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维生素D缺乏引起的手足反复抽搐一周

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沈悦儿科-儿科综合 主任医师

更新时间:2016-12-12 18:40

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病例摘要

【基本信息】女,3.5月

【病案介绍】

主诉

张某,女,3.5月
反复抽搐一周

现病史

第一胎第一产,足月顺产,出生体重3.5kg,生后母乳喂养,至今未添加辅食。近一周反复发作四肢抽动,两眼上翻,每次历时数秒钟至数十秒钟,一日数次,可自行缓解,发作后嬉戏如常,有时憋气,面色发紫。无发热,不吐,近一周大便稀,5~6次/日。否认有外伤史。未补充过鱼肝油及钙剂,很少晒太阳。

查体

T36.3℃,P112次/分,R28次/分,W6.5kg,H62cm,头围41cm。神清,精神反应好,生长发育正常。皮肤无皮疹,出血点,前囟2.0cm×2.0cm,平软,轻度枕秃,无颅骨软化,无特殊面容,面神经征阳性,颈软无抵抗,胸廓无畸形,心律112次/分,律齐有力,双肺呼吸音清晰,腹软,肝肋下1cm,脾未及,四肢肌张力正常,神经系统未查及阳性体征。

【其他】


【问题】 初步诊断进一步需做哪些检查鉴别诊断治疗原则治疗方案
【讨论】 初步诊断:维生素D缺乏性手足搐搦症进一步需做:血、尿、便常规;钙磷四项;血糖;血镁;血电解质;左手腕骨平片;头颅平片及CT。鉴别诊断:1.无热惊厥:低血糖症;低镁血症;婴儿痉挛症;原发性甲状旁腺功能减低症;2.颅内感染;3.急性喉炎;4.屏气发作治疗原则:紧急处理惊厥,维持生命体征平稳。控制惊厥,补钙及维生素D治疗。治疗方案:1.止惊:10%水合氯醛0.5~0.6ml+等量盐水保留灌肠、安定0.1~0.3mg/kg•次或鲁米那钠5~8mg/kg•次,肌肉注射。2.保持呼吸道通畅,吸氧。3.钙剂治疗:10%葡萄糖酸钙1~2ml/kg+等量葡萄糖缓慢静注,可重复使用,惊厥停止后改口服钙剂。4.对症治疗。5.控制症状后维生素D治疗:维生素D15~20万IU/月,深部肌肉注射,1~2月后改口服预防量。注意先后顺序不能颠倒.临床思维:营养性维生素D缺乏症及维生素D中毒VitD缺乏症是指小儿体内VitD不足引起钙磷代谢失常的一种慢性营养性疾病,其临床表现依赖于甲状旁腺功能,如甲状旁腺功能充足,则表现为以骨骼改变为主,特征是在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全或骨质软化症称VitD缺乏性佝偻病,如甲状旁腺功能不足则表现为血钙降低明显出现手足搐搦症。该病多发生在2岁以下婴幼儿。VitD属脂溶性维生素,在体内功能是:①促进小肠粘膜细胞合成钙结合蛋白,促进钙磷从肠道吸收,促使骨钙沉积;②增加肾小管对钙磷重吸收,特别是磷的重吸收,提高血钙磷浓度,有利于骨的矿化作用;③促进成骨细胞增殖和破骨细胞分化,直接影响钙、磷在骨的沉积和重吸收;④与甲状旁腺素,降钙素对维持体液和组织的钙、磷内环境起主要作用。VitD缺乏性佝偻病最主要病因是日光照射不足,其次是摄入不足,生长过速,疾病因素及药物影响(尤其抗癫痫药和激素),其临床表现为生长最快部位骨骼改变,肌肉松弛(低血磷所致)及神经兴奋性改变,重症者可伴有消化、心肺功能障碍,并影响动作和智能发育及免疫功能,临床上分初期,激期、恢复期、后遗症期,其中初期以非特异性神经兴奋性增高为主要表现,激期主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓,实验室检查,血25(OH)D3是早期诊断指标,其次可作钙磷、碱性磷酸酶等生化检查及骨骼X线检查。鉴别诊断应注意与先天性甲状腺功能低下,软骨营养不良,家族性低血磷症,远端肾小管酸中毒,VitD依赖性佝偻病,肾性佝偻病,Fanconi综合征鉴别,治疗上补充VitD制剂,50~150ug/d×2~4周改预防量10ug/d,或突击治疗7500~15000ug/次,肌注2~3月后改预防量口服,同时补充钙剂,对有后遗症严重者可外科矫形。VitD缺乏性手足搐搦症主要原因是VitD不足时,血钙下降而甲状旁腺不能代偿增加时,血钙不能恢复正常,当Ca<1.75~1.88mmol/l时出现神经肌肉兴奋性增高,出现症状表现为无热惊厥、手足搐搦及喉痉挛,当血钙在1.75~1.88mmol/l时,可无惊橛表现,表现为隐性症状面神经征、腓反射、陶瑟氏征,该病诊断容易,需与低血糖,低镁,婴儿痉挛症、原发性甲旁减,神经系统感染、急性喉炎等鉴别。治疗上应迅速止惊,吸氧,再补充钙剂静脉给药,惊厥停止后再补充VitD。针对营养性维生素D缺乏症的预防应注意充足的日光照射和富含VitD食物,对生长迅速的婴儿可预防量服用VitD和钙剂,足月儿生后两周开始预防10ug/d至2岁,早产儿、低体重儿可予20ug/d,3个月后改预防量,在夏日日光照射充足户外活动多时可减量或暂停服。在补充VitD时应注意防止VitD中毒,VitD中毒剂量个体差异很大,一般每日500~1250ug,或50ug/kg,在服数周或数日即可中毒,临床表现为早期厌食、恶心、烦躁、低热、继之呕吐、腹泻、顽固性便秘,体重下降,其至出现惊厥血压升高、头痛、尿频、夜尿、及脱水酸中毒,肾小管坏死,慢性肾衰等,钙盐沉积于其他组织可引起一系列变化:呼吸道上皮细胞溃疡及钙化,心脑、皮肤等钙化,产生严重不可逆损害,诊断主要依据病史症状辅助检查,以查血钙>3mmol/l,尿中出现蛋白,红细胞等,X线示长骨干骺端钙化带增宽,骨皮质增厚,骨硬化,异位组织钙化等确诊,治疗上立即停服VitD,如血钙高限制钙盐摄入,并予速尿,强的松治疗,注意保持水电解质平衡。

病例来源:爱爱医

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4****8 新手达人

不错的讨论,可惜最近一直忙诊所装修错过了啊!!鲜花香~~~~~一下

沈悦楼主 儿科综合主任医师

公布结果:维生素D缺乏性手足搐搦症 具体请参考首贴后有详细分析。

y****g 持之以恒LV1

.初步诊断:小儿低钙血症,手足抽搐症。 进一步需做哪些检查:血清总钙,血清游离钙,血清磷,心电图。 鉴别诊断:1.中枢神经系统感染.2.癫痫发作 3.脑肿瘤 治疗原则:1.抗惊厥。2.补充钙剂. 3.调节饮食. 治疗方案:10%葡萄糖酸钙2ML/KG稀释后静推.(控制惊厥),葡萄糖酸钙口服液口服.维生素D3注射液30万单位肌注.维持血钙在2~~2.3MMOL/L水平为宜. ]

阿*** 新手达人

老大们这个病历讨论怎么还不公布结果啊

沈悦楼主 儿科综合主任医师

请大家积极参与!

阿*** 新手达人

]

吴***谓 新手达人

初步诊断:维生素d缺乏症 进一步检查:血清钙,尿钙含量,碱性磷酸酶等。 鉴别诊断:婴儿痉挛症,低镁性手足搐搦症等。 治疗原则:镇静止痉补钙而后补维生素D 治疗方案:1,钙剂治疗2,镇静止痉3,防止喉痉挛4.维生素d疗法

帝******义 新手达人

:handshake 谢谢

小***二 新手达人

初步诊断:1.维生素D缺乏性佝偻病(初期) 2.维生素D缺乏性手足搐弱症 诊断依据:未补充过鱼肝油及钙剂,未添加辅食,很少晒太阳,发作后嬉戏如常,轻度枕秃,面神经征阳性. 进一步需检查:血清钙,磷 脑电图 鉴别诊断:1.低血磷抗维生素D佝偻病2.肾性佝偻病 3.脑炎 4 癫痫 治疗方案:补充维生素D及钙剂,多晒太阳,适当添加辅食 及对症处理 .

y****o 15周年

初步诊断:小儿低钙性抽搐及维生素D缺乏性抽搐 诊断依据:无热惊厥 反复发作 后神志清醒 很少晒太阳 近来大便稀造成营养流失 进一步检查 :血清钙 脑电图 鉴别诊断:癫痫 热性惊厥 低镁血症 治疗原则:发作时控制惊厥 补充钙剂及VD 多晒太阳 治疗方案 :惊厥是给予安定、苯**等肌注 防止咬伤舌头 迅速补充钙剂 10%葡萄糖酸钙 5~10ml稀释后缓慢静推 肌注VD 控制惊厥后,采取口服钙剂及VD每天2000~5000单位 ]

l****2 持之以恒LV2

初步诊断:癫痫? 佝偻病? 可进一步做脑电图,测微量元素以确诊 应与脑炎,脑膜炎鉴别 治疗原则: 诊断明确后应在病因治疗的同时,尽早给予抗癫痫药物,严格按照癫痫出生综合征的发作类型选药。 补充VD,多晒太阳

白******堂 我爱企鹅

初步诊断:维生素D缺乏性手足搐搦症:3.5月婴儿出现无热惊厥,抽后神志清楚,无神经系统阳性体征者.未补充过鱼肝油及钙剂,很少晒太阳而引起血钙降低的原因。轻度枕秃,面神经征阳性. 进一步需做哪些检查:血清钙低于 1.75~1.88 mmol/L( 7.0~7.5mg/d1 )或离子钙低于1.O mmol/L( 4mg/d1 )则可确诊。静脉注射钙剂有效可作为诊断性试验治疗。 鉴别诊断:1.低血糖症 :多发生于清晨空腹时,常有进食少或感冒、腹泻史,可出现惊厥、昏迷。血糖常低于 2.2mmol/L( 40mg/d1 )。口服糖水或静脉注射葡萄糖液后立即好转。    2.婴儿痉挛症 :于婴儿期发病,发作时突然头及躯干前屈,上肢前屈内收握拳,下肢屈曲至腹部,伴意识障碍,每次发作数秒至数十秒自停,往往反复连串发作,智力迅速减退,2~3岁后可转为其他类型癫痫。血清钙正常,钙剂治疗无效。脑电图呈高幅节律紊乱。    3.低镁惊厥 :常见于新生儿及婴儿,多为人工喂养,并有摄食不足或患腹泻史,也可由于遗传性镁吸收缺陷所致。当血清镁低于0.58mmol/L( 1.4mg/dl )时即可出现低镁惊厥,表现为知觉过敏,触觉及听觉的**可引起肌肉震颤、痉挛,甚至惊厥及心律紊乱。用25%硫酸镁每次0.2ml/kg肌内注射,每日1~2次,1~2日内见效。临床上,对用钙剂治疗无效的无热惊厥,应常考虑低镁惊厥的可能。    4.甲状旁腺功能减退 :多见于较大儿童,主要特点为·低血钙、高血磷、碱性磷酸酶正常或降低。临床表现为间歇性惊厥或手足搐搦,常数天或数周发作1次。 治疗原则:首先控制惊厥,解除喉痉挛,迅速补充钙剂,使血钙快速升至正常,然后给予维生素D,使血钙、磷代谢恢复正常。 治疗方案:(一) 急救处理 :控制惊厥可应用镇静止痉剂,首选安定,每次0.1~0.3mg/kg,肌内或静脉注射,或苯**,每次5~7mg/kg,肌内注射,或10%水合氯醛,每次40~50mg/kg保留灌肠。喉痉挛时应先将舌头拉出口外,作人工呼吸或加压给氧,必要时行气管插管术。    (二) 钙剂治疗 :对惊厥或喉痉挛发作者可用 10%葡萄糖酸钙 5~lOml( 或l ml/kg )加 10%葡萄糖溶液10~20ml 静脉点滴,或缓慢静脉注射( 10分钟以上 ),重症者每日可重复2~3次,直到惊厥停止后改为口服钙剂。轻症,或惊厥、喉痉挛控制后先口服10%氯化钙,每次5~lOml,稀释于3~5倍糖水内口服。一日3次。氯化钙有酸化血的作用,使钙离子浓度迅速升高,但不宜久服,以防高氯血症,故3~5天后改为活性钙,盖天力或葡萄糖酸钙等口服。    (三) 维生素D治疗 :应用钙剂后同时给予维生素D,每日50ug~125ug( 2000~5000 IU )口服。重症病例可采用维生素D。或维生素D3肌内注射,用法同佝偻病,1个月后改为预防量。

谭***雨 持之以恒LV3

1初步诊断:缺乏维生素D性的手足抽搐症,依据,未补充过鱼肝油及钙剂,很少晒太阳。 反复发作四肢抽动,两眼上翻。2检查 生化(血钙) 脑电图3鉴别:小儿破伤风时,常有牙关紧闭、吞咽无力;化脓性脑膜炎时,可见喷射性呕吐、神态改变、精神不振等。另外与癫痫鉴别4治疗:补充钙剂。常晒太阳,VB12+维丁钙每日一次肌注,连用十天,口服钙剂。

黄*** 持之以恒LV5

初步诊断:维生素D缺乏性手足抽搐症 进一步检查:血清钙、血磷及血清碱性磷酸酶等。 鉴别诊断: 1、中枢神经系统感染 大多数伴有发热和中毒症状,有颅内压增高,脑脊液有病理改变。 2、婴儿痉挛症 突然发作,手握拳头,头及躯干、上肢均前曲,下肢弯曲至腹部,伴点头状抽搐和意识障碍,发作数秒至几十秒自行停止,钙剂治疗无效,脑电图有高幅度异常节律。 3、低血糖 多发生于清晨空腹时,有惊厥甚至昏迷,补充葡萄糖后立即恢复,测血糖低于2.2mmol/L。 4、低血镁 常发生于较小婴幼儿,表现为烦躁不安,眼球异常转动,手足、肌肉抽搐,给予钙剂与维生素D可加重症状。治疗给予25%硫酸镁有效。 治疗原则:首先控制惊厥,同时保持呼吸道通畅、必要时吸氧;其次是补充钙剂,使血清钙迅速上升,随之给予大剂量维生素D,使钙、磷代谢恢复正常。 治疗方案: 1、安定 2mg im st! 2、10%GS10ml+10%葡萄糖酸钙5ml iv慢! bid 3、维生素D 20万U im 一个月后改为预防剂量。 ]

s****9 新手达人

初步诊断:佝偻病性手足抽搐症 进一步需做哪些检查:面神经征、腓神经症、血钙、尿钙测定 鉴别诊断:1、低血糖症2、婴儿痉挛症3、大脑发育不全4、低镁惊厥 治疗原则:维生素D肌注,补充钙剂 治疗方案:口服钙剂2天后,肌注维生素D3 30万单位,在口服4周钙剂。

用******水 我是帅哥

1.初步诊断,维生素D缺乏性佝偻病 2.鉴别诊断:抗生素D佝偻病,脑发育不全,脑性瘫痪 3.进一步检查:血生化X线 4,治疗:口服维生素D2000—6000IU/d 主要以预防为主,多晒太阳

l****8 实名认证

初步诊断: 维生素D缺乏性佝偻病      (依据:未补充过鱼肝油及钙剂,很少晒太阳。轻度枕秃,面神经征阳性) 进一步需检查:1.长骨X线片检查     2.测定血清中钙、磷、碱性磷酸酶、25(OH)D31、25(OH)2D3水平    鉴别诊断:维生素D依赖性佝偻病 治疗原则:多晒太阳,补充维生素D,补钙。 治疗方案: 初期:维生素D5000~1万IU,口服,疗程一个月;不能口服者用VitD240万或D330万肌注,多数一次则可,少数需要者,一个月后可再注射一次。   适当补钙剂,直至症状消失.   恢复期:夏季晒太阳,冬季服AD,维生素D用量为10-25万IU,一次口服或肌注。 ]

7******6 新手达人

初步诊断:婴儿手足搐搦症 进一步检查:1、陶瑟征:先测血压,然后使血压表的压力维持在收缩压和舒张压之间,5分钟内如出现手搐搦为阳性。 2、罗斯特征:用叩诊锤叩打腓骨小头处的腓神经,如致同侧的足向外侧收缩为阳性。 3、查血钙、必要时检查甲状腺。 鉴别:1急性喉炎:多有感染的症状和体征,犬吠样咳嗽,声音嘶哑。 2、先天性喉喘鸣:生后即出现间歇性或持续性喉喘鸣,吸气时明显。 治疗原则:镇静止痉补钙,而后给以维生素D。 方案:1、钙剂:10%葡萄糖酸钙5-10ml稀释后静推, 2、镇静止痉:鲁米那5-8mg/KG肌注,亦可用水化氯醛或安定。 3、喉痉挛:应立即将患儿的舌拉出口外,加压给氧,必要时气管插管。 4、 维生素D:给钙的同时可用突击疗法。

高双哲 小儿呼吸科医师

初步诊断 维生素D缺乏性佝偻病 依据:未补充过鱼肝油及钙剂,很少晒太阳。轻度枕秃,面神经征阳性, 进一步需检查:血清钙降低,脑电图 鉴别诊断, 1.婴儿痉挛症;此证抽搐往往呈串发作,睡前或刚睡醒时发病,发作停止时叫一声,脑电图异常, 2.低血糖症清晨饥饿时发病,吃糖能控制症状,不可能自行缓解。 3.至于中毒性脑病,颅内感染,高热惊厥,不考虑。 治疗原则:补充维生素D,补钙。 治疗方案 1. 增加日照 2.维生素D口服每日1000~2000IU。 3.静脉缓注或点滴10%葡萄糖酸钙.口服钙剂。 4.4个月后可以少量食用维生素D强化食品

l****8 医师资格认证

资料:张某,女,3.5月 主诉:反复抽搐一周 现病史:第一胎第一产,足月顺产,出生体重3.5kg,生后母乳喂养,至今未添加辅食。近一周反复发作四肢抽动,两眼上翻,每次历时数秒钟至数十秒钟,一日数次,可自行缓解,发作后嬉戏如常,有时憋气,面色发紫。无发热,不吐,近一周大便稀,5~6次/日。否认有外伤史。未补充过鱼肝油及钙剂,很少晒太阳。 体检:T36.3℃,P112次/分,R28次/分,W6.5kg,H62cm,头围41cm。神清,精神反应好,生长发育正常。皮肤无皮疹,出血点,前囟2.0cm×2.0cm,平软,轻度枕秃,无颅骨软化,无特殊面容,面神经征阳性,颈软无抵抗,胸廓无畸形,心律112次/分,律齐有力,双肺呼吸音清晰,腹软,肝肋下1 cm,脾未及,四肢肌张力正常,神经系统未查及阳性体征。 初步诊断:佝偻病性手足搐搦症 进一步需检查:血钙 鉴别诊断:癫痫 治疗原则:补钙.补充VD 治疗方案 :1,多户外活动多晒太阳.2,及时添加富含VD的食物. 2,每天口服VD5000~10000单位连服一个月后,改为预防量每天400~800单位口服 3,10%葡萄糖酸钙,每天1~3克或活性钙200~300MG. ]