【 一般资料】 女，47岁。
女，39岁。
【 主诉】 因肢体震颤10d,精神异常ld入院。
因生气出现上腹痛，呕吐2d入消化科。
【 辅助检查】 曾于当地查头颅CT及MRI未见异常。入院后检查心电图，血、尿常规，肝肾功能，甲状腺功能等未见异常，
血压120——180/80——120mmHg,出现心慌、多汗、焦虑、睡眠障碍、排尿困难及**性低血压等症状。左侧肢体肌力下降，为Ⅳ级。肌电图：双胫神经，右正中神经传导速度正常。胫神经H反射：双侧H波潜伏期正常高限，波幅正常偏低，M/H正常范围。多次尿卟啉测定（+），尿液暴晒lh及留置24h后变为深红色。诊断血卟啉病。给予脱水降颅压、抗癫痫、降压、抗焦虑，纠正电解质紊乱等治疗。病情好转，左侧肢体肌力恢复正常。图1头颅液体衰减反转恢复序列（FLAIR）显示两侧额叶、颞叶皮层弥漫对称性片状异常信号图2复查头颅FLAIR序列显示两侧额叶、颞叶皮层弥漫对称性片状异常信号基本消失
【 初步诊断】 病毒性脑炎？代谢性脑病？
【 治疗】 给予抗病毒及营养神经治疗。但病情进行性加重，肢体震颤明显，不识家人，烦躁不安，有被害妄想。同时伴有血压不稳90——160/65——100mmHg,出汗多，心律快。头颅MRI未见异常。脑电图：以中高幅θ波为主，期间可见α波，广泛中度异常。入院第7天抽搐1次。脑脊液检查：蛋白0.7g/L.尿卟啉测定（+），考虑为血卟啉病。每隔l——2d行尿卟啉测定，连续4次均阳性。给予激素、维生素及高渗糖治疗后症状逐渐消失，复查脑电图：轻度异常。尿卟啉测定（±）。
【 现病史】 体检：剑突下压痛，2d后症状改善。第4天睡眠中抽搐1次，类似大发作，脑电图检查提示双侧弥漫性慢波，少见α波，广泛中度异常，头颅CT正常。头颅MRI+强化：两侧额叶、顶叶、颞叶皮层和两侧小脑半球弥漫对称性片状异常信号，顶叶部分病灶强化，转入神经内科。
【 体格检查】 神清，表情淡漠，理解力、计算力下降，四肢肌张力低，四肢腱反射消失。血免疫、肿瘤以及血铅、尿铅等检查基本正常。多次查血钠、氯低，腰穿未见异常。
【 讨论】 血卟啉病系由遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病。引起神经系统损害以周围神经、植物神经受损多见，少见以中枢神经系统损害为主要症状。诊断该病最重要的依据是尿卟啉或其前体的检测。本组2例患者均以中枢神经系统症状为首发表现，且早期误诊。故临床以原因不明的脑炎、脑病、锥体外系损害为主要临床表现的患者在鉴别诊断时均应想到血卟啉病。