主诉

上周五我收治了一个地中海贫血的病人，
当时是以“贫血，肝脾肿大原因待查”收住的。

【处理】 后经过血红蛋白电泳后确诊为倍他地中海贫血。下面就谈谈有关地中海贫血综合征的一些问题。
【讨论】 地中海贫血，又称海洋性贫血（Thalassemia），据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”.是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起的慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋白链合成受抑制情况不同，可将地贫分为a-地贫，B-地贫，得塔地贫，Y-地贫。以前二种最常见。各类地贫之间又可以互相组合，可与各种异常Hb组合，这一组疾病又称为地中海地贫综合征。均属常染色体不完全显性遗传。诊断要点一、出生后不久开始进行性贫血（轻型可无贫血），溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容（头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出）及肝脾肿大。二、常有家族史。三、实验室检查（一）呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞（可有0-66%），网织红细胞增多。（二）红细胞渗透脆性降低。（三）血红蛋白分析重型和中间型b地中海贫血患者的HbF含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40%以上。轻型b地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与HbBart's的含量分别增高。四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。
【诊断要点】 一、限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物。二、重型病例需反复输血，使血红蛋白维持在6-8克/分升，以维持生理功能。输血指征：（一）贫血严重（血红蛋白在5克/分升以卜）。（二）出现溶血现象。（三）合并严重感染。（四）贫血性心衰。反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病，对此可用螯合剂去铁敏（Deferoxamine），每日肌注500mg,每周连续使用6天，长期使用。同时加用维生素c促进尿铁排泄。三、同时补充叶酸和维生素E.四、脾切除术的指征（一）5-6岁以上的患儿。过早切脾易并发严重感染。（二）需要输血的次数和量逐渐增多。（三）巨脾引起压迫症状。（四）合并脾功能亢进。