主诉

女53岁
2014年6月5日因拟诊“急性髓系白血病（AML）”个月余，化疗2个周期后入住我科。

现病史

2个月余前因腹痛于当地医院查血常规示WBC18.25x109/L，RBC2.8x1012/L，HGB76g/L，PLT121x109/L。

辅助检查

骨髓穿刺提示增生活跃，原始粒细胞比例为0.324;细胞化学染色：过氧化物酶染色（POX）阳性，氯化醋酸AS-D萘酚酯酶染色部分阳性，α-醋酸萘酚酯酶（α-NAE）染色阴性，碱性磷酸酶（NAP）阳性率82%，NAP积分264分；流式细胞术免疫分型提示原始、幼稚粒细胞占有核细胞总数的21%，表达CD13、CD33、CD117、HLA-DR、CD4、CD36、CD64，另见35%的单核细胞伴CD56异常表达；染色体为正常核型，融合基因AML1-ETO（-），NPM1突变（-），FLT3-ITD（+）。

诊治经过

先后给予DA[柔红霉素60mg/d，第1~3天；阿糖胞苷（Ara-C）200mg/d，第1?7天]方案和CAT（环磷酰胺600mg/d，每12h1次，第1?3天；Ara-C600mg/d，每12h1次，第2?6天；拓扑替康1.5mg/d，第2?6天）方案，期间两次复查骨髓象均为未缓解，原始细胞比例分别为0.420和0.180。入我科时查体除贫血貌无其他明显阳性体征，血常规：WBC5x109/L，RBC2.24x1012/L，HGB66g/L，PLT59x109/L；骨髓象：有核细胞增生明显活跃，粒系、红系、淋巴系形态未见明显异常，单核细胞比例增高，占0.896，其中原始幼稚单核细胞占0.820。细胞化学染色：POX弱阳性，α-NAE阳性，氟化钠（NAF）抑制试验阳性;流式细胞术免疫分型：异常细胞群占有核细胞的90.4%，表达CD117、CD13、CD33、CD36，部分表达CD38，符合AML表型；染色体为正常核型；WT1/ABL0.01拷贝/1.25x106个细胞，AML1-ETO融合基因（-）NPM1（-），c-kit（-），FLT3-ITD（+），FLT3-TKD（-），修正诊断为“AML-M5伴FLT3-ITD（+），高危组，难治性”。2014年6月6日开始给予索拉非尼400mg,每日2次，口服，共10d。6月9日开始行CLAG方案化疗：克拉屈滨（2-CdA）6mg/d，第1?5天；Ara-C1.5g，每12h1次，第1?5天；G-CSF300μg/d,第1?5天。化疗结束时血常规：WBC0.14x109/L,RBC2.59x1012/L，HGB76g/L，PLT23x109/L，中性粒细胞0.06x109/L。其后监测中，患者WBC最低值为0.08x109/L，HGB最低值为59g/L，PLT最低值为6x109/L；监测血生化未见肝、肾功能异常；期间共输注机采血小板120单位，输注悬浮红细胞10单位。化疗第7天复查骨髓象示增生极度减低，未见原始、幼稚单核细胞；化疗后2周复查骨髓象示增生减低，未见原始幼稚单核细胞；化疗后第25天复查骨髓象示增生明显活跃，粒系、红系增生活跃，形态未见明显异常，单核细胞形态及比例未见异常。7月20日血常规：WBC3.88x109/L，RBC4x1012/L，HGB105g/L，PLT112x109/L，中性粒细胞1.71x109/L；脑脊液检查未见异常白细胞。目前患者拟行异基因造血干细胞移植，于同胞间进行HLA配型。

诊断结果

AML-Mh高危组