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Kartagener综合征-----难得一见病例

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l****8其他医务者

更新时间:2017-02-02 20:47

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病例摘要

【基本信息】男,32岁

【其他】


【 一般资料】 患者,男性,32岁。因“咳嗽咳痰畏寒10余天。”
【 现病史】 患者10余天前出现畏寒发热,体温未测,伴有咳嗽咳痰,痰量多,痰白粘,伴鼻塞流涕,无痰血,无胸闷气促,只我院就诊,查血常规示“WBC12.14×10^9/L,N83.11%。”,查胸部CT示“右肺中叶及左肺上叶舌段支气管扩张,两肺下叶炎症,附见心脏,大血管,上腹部内脏反位”,血糖15.8mmol/l.尿糖++++,尿白细胞+,隐血++++,现为进一步治疗,拟以“支扩感染”收治入院。患者于本次病程中无胸痛,无声音嘶哑、**性呛咳,无肢端及关节肥大,无午后潮热、盗汗、乏力,无下肢浮肿、阵发性夜间端坐呼吸、无粉红色泡沫痰等。发病来,精神可,胃纳可,睡眠一般,大便小便可,体重无明显减轻。
【 既往史】 患者有糖尿病史3年,既往服格列美脲1#qdpo,二甲双胍2#tidpo,现停药1年,血糖高。
【 体检】 神清,气尚平。皮肤巩膜无黄染,无贫血貌。浅表淋巴结未及肿大。颈软,肝颈静脉返流征阴性,气管居中。双肺双侧呼吸运动对称。双侧触觉语颤对称。叩诊呈清音。双肺呼吸音粗,未及干湿啰音。心尖搏动点位于锁骨中线与第五肋间交界处,心律80次/分,律齐,未及病理性杂音。腹部膨隆,腹软,无压痛、反跳痛、肌紧张,肝脾肋下未及。无杵状指、匙壮甲。病理征阴性。

病例来源:爱爱医

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l****h 我爱企鹅

以前听说过,不过第一次见到,学习了,多谢楼主

s****9 我爱企鹅

学习了 谢谢分享

蓝***子 新手达人

好病例,谢谢,学习了。

z*********j 实名认证

以前确实没有见过,学习了:“表现为三联症:内脏转位、副鼻窦炎、支扩”

l****8楼主 我爱企鹅

卡他格内综合症 *(Kartagener) CT: 胸部:可见全内脏反位。 右肺中(舌)叶,左肺下叶前内基底段蜂窝状改变。 副鼻窦:可见鼻腔、筛窦、蝶窦内粘膜增厚,密度增高。 即内脏反位、支扩、鼻窦炎三联征。 鉴别诊断:征象典型,无需鉴别。 *Kartagener综合征(以下称KS) 一、流行病学 KS是常染色体隐性遗传病。发病率各文报道不一,大概在1/4000-1/7000。但有人认为典型KS发病率为1/40000。 二、临床表现 典型KS表现为三联症:内脏转位、副鼻窦炎、支扩 内脏转位:1、心:右位心,心电图和影像学很容易发现此异常。 2、肺脏:一般为左两叶右三叶,KS为左三右二。 3、腹部脏器:胰腺、肝脏、脾脏、肠管均有转位。 副鼻窦炎:KS患者常有副鼻窦发育不良,患者可有鼻塞、流脓、声音改变 等副鼻窦炎表现。 支扩: 由于软骨发育不良,患者可有咳嗽、咳大量脓痰、喀血等支 扩表现。 其他:有报道KS可有不孕症、中耳炎、糖尿病等其他表现 三、治疗 由于这是一个遗传病,而且累及多脏器,所以只能是对症处理 基因治疗可能是以后的一个治疗方向。