想问一下Fanconi 综合征的确诊除了上述临床表现外还需做肾穿刺活检吗？

好好学习一下，真的长见识了。 Fanconi综合征（范可尼综合征，Fanconi syndrome)是各种原因所致的近端肾小管多种重吸收功能障碍，临床突出表现为氨基酸尿、肾性糖尿、磷酸盐尿，三者均存在时称之为完全型Fanconi综合征，具备两种表现时称为不完全型Fanconi综合征。常合并低分子蛋白、碳酸氢盐和尿酸丢失过多，导致低磷血症、低分子蛋白尿、高氯性代谢性酸中毒（近端肾小管酸中毒）、低尿酸血症，长期钙磷代谢紊乱可导致维生素D抵抗的代谢性骨病，包括儿童佝偻病和成人骨软化症。儿童Fanconi综合症患者多为遗传所致，而成人患者多为后天获得性疾病。

1、女,37岁,农民.反复水肿4年、四肢无力2日.在近1个月出现烦渴、多饮、多尿。2日前自觉四肢麻木、乏力，但尚可步行，随后出现肌无力，伴心悸、气促、胸痛、脸色苍白、血压下降、腹胀及频繁呕吐胃内容物而急诊入院。 2、1周未解大便，偶有排气。，无尿频尿急、尿痛、腰痛等。既往无类似发病。 3、体窦觳? 体温37。4*C，脉搏55次/分，呼吸26次/分，血压90/67MMHG，轻度贫血貌，神志清楚，被动**，全身皮肤无水肿，无皮疹，全心律55次/分，律齐，未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛，肝脾肾未触及，肠鸣音减弱。双肾区压痛、叩击痛（+ -）。四肢肌力、肌张力、健反射减弱，深浅感觉正常。 4、 实验室检查 血红蛋白85G/L，红细胞2.96*10~12/L，白细胞10*10~12/L，中性0.66，淋巴0.34。尿PH 5.6，晨尿比重1.010，尿酮体（—），尿蛋白（+++），尿氨基酸71、4MMOL/L。血钾2。6MMOL/L、钠121MMOL/L、钙2。0MMOL/L，氯99MMOL/L、磷0.8MMOL/L、肌酐224UMOL/L、二氧化碳结合力21。5MMOL/L。空腹血糖正常，口服葡萄糖耐量试验曲线正常，肝功能示总蛋白50G/L、白蛋白29G/L、球蛋白21G/L，丙氨酸氨基转移酶正常。乙肝病毒表面抗原（—）。总胆固醇8、1MMOL/L、高密度脂蛋白0.64MMOL/L、甘油三酯2.95MMOL/L。全身骨X线、胸腹平片及双肾B超检查均正常。 讨论： 该病的诊断： 1、肾病综合征。 2、低钾低钠血症。 3、慢性肾功能衰竭。（肾功能不全失代偿期） 4、贫血。 诊断依据 1、全身反复水肿（不知最近什么时候水肿）四年，尿蛋白（+++）（高蛋白尿），总蛋白50G/L（低蛋白血症），总胆固醇8、1MMOL/L、甘油三酯2.95MMOL/L（高脂血症）。可以诊断为肾病综合征。 2、低钾低钠血症的诊断依据：血钾2.6MMOL/L，血钠121MMOL/L。多尿一月（吃利尿药没？）、乏力二天，四肢麻木、乏力，但尚可步行，随后出现肌无力，伴心悸、气促、胸痛、脸色苍白、血压下降、腹胀及频繁呕吐胃内容物等症可用低钾解释。 3.慢性肾功能衰竭的诊断依据：肌酐224UMOL/L，且有严重贫血。尿比重1.01,低于1.018。 4.贫血的诊断依据为：血红蛋白85G/L，红细胞2.96*10~12/L。 鉴别诊断： 1、心力衰竭。因患者长期水肿，且现有心悸。气促，胸痛等症，需进一步心电图检查，以明确诊断。 2.糖尿病。患前一月前出现多饮多尿烦渴，且尿糖三个＋＋＋，但空服血糖不高，仍需进一步监测血糖浓度，如两次血糖浓度正常，则可以排外。那么尿糖三个＋＋＋有可能是肾性尿糖。 3、慢性间质性肾炎。有肾浓缩功能受损症状：口干、烦渴、多饮、多尿。且有尿糖增高，氨基酸尿。低钠、低血压。需进一步检查，以明确诊断。可做肾盂造影和肾***组织检查。 治疗 1.卧床休息。 2.饮食与营养 蛋白质每日0.8-1.2g/kg为宜、以优质蛋白为主、每日总热量30-40kcal/kg，食物中磷与脂肪要控制，食盐及其他含钠药物应限制摄入，补充各种维生素（如维生素B、C、D、E）及微量元素（如铁、铜、锌等）。 3、补充电解质，纠正电解质紊乱。 4、肾上腺皮质激素及细胞毒药物的应用 (1)肾上腺皮质激素治疗剂量要足够，疗程要充分，减或停药要缓慢。 (2)常首选强的松，治疗量按1mg/(kg·d)给药，每日三次分服。 (3)病情经诱导缓解后约一周可改为每晨一次顿服、然后每1～2 周减量一次，每次减原用药量的10％～20％. (4)以最小的有效量(一般为5～15mg/日)作为维持量，至少持续半年或更长。 (5)在减药阶段如尿蛋白增加，则应恢复原有效剂量， 隔二周后尿蛋白又消失，可再逐渐减量。 (6) 如对肾上腺皮质激素不敏感或依赖可根据病情加用或改为单用环磷酰胺或其它细胞毒药物，环磷酰胺剂量为200mg加生理盐水20ml， 每日或隔日静注，也可400mg加生理盐水20ml，每周二次静注，总量6～8g为宜。 (7)中药雷公藤根生药每日12～15g水煎服， 或其提取物（雷公藤甙）1mg/ （kg·d），与肾上腺皮质激素和细胞毒药物合用可加强降尿蛋白作用。 (8)用药过程应注意药物副作用。 5、抗凝及抗血小板聚集药的应用 （1）.潘生丁 50～100mg，每日三次，口服，或100～300mg，每日一次，静滴。 （2）.肝素 50～100mg，每日一次，静滴或分次深部肌肉注射，四周为一疗程。 （3）.尿激酶 2万u～4万u，加入10%葡萄糖500ml内静滴，每日一次， 二周为一疗程。 （4）.蝮蛇抗栓酶 0.5～1.5u加生理盐水300ml内，静滴，每日一次，10天为一疗程。 （5）.川芎嗪80mg～120mg或复方丹参10ml～16ml加入10％葡萄糖500ml内，每日一次静滴。 6、用白蛋白以纠正低蛋白血症。 7、纠正贫血（必要时可输血）. 8、预防与及时控制感染 选用适当抗菌药物控制。

真是学习了！ 自己的知识面太窄了！

真是学了，真是感到惭愧。我的知识真的太少了，要跟各位老师学习！！！

呵呵,怎么我答fanconi没分加的?人家都有呢,命苦..

我的知识面太窄了，谢谢斑竹为我们提供了学习的机会，也感谢搂住提供精彩的病例。受益匪浅。

该病的诊断 甲状腺功能减退症 慢性肾功能衰竭 诊断依据 有甲减的症状：水肿，心律慢，高脂血症，四肢无力。 肾衰的症状：贫血，水肿，少尿，高蛋白尿，低蛋白血症。 鉴别诊断 糖尿病 有糖尿病的症状，但空腹血糖不支持，糖耐量正常可以排除 慢性肾炎 血压不支持。 治疗，小剂量甲状腺片口服，适量补钾，支持营养，注意水电解质平衡。

谢谢清菱怡提供这么精彩病例。。

虽然楼主尿糖阳性，及肾功能损害方面的检查结果，但因为从没接触过这个病，所以误诊了，说明自身知识面太窄了，有待进一步的提高。

大开眼界，以前在临床上没有碰见过这种病号，毕竟基层接触这种少见病的机会不多，学习了，感谢楼主，同时感谢版主的友情链接。

很感谢大家的热心参与，下面就结合病例温习一下Fanconi 综合征。 　　患者,女,37岁,农民，反复水肿4年，以“急性肾炎”多次住院治疗。近1个月出现烦渴、多饮、多尿，但无骨痛。逐渐出现肌无力，伴心悸、气促、胸痛、脸色苍白、血压下降、腹胀及频繁呕吐。尿PH 5.6，出现蛋白尿，尿糖(+++),氨基酸尿。及低钾、钠、钙、氯、磷血症等肾小管性酸中毒症状，肌酐升高。无类似发病，无脱发及光过敏病史。以肾炎，肾病综合症及肾衰都难以全面解释。 　　结合同时有糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿，代谢性酸中毒，肾小管性蛋白尿，虽无骨痛和高血氯症，仍重点考虑Fanconi 综合征。 　　Fanconi 综合征又称复合肾小管转运缺陷病，是近端肾小管复合性功能缺陷疾病。儿童病例多为遗传性疾病，而成人病例多为后天获得性疾病，常继发于慢性间质性肾炎、肾髓质囊肿病、多发性骨髓瘤、干燥综合征、移植肾、重金属 ( 汞、铅、镉、铀等 ) 肾损害、变质四环素和6-巯基嘌呤等中毒等。其特点为肾小管对葡萄糖、磷酸盐及氨基酸的回吸收功能同时或分别发生障碍。 　　成人型多见于青壮年，临床表现常有多饮、多尿、烦渴、骨痛(以背部、臀部、大小腿为著)，常伴有肌无力及骨软化症的蹒跚步态。 　　 　　辅助检查方面可有高血氯性酸中毒、低血钙、低血尿酸、低血钾、尿蛋白、高磷酸盐尿及肾性糖尿、氨基酸尿，但血中氨基酸、血糖含量均正常。尿浓缩功能减低。X线检查可见骨软化症变化。 　　本例未出现高氯血症，可能由于多饮、多尿１月，血氯随尿排泄增多。氯主要存在于细胞外液，并以氯化钠主要形式随尿排出，可能随着尿钠的排泄增多，而远曲小管重吸收氯离子减少，使尿中排氯增加而使血氯也随之降低。 　　Fanconi 综合征有时尿酮体阳性，易误诊为糖尿病酮症酸中毒，应注意鉴别。 　　治疗方面，主要针对病因治疗，除肾毒性物质，肾小管性酸中毒的对症治疗，注意纠正其他电解质紊乱。 　　本例因病因不明，还应该针对病因展开检查，如肾功能，及其影像，必要时的穿刺活检，骨髓穿刺，及风湿方面的相关检查。 ]

参加这个讨论觉得难度很大，楼主新增了资料后因为一些事情的耽误没有及时对照分析，回答的离题太远，主要原因还是知识面太窄，学习不够。感谢楼主提供的这个病例，让我长了不少见识。

我没有考虑到这个诊断。还好我没写出来。我自己分析疾病的全部都有很多不支持的证据。 只有对并发症诊断： 1.肾病综合症 2.低钾血症 3.低钠血症 还觉得本例患者应该做骨穿、免疫检查等。 ]

公布答案: 本病最后诊断为: Fanconi综合征　（ＦＳ） ＦＳ又称骨质软化－肾性糖尿－氨基酸尿高磷尿综合征。为多发性近端肾小管功能障碍引起的全身代谢疾病。临床上多表现为糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、高尿钙、高尿钾、多尿、低血钾及高氯性酸中毒等。 其可分为遗传性和继发性两大类。遗传性主要为常染色体隐性遗传，也有呈显性遗传的。继发性多见于成人。可由多发性骨髓瘤、肾病综合征、慢性镉中毒、铅中毒、过期变质四环素等引起。偶亦见于移植的肾脏中。本病人在肾病综合征的基础上出现近端多种肾小管功能障碍，如尿糖、氨基酸尿、晨尿比重下降及低血钾等，符合继发性Fanconi综合征的诊断。肾病综合征引起Fanconi综合征的机制，系因肾小管通透性增加，使白蛋白及小分子球蛋白大量漏出，肾小管腔重吸收负荷加重引起小管细胞损害继发功能缺陷。Fanconi综合征常伴有近曲小管性酸中毒，但本例无此表现，可能与继发性者近端肾小管功能病变程度轻有关。 遗传性者无根治办法，主要是对症治疗，大致与肾小管酸中毒治疗相同。继发性者应积极病因治疗，当致病因素去除后，症状消退，预后尚可。本病人在低钾等基本纠正后，可考虑对肾病综合征给予**激素标准疗程治疗，因糖皮质激素使用后可增加钾的排泄，故在治疗时应特别注意低血钾的防止。

请提供24小时总尿量、尿红细胞、尿潜血及体重变化情况

诊断：肾病综合症 中度贫血 低蛋白血症 代谢性酸中毒 休克代偿期 诊断依据：肾病综合症：反复水肿4年、四肢无力2日，明显水肿，多年肾炎史大量蛋白尿尿蛋白（+++），低蛋白血症总蛋白50G/L、白蛋白29G/L、球蛋白21G/，高脂血症总胆固醇8、1MMOL/L、高密度脂蛋白0.64MMOL/L、甘油三酯2.95MMOL/L, 双肾区压痛、叩击痛（+ -） 中度贫血：轻度贫血貌，血红蛋白85G/L， 低蛋白血症：总蛋白50G/L、白蛋白29G/L、球蛋白21G/，多年肾炎史大量蛋白尿尿蛋白（+++） 代谢性酸中毒：呼吸26次每分。肌张力减退．二氧化碳结合力降低。尿 pH值为酸性有频繁呕吐胃内容物 休克代偿期: 烦渴，心律55次、气促、胸痛、脸色苍白、血压下降有代谢性酸中毒症状 鉴别诊断及依据：糖尿病肾病：无糖尿病病史，5MMOL/L空腹血糖正常，口服葡萄糖耐量试验曲线正常 狼疮性肾炎：无皮疹无关节痛 治疗：卧床休息，限水限盐摄入注意各种微量元素及维生素的补充。补充蛋白质 2．消除水肿，降低高血脂的状态 3．肾上腺糖皮质激素与免疫抑制剂的应用 4．治疗贫血，加强营养，输血 5．补充碱性药物 6．补充血容量，纠正微循环障碍 ]

1.肾病综合症。2.慢性肾功能衰，氮质血症期。3.水，电解质和酸碱平衡失调 依据：大量蛋白尿，尿蛋白3+，尿蛋白定量4.0g/24h。低血白蛋白29g/h。血脂高：总胆固醇8.1mmol/l，甘油三酯2.95mmol/L，反复小肿四年可诊断为第一项了。血肌酐224mmol/L可诊断为氮质血症期。查PH低，低比重尿，血钾，钠，钙，磷，氯都低明显水，电解质与酸碱失调 鉴别诊断：1.尿崩症：有多尿，口渴，低渗尿。但没有引起下丘脑损害的原因 2.慢性肾炎：没血尿与高血圧等损害 治疗：1.抗感染治疗 ：有发热，白细胞高等感染症，选用对肾脏没有毒性的第四代头胞 2.必需氨基酸疗法 3.限制蛋白饮食与高热量摄入的饮食疗法 4.中医疗法 5.透析与肾移植 ]

诊断: 　　1,肾病综合症（⑴尿蛋白超过３.５ｇ／ｄ⑵血浆白蛋白低于３０ｇ／Ｌ⑶有水肿⑷血脂升高） 　　２．慢性肾衰竭（⑴血肌酐升高　⑵　贫血明显　⑶　低钾．低钙水电解质失调　⑷　有胃肠道．心血管系统症状） 鉴别： 　　１，甲状腺功能减退症：此病一般有典型黏液性水肿．扣击肌肉时引起局部肿胀，嗜睡．体温低．查血Ｔ３．Ｔ４．ＴＳＨ可鉴别． 　　２．糖尿病：此病人空腹血糖不高．曲线正常．可做ＯＧＴＴ试验鉴别 　　３．尿崩症：此病人有慢性肾脏疾病史．低钾血症．多尿程度也较轻．可做禁水试验．禁水－加压试验鉴别． 　　　４．其他原因引起的贫血，低钾血症 　　　５．胃肠病．心血管病等 治疗： 　１．限制蛋白饮食．高热量饮食 　　２．纠正水－电解质紊乱 　　　３．防止感染．必要时透析 　　　　４．肾病的治疗（应用激素） 　　　　　　５．中医中药 ]

1、该病的诊断 肾病综合症 慢性肾功能不全 肾小管酸中毒并低钾血症 2、诊断依据： 反复水肿，尿蛋白+++，血蛋白低，血脂高——支持肾病综合症诊断。有少尿、多尿病史，结合肾功能检查（肌酐和尿常规异常）并有贫血和消化道症状，肾功能不全诊断成立。 目前患者出现肌无力，伴心悸、气促、胸痛、脸色苍白、血压下降、腹胀及频繁呕吐胃内容物，血液检查示血钾很低，所以导致了骨骼肌和平滑肌无力的症状。而导致低钾的原因包括：1）摄入不足2）排除过多3）外周钾离子进入细胞过多。从患者起病情况看第一和第二个原因不能解释整个病程。排除过多可能性大——肾功能损害导致血钾排除过多导致低钾。而单纯肾功能不全所***解质紊乱一般没有如此严重，所以觉的用肾小管酸中毒解释病程比较合理——继发性肾小管酸中毒。 3、鉴别诊断和依据 1）重症肌无力。有晨重幕轻的特点，新斯的名实验阳性 2）甲亢所致周期性麻痹。有甲亢症状眼突多饮多食消瘦多汗心动过速等表现，T3T4可鉴别 3）格林巴利。一般急性起病，迟缓性对称性四肢乏力，进而出现呼吸肌麻痹。脑脊液检查示蛋白细胞分离。 ]