【病案介绍】
主诉
【 一般资料】
小宝宝，男，13天。
【 主诉】
全身皮疹2天。13天以前，经阴顺产，出生体重3KG，无窒息，无任何异常表现。
【 体格检查】
查体无异常。因其母产前查体ANTI-TP阳性，宝宝生后常规检查：ANTI-TP阳性，TPPA≥1：80阳性。诊断：先天性梅毒。从出生始即给予青霉素5万u/KGivd**BID。吃奶、精神、大小便均无异常。生后第3天经皮测胆红素9.2mg/L。于生后第12天，患儿开始出现皮疹，而且逐渐增多密集。斑疹丘疹并见，色鲜红，压之褪色。余无异常。
【 辅助检查】
心脏肝胆脾胰肾彩超：无异常。经皮测胆红素：5.2mg/L血常规：BRC2.90X10＾12Hb100g/L其余各项均正常。肝肾功血标本不满意，家长拒绝再采血。皮肤科会诊：先天性梅毒皮疹（手机涂片，不是很清楚）
【 请教】
1.这个宝宝除了血检验梅毒抗体阳性、皮疹、贫血，没有其它异常，如肝脾肿大等，单纯皮疹这样的病例多不多？2.有贫血，有红细胞减少，考虑有溶血，黄疸指数和查体都无异常黄疸，为什么？3.这个宝宝的爸爸查梅毒抗体是阴性的，为什么？4.如何规范治疗？预后如何？
现病史
【 一般资料】
小宝宝，男，13天。
【 主诉】
全身皮疹2天。13天以前，经阴顺产，出生体重3KG，无窒息，无任何异常表现。
【 体格检查】
查体无异常。因其母产前查体ANTI-TP阳性，宝宝生后常规检查：ANTI-TP阳性，TPPA≥1：80阳性。诊断：先天性梅毒。从出生始即给予青霉素5万u/KGivd**BID。吃奶、精神、大小便均无异常。生后第3天经皮测胆红素9.2mg/L。于生后第12天，患儿开始出现皮疹，而且逐渐增多密集。斑疹丘疹并见，色鲜红，压之褪色。余无异常。
【 辅助检查】
心脏肝胆脾胰肾彩超：无异常。经皮测胆红素：5.2mg/L血常规：BRC2.90X10＾12Hb100g/L其余各项均正常。肝肾功血标本不满意，家长拒绝再采血。皮肤科会诊：先天性梅毒皮疹（手机涂片，不是很清楚）
【 请教】
1.这个宝宝除了血检验梅毒抗体阳性、皮疹、贫血，没有其它异常，如肝脾肿大等，单纯皮疹这样的病例多不多？2.有贫血，有红细胞减少，考虑有溶血，黄疸指数和查体都无异常黄疸，为什么？3.这个宝宝的爸爸查梅毒抗体是阴性的，为什么？4.如何规范治疗？预后如何？
查体
【 一般资料】
小宝宝，男，13天。
【 主诉】
全身皮疹2天。13天以前，经阴顺产，出生体重3KG，无窒息，无任何异常表现。
【 体格检查】
查体无异常。因其母产前查体ANTI-TP阳性，宝宝生后常规检查：ANTI-TP阳性，TPPA≥1：80阳性。诊断：先天性梅毒。从出生始即给予青霉素5万u/KGivd**BID。吃奶、精神、大小便均无异常。生后第3天经皮测胆红素9.2mg/L。于生后第12天，患儿开始出现皮疹，而且逐渐增多密集。斑疹丘疹并见，色鲜红，压之褪色。余无异常。
【 辅助检查】
心脏肝胆脾胰肾彩超：无异常。经皮测胆红素：5.2mg/L血常规：BRC2.90X10＾12Hb100g/L其余各项均正常。肝肾功血标本不满意，家长拒绝再采血。皮肤科会诊：先天性梅毒皮疹（手机涂片，不是很清楚）
【 请教】
1.这个宝宝除了血检验梅毒抗体阳性、皮疹、贫血，没有其它异常，如肝脾肿大等，单纯皮疹这样的病例多不多？2.有贫血，有红细胞减少，考虑有溶血，黄疸指数和查体都无异常黄疸，为什么？3.这个宝宝的爸爸查梅毒抗体是阴性的，为什么？4.如何规范治疗？预后如何？
辅助检查
【 一般资料】
小宝宝，男，13天。
【 主诉】
全身皮疹2天。13天以前，经阴顺产，出生体重3KG，无窒息，无任何异常表现。
【 体格检查】
查体无异常。因其母产前查体ANTI-TP阳性，宝宝生后常规检查：ANTI-TP阳性，TPPA≥1：80阳性。诊断：先天性梅毒。从出生始即给予青霉素5万u/KGivd**BID。吃奶、精神、大小便均无异常。生后第3天经皮测胆红素9.2mg/L。于生后第12天，患儿开始出现皮疹，而且逐渐增多密集。斑疹丘疹并见，色鲜红，压之褪色。余无异常。
【 辅助检查】
心脏肝胆脾胰肾彩超：无异常。经皮测胆红素：5.2mg/L血常规：BRC2.90X10＾12Hb100g/L其余各项均正常。肝肾功血标本不满意，家长拒绝再采血。皮肤科会诊：先天性梅毒皮疹（手机涂片，不是很清楚）
【 请教】
1.这个宝宝除了血检验梅毒抗体阳性、皮疹、贫血，没有其它异常，如肝脾肿大等，单纯皮疹这样的病例多不多？2.有贫血，有红细胞减少，考虑有溶血，黄疸指数和查体都无异常黄疸，为什么？3.这个宝宝的爸爸查梅毒抗体是阴性的，为什么？4.如何规范治疗？预后如何？
【诊治过程】
初步诊断
【 一般资料】
小宝宝，男，13天。
【 主诉】
全身皮疹2天。13天以前，经阴顺产，出生体重3KG，无窒息，无任何异常表现。
【 体格检查】
查体无异常。因其母产前查体ANTI-TP阳性，宝宝生后常规检查：ANTI-TP阳性，TPPA≥1：80阳性。诊断：先天性梅毒。从出生始即给予青霉素5万u/KGivd**BID。吃奶、精神、大小便均无异常。生后第3天经皮测胆红素9.2mg/L。于生后第12天，患儿开始出现皮疹，而且逐渐增多密集。斑疹丘疹并见，色鲜红，压之褪色。余无异常。
【 辅助检查】
心脏肝胆脾胰肾彩超：无异常。经皮测胆红素：5.2mg/L血常规：BRC2.90X10＾12Hb100g/L其余各项均正常。肝肾功血标本不满意，家长拒绝再采血。皮肤科会诊：先天性梅毒皮疹（手机涂片，不是很清楚）
【 请教】
1.这个宝宝除了血检验梅毒抗体阳性、皮疹、贫血，没有其它异常，如肝脾肿大等，单纯皮疹这样的病例多不多？2.有贫血，有红细胞减少，考虑有溶血，黄疸指数和查体都无异常黄疸，为什么？3.这个宝宝的爸爸查梅毒抗体是阴性的，为什么？4.如何规范治疗？预后如何？
【其他】
【 一般资料】
小宝宝，男，13天。
【 主诉】
全身皮疹2天。13天以前，经阴顺产，出生体重3KG，无窒息，无任何异常表现。
【 体格检查】
查体无异常。因其母产前查体ANTI-TP阳性，宝宝生后常规检查：ANTI-TP阳性，TPPA≥1：80阳性。诊断：先天性梅毒。从出生始即给予青霉素5万u/KGivd**BID。吃奶、精神、大小便均无异常。生后第3天经皮测胆红素9.2mg/L。于生后第12天，患儿开始出现皮疹，而且逐渐增多密集。斑疹丘疹并见，色鲜红，压之褪色。余无异常。
【 辅助检查】
心脏肝胆脾胰肾彩超：无异常。经皮测胆红素：5.2mg/L血常规：BRC2.90X10＾12Hb100g/L其余各项均正常。肝肾功血标本不满意，家长拒绝再采血。皮肤科会诊：先天性梅毒皮疹（手机涂片，不是很清楚）
【 请教】
1.这个宝宝除了血检验梅毒抗体阳性、皮疹、贫血，没有其它异常，如肝脾肿大等，单纯皮疹这样的病例多不多？2.有贫血，有红细胞减少，考虑有溶血，黄疸指数和查体都无异常黄疸，为什么？3.这个宝宝的爸爸查梅毒抗体是阴性的，为什么？4.如何规范治疗？预后如何？
病例来源：爱爱医
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全部评论
在您积极投稿下，我们2012年5月的《爱爱医》杂志又和广大爱友见面了，在此，杂志编辑部的所有编委们向您表示感谢，感谢您为爱爱医所做的贡献，感谢您为爱爱医杂志带来的精彩，同时也为您送上我们的一份心意，请跟帖领取鲜花，礼轻情意重，爱爱医需要您的支持，愿您的名字在下期继续出现。点滴之爱，汇聚成海，大家的支持，就是爱爱医杂志发展的动力和源泉！ 请您跟帖http://www.iiyi.com/med/thread-2148813-1.html领取鲜花，每名作者十朵鲜花，没有获得投稿二次积分的，也可以在本帖获得贡献积分一分。各位作者将获得将来出版的爱爱医纸质杂志合订本，届时，杂志版将开专帖收集大家的***，便于邮寄杂志。请随时关注。 爱爱医杂志编辑部 2012年5月16日
学习中,很好很少见的病历。学习中,很好很少见的病历。学习中,很好很少见的病历。
学习中,很好很少见的病历。
真是少见的疾病。希望楼主继续把这个病的病因、病理、发病机制、临床表现、诊断和治疗等相关内容收集一下，发给大家，希望引起重视，以便在具体工作中想到这个病，减少误诊。
我说话比较散，我的主要观点是我的诊断是婴肝，好像包括代谢性的、感染性的、包括胆道闭锁所致的黄疸 ，版主不要建议，我之前的帖子可以删了，我不是故意的，我自己堆得楼层比较高
我的诊断是婴肝，好像包括代谢性的、感染性的、包括胆道闭锁所致的黄疸
记得有次值班，建议患儿3月，金黄色，腹胀，患儿家长只说肝硬化，写病历竟忘记 婴肝诊断，婴肝诊断最广了
县级医院根据资料可以诊断为婴儿肝炎综合征，原因就不知道了，真是受限
根据此患儿有以皮肤黄疸起病，病程较长，而且反复，查体有发育落后，皮肤黄染，肝脏偏大，质地中。辅助检查，转氨酶升高，胆红素指数以直胆升高为主。曾给激素及保肝护肝治疗，效果欠佳等。最后诊断靠血瓜氨酸检测及基因诊 资料考虑得了这个病吗
很少见到的病例
根据此患儿有以皮肤黄疸起病，病程较长，而且反复，查体有发育落后，皮肤黄染，肝脏偏大，质地中。辅助检查，转氨酶升高，胆红素指数以直胆升高为主。曾给激素及保肝护肝治疗，效果欠佳等。最后诊断靠血瓜氨酸检测及基因诊断。
会不会存在肝内胆管阻塞？
真的很罕见，学习了，谢谢斑竹。
最后诊断：Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD) Citrin是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体(Aspartate/ Glutamate Carrier, AGC)蛋白，在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。Citrin缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(Adult Onset Type Ⅱ Citrullinemia , CTLN2)和Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症( Neonatal Intrahepatic Cholestasis caused by Citrin Deficiency, NICCD)两种不同表型，为常染色体隐性遗传。NICCD多于生后数月内发病，最常见表现为黄疸、血瓜氨酸升高以及脂肪肝，此外还有半乳糖血症、低蛋白血症、出血倾向、低血糖以及甲胎蛋白明显升高，可有瓜氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸等多种氨基酸升高 。早期检测并发现瓜氨酸升高对确诊有重要意义.Citrin缺乏症是一种发病率较高的遗传代谢病，尤其常见于东亚。部分NICCD患儿表现不典型，如未检测到血瓜氨酸的升高，通过生化指标难以最终确诊，而基因诊断是Citrin 缺乏症的有效检测手段，值得推广。其发病机制尚待进一步阐明，多数治疗限于对症处理。应加强对该病的宣传，及早发现并及时治疗，加强对患者的长期随访，并进一步明确其发病和进展机制。 所以根据此患儿有以皮肤黄疸起病，病程较长，而且反复，查体有发育落后，皮肤黄染，肝脏偏大，质地中。辅助检查，转氨酶升高，胆红素指数以直胆升高为主。曾给激素及保肝护肝治疗，效果欠佳等。最后诊断靠血瓜氨酸检测及基因诊断。
根据病史特点，考虑婴儿肝炎综合征（IHS） 病因诊断上的考虑：分为感染性和非感染性： 1、感染性：细菌感染、病毒感染、寄生虫感染、真菌感染等，其中CMV感染是IHS的主要病因之一，此外EB病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒、肠道病毒感染均可是诱因，故需行咽部分泌物，大小便病毒分离及血清学抗体测定、血、骨髓细菌培养等。 2、非感染性：1）先天性甲状腺功能减退症：黄疸时间延长为最早表现的症状，典型的临床表现为生长发育迟缓、智能低下、特殊面容、各种生理功能低下。但现在所有出生的新生儿在生后几天均常规进行该病筛查。如果患儿是该病的话，应该已有结论。2）遗传性代谢缺陷病：排除半乳糖血症、ａ抗胰蛋白酶缺陷症，需行尿和血中半乳糖、果糖测定及血清a抗胰蛋白酶测定。3）遗传性肝内外胆道梗阻：患儿大便无陶土样，小便未见异常，B超肝胆未见异常，基本可排除该病，但确切点还应行胆道造影及CT检查进一步明确排除。 此外，患儿有库欣面容，考虑为服用"强的松"所致，治疗后病情曾一度好转，但数天后黄疸再次逐渐加重，是否有家长突然自行停用激素所致的反跳现象？应追问病史排除这种可能。
诊断:婴儿肝病综合征 先天性遗传代谢病:肝豆状核变性, 宫内感染 需要完善病史资料及体格检查、相关辅助检查:具体的诊疗经过、角膜有无K-F环，宫内感染病毒检测、血清铜蓝蛋白测定，骨格X线照片，T3 T4 TSH、有关等检查遗传代谢病血液或尿液分析等。
会不会存在肝内胆管阻塞？
强调祖籍福建，难道是地方病？寄生虫病？总之：有胆道阻塞情况，依据目前资料考虑肝炎综合征，到底什么原因？期待结果。
请大家积极参与积分讨论，内容翔实的加分鼓励！
楼主的初步诊断很好，应该怎对其进行相关检查，我们在临床上见到此类病例很多，以CMV肝炎为多。