小儿苯丙酮尿症1例
发布人：
邢***语其他医务者
更新时间：2014-06-12 09:14
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【病案介绍】
主诉
患儿，女，2岁4个月
主因“皮肤毛发色淡、间断抽搐18个月”入院。
查体
体温36.5℃，呼吸24/min,心律136/min，血压90/60mmHg，身长85cm,体重12.5kg，头围46cm。精神烦躁，智力发育落后，营养中等，查体有特殊体味(鼠尿味)。皮肤稍干燥苍白，弹性正常。头发稀疏偏黄，眼球无震颤。双肺呼吸音清，心音有力，律齐，腹软，肝脾不大。四肢肌张力高，双膝反射亢进。颈抵抗阴性，凯尔尼格征、布鲁津斯基征阴性，双巴宾斯基征阴性。
辅助检查
(1)血常规:白细胞、红细胞、血红蛋白、血小板正常。(2)血生化、心肌酶谱、血气均正常。(3)心脏彩超:心脏结构及功能正常。(4)脑电图：t样放电，发作间期双侧导联见频繁阵发高波幅2--2.5Hz棘慢波。(5)尿代谢筛查:苯丙氨酸和苯丙氨酸代谢产物(**、苯乳酸、2-轻基**、苯乳酸)的尿中排泄量超出正常范围。(6)头颅CT：脑积水。(7)血浆苯丙氨酸浓度600mg/L(正常值10--30mg/L)。负荷试验血苯丙氨酸浓度无明显降低。尿蝶吟谱分析苯丙氨酸和生物蝶吟增高。红细胞二氢蝶陡还原酶活性测定正常。
【诊治过程】
诊治经过
入院后予患儿低苯丙氨酸饮食同时加服低苯丙氨酸奶粉，经得巴金20mg/(t•d)，实予2.5ml(早)、2ml(中)、2.5ml(晚)口服抗癫病治疗;20%甘露醇Smllkg,每8小时1次静脉滴注降颅压治疗，患儿抽搐次数明显减少。
诊断结果
苯丙酮尿症
【其他】
【现病史及既往史】
18个月前家长发现患儿皮肤毛发逐渐变淡，汗液、尿液有鼠尿味。同时患儿无明显诱因出现抽搐，每天少则1或2次，多则4或5次，抽搐时表现为意识丧失，四肢抖动，持续约1min，不伴发热。发病以来，患儿易呕吐、腹泻，有湿疹史。5个月能抬头，现不会站，不会叫爸妈。自述听力、视力正常。外院做脑电图提示有癫病波，未予明确诊治。个人史及家族史第1胎第1产，足月音d宫产，生后无窒息史。出生体重3.5kg，身长50cm。父母体健，否认近亲结婚。母亲既往无流产史，孕期未定期做产前检查。母孕期否认患病、服药、接触放射线、化学药物或毒物史，否认家族癫痢等遗传病史。
病例来源：爱爱医
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全部评论
学习了。家人怎么不早点看呢？
口服牛磺酸200mg一日2～3次及口服
医生开的方是仅缓解症状
可能是出生时的系统损伤 请清除脑的鸡水会恢复大脑功能还有多吃青菜及老母鸡恢复造血功能仅限参考
你的甘露醇给的是多少毫升/千克？
这种病例应该早可以诊断的呀，至少对智力的影响可以小一点
楼主你好，你的甘露醇给的是多少毫升/千克？