主诉

患儿，男，4岁7月，
因“反复发热、咳嗽10余天。”于2013年7月10日16:00门诊步行入院。

现病史

患儿于10天前无明显诱因下出现发热，体温波动于37.5至39℃之间，热型不规则，使用退热剂效果欠佳，咳嗽，呈阵发性，无咳痰，无呼吸困难，无胸闷，无烦躁不安，无嗜睡，无呕吐、腹泻，无浮肿、少尿。无皮下出血点。病后曾在当地医院治疗，具体不详，效果欠佳。于2013年7月8日在我科门诊就诊，行心脏彩超示微量心包积液，胸片结果提示：1、右下肺野可疑阴影，炎症？2、心影增大-符合心包积液改变；予头孢美唑钠、利巴韦林、克林霉素抗感染治疗，病情无明显好转，今为进一步诊治，再次来我院门诊就诊，拟肺炎、心包积液”收住我科，患儿发病以来，精神食欲欠佳，睡眠可，二便正常，体重减轻。

既往史

患儿于2013年4月22日至5月7日因患“支气管肺炎、胸腔积液、心包积液、肝内胆管结石”在我科住院治疗，病情好转出院。否认热性惊厥史、哮喘发作史。否认肝炎、麻疹、结核或其他传染病史。双黄莲过敏。否认外伤史。否认手术史。

个人史

系第1胎第1产，足月顺产，新法接生。出生时无青紫、窒息，哭声宏亮。新生儿期一般情况好。无黄疸、出血史。母孕期无特殊服药史。无放射线及农药接触史。生长发育良好。2～3个月会抬头，6个月会坐，1岁会走。现与同龄儿无异。

查体

T：37.8℃，P：130次/分，R：24次/分，BP：88/67mmHg
神志清楚。全身皮肤未见皮疹。全身浅表淋巴结未触及肿大。咽部无充血。双侧扁桃体未见肿大，表面未见脓性分泌物，声音正常。颈软，无抵抗。胸廓对称无畸形，无局部隆起或凹陷，胸壁无压痛，肋间隙正常。双肺叩诊呈清音。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音及胸膜摩擦音。心律130次/分，心律齐，心音低钝，各瓣膜区未闻及杂音。腹部外形正常。全腹柔软。无压痛及反跳痛。肝脏肋下未触及。脾脏肋下未触及。肠鸣音正常。四肢无畸形，未见杵状指（趾），未见静脉曲张，四肢无水肿。未见肌肉萎缩。肌张力正常。四肢肌力5级。生理反射：正常。病理反射：未引出。脑膜**征：阴性。心脏彩超（2013年7月8日）1、左右冠状动脉主干内径在正常范围2、三尖瓣轻微关闭不全（无明显血流动力学意义）3、微量心包积液4、左室收缩功能在正常范围，2013年7月6日胸部正位片1、右下肺可疑阴影，炎症？请结合临床；2、心影增大-符合心包积液改变，观察患儿无发绀、气促等，血气分析PH7.260，PCO248.6mmhg，PO231mmhg，予复查血气分析PH7.389，PCO236.8mmhg，PO233.7mmhg。入院后予头孢哌酮舒巴坦及克林霉素联合抗感染，体温仍波动于38-40°C，7.13抗核抗体、抗双链DNA抗体、TPPA、EB病毒检查均阴性，予美罗培南抗感染，停用克林霉素。7.17脑脊液生化脑脊液葡萄糖2.97mmol/L，脑脊***、蛋白、腺苷脱氨酶均正常。脑脊液常规及细胞学、脑脊液结核抗体、脑脊液找G-双球菌、脑脊液找抗酸杆菌、脑脊液找隐球菌均未见异常。7.19血找疟原虫，巨细胞病毒DNA，7-18血细菌及真菌培养均阴性，骨髓细胞学检查，意见取材欠佳，分类供参考：2、估计为反应性骨髓象，临床贫血估计尚属增生性，巨核产板功能旺盛，血小板明显增多，患儿骨髓象，不支持血液系统恶性疾病。血细菌及真菌培养均未见异常。使用美罗培南和左氧氟沙星抗感染。7-25血常规白细胞计数*11.73*10~9/L，红细胞计数*4.05*10~12/L，血红蛋白*98.30g/l，血小板计数*420.10*10~9/L，中性粒细胞百分比0.740，超敏C反应蛋白>10.00mg/L，C反应蛋白>192.00mg/L。血沉77mm。血清铁蛋白3527.00ng/ml。血脂总胆固醇*2.90mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇0.50mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇1.63mmol/L，载脂蛋白A0.630g/L，载脂蛋白B0.630g/L，同型半胱氨酸12.4μmol/L。总T细胞58.40%，NK细胞31.40%。抗核提取物抗体ENA、中性粒细胞碱性磷酸酶积分均阴性，B超：脾稍大，肝胆胰、腹主动脉旁未见明显肿块声像，患儿发热，铁蛋白高，但无高甘油三酯血症、NK细胞无减少，血象一系降低，纤维蛋白原不低，骨髓无噬血细胞，故噬血细胞综合征诊断依据不足。7.26予换用万古霉素及磷霉素抗感染。目前体温下降不明显，下一步准备行淋巴结活检。7-27胸片示：１、右肺炎症较前增多；２、心影增大--符合心包积液改变。7.29全麻下行淋巴结活检术，过程顺利24小时、48小时、72小时PPD试验结果阴性8-5肝功间接胆红素1.80μmol/L，总蛋白*57.5g/L，白蛋白*29.1g/L，白蛋白/球蛋白1.0，谷氨酰转肽酶*93.0U/L，天门冬氨酸氨基转移酶*104U/L，前白蛋白55.1mg/L，胆碱酯酶4064U/L。肾功尿素*1.45mmol/L，肌酐*22μmol/L，尿酸*57μmol/L，内生肌酐清除率84ml/min。降钙素原22.26ng/dl，8-5尿培养阴性，降钙素原增高。淋巴结活检回报:(颈部)淋巴结反应性增生。以混合性副皮质区增生和窦组织细胞增生为主，伴有嗜酸性粒细胞反应，有些细胞似幼稚髓系细胞成分。免疫标记CD20、CD3、CD30、CD56、S-100、CD1a、Ki-67等，未见B细胞、T/NK细胞或langerhans细胞组织细胞肿瘤依据；原位杂交EBERs阴性。

【病例摘要】
【病史特点】 1.患儿，男，系学龄前期儿童，起病急，进展快，病程短；
【跟踪进程】 8-7查血沉28mm。血清铁蛋白35305.00ng/ml。总T细胞88.80%，NK细胞3.15%。EB病毒检查阴性，8-8骨髓细胞学检查：骨髓增生明显活跃，粒系呈反应性增生，呈成熟迟缓表现，红系增生减低，巨核系造血可，偶见嗜血细胞。8-8血脂四项总胆固醇*2.51mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇0.55mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇0.94mmol/L。凝血四项凝血酶原时间15.40S，活化部分凝血酶时间40.50S，血浆凝血酶时间17.90S。类风湿因子阴性。患儿发热1月余，开始有表现为白细胞增高和粒细胞增高，超敏C和C反应性蛋白明显升高，抗感染治疗无效，曾经使用布洛芬有一定的降低体温的作用。近一周有白细胞和血红蛋白下降，铁蛋白极其明显升高，NK细胞活性降低，骨髓偶见噬血细胞，达到噬血细胞综合征的诊断，结缔组织病（JIA等）导致的噬血细胞综合症可能性大。**（6mg/日)静滴，左氧氟沙星联合阿奇霉素抗感染。
患儿考虑嗜血后，予以**治疗，同时予以查膝关节MRI，示膝关节腔有积液，约4天后体温开始降至正常，继续激素治疗。最后诊断为幼年型类风湿合并MAS（巨噬细胞活化综合征）。后予以抗生素降级后体温一直稳定正常，出院后门诊口服激素、布洛芬随访。