主诉

患者女，19岁。
因进行性胸闷气急和腹胀9d于2010年2月25日入院。

现病史

病程中有低热（≤38.0℃）、腹泻（大便每天4～5次，为黄色糊状便）和全身骨骼的酸痛。

既往史

既往体健，否认放射线和毒物接触史，否认结核病等患者接触史。

查体

T：37.8℃，P：108次/分，R：24次/分，BP：120/70mmHg
体格检查：（1mmHg=0.133kPa），指端末梢血氧饱和度95%（不吸氧情况下）。精神不振，右侧颈部可触及2个1cm×1cm淋巴结，质硬，活动度差，无触痛。右中腹壁下可触及一长约2cm的条索状硬结，无触痛和表面皮肤色泽的变化。双中下肺叩诊浊音，未闻及呼吸音，心律齐，未闻及心包摩擦音，蛙腹，肝脾肋缘下未触及，双足背轻度浮肿。

辅助检查

入院后查血常规：WBC3.79×10^9/L，Hb135g/L，PLT211×10^9/L。血细胞分类：中性粒细胞占0.6，淋巴细胞占0.2，单核细胞占0.2.尿蛋白定性（-）。血液生化：白蛋白31.7g/L，谷丙转氨酶41.8U/L，尿素氮7.9mmol/L，肌酐115.1μmol/L，尿酸847.8μmol/L，乳酸脱氢酶1036.3U/L。血沉：21mm/h。血β2-MG：4.06mg/L（正常参考值0.61～2.37mg/L）。结核菌素试验阴性，抗核抗体全套阴性。PET-CT：胸腹壁肿块、腹膜及右颈部、右侧腋窝、纵隔肿大淋巴结葡萄糖代谢增高（SUVmax：4.04～7.37）。超声示：胸腔和腹腔大量积液。行右侧胸腔和腹腔穿刺置管引流，引流出血性混浊液体，单个核细胞总数（1800～2400）×10^6/L，LDH高达5000U/L以上，细胞学检查见大量异常细胞。胸腹水多次培养无细菌生长。骨髓像：有核细胞增生活跃低水平，原始幼稚细胞占0.78，胞体偏大，多呈类圆形或椭圆形，胞质量中等，呈天蓝色，少部分含少许嗜天青颗粒，胞核可见凹陷，折叠，核染色质呈细颗粒状，少部分可见核仁。全片未见巨核细胞。过氧化物酶染色强阳性70%，弱阳性17%。骨髓液和胸腹水单个核细胞免疫标记：CD34、HLA-DR、CD15、CD33、CD11b、CD64阳性。骨髓液和胸腹水标本进行R-显带染色体核型分析：各分析20个分裂相均为46，XX，t（11；19）（q23；p13）。

诊治经过

2010年3月3日起给予IA方案诱导化疗：去甲氧柔红霉素10mg/m²/d×3d；阿糖胞苷100mg/m²/d×7d，同时胸腔和腹腔内间断注射柔红霉素各2次，每次量20mg。3月25日复查骨髓提示达部分缓解，原始和幼稚细胞占0.115。复查超声提示胸腔和腹腔积液明显减少。后再予原IA方案化疗1疗程复查骨髓达完全缓解，PET-CT提示浆膜腔积液、皮肤肿块和淋巴结均消失。后FA方案巩固3疗程，每次量为氟达拉滨30mg/m²/d×5d；阿糖胞苷2g/m²/d×5d，期间复查骨髓形态持续处于缓解中，FCM-MRD指标（1.0～4.6）/10³，染色体和FISH检测未发现异常，定期脑脊液检查和鞘注化疗，无中枢神经系统白血病表现。经TBI加CY预处理后2010年11月19日进行无血缘供者异基因造血干细胞移植，共回输供者单个核细胞8.1×10^8/kg（受者体重），C34+细胞数6.15×10^6/kg（受者体重），造血顺利重建，无GVHD发生，2011年1月复查骨髓像仍在缓解中，MRD指标为2.7×10^-3。2011年3月患者白血病出现复发，经再诱导化疗无效，疾病继续进展于2011年4月死亡，总生存时间为13.6个月。

诊断结果

按照2008年WHO分类诊断为：伴有t（11；19）（q23；p13）/MLL-ENL异常的急性髓系白血病（AML）。