【病案介绍】
主诉
患者女,38岁,
因"乏力、双下肢水肿9年"于2003年入院。
现病史
患者9年前无明显诱因出现全身乏力,逐渐出现双下肢对称性水肿,严重时可有颜面水肿,月经期前后加重。无发热、腹泻、黑粪。当地查血、尿、便常规均正常,用利尿剂治疗水肿可完全消退,但停药数日后再次出现水肿。5年前发现白蛋白低(具体不详),查24小时尿蛋白1.2g,以后复查为阴性。此后患者乏力、水肿症状反复加重,血白蛋白?ALB?最低为21.2g/L,先后在外院多次就诊,考虑为"特发性低蛋白血症",间断补充白蛋白治疗。为进一步诊治,来我院就诊。患者发病以来体重无明显变化,大便1次/日,黄色软便,无腐臭味。偶因"饮食不洁"出现腹泻,每年最多1~2次。否认肝炎、结核病史。自诉幼年时曾摔入水沟,无其他外伤史。否认家族中类似病史。
查体
生命体征平稳,面、颈部皮肤可见带状分布的褐色疣状皮疹,双肺呼吸音清,心界不大,腹平软,无压痛,肝脾未及,移动性浊音(-)。双下肢轻度可凹性水肿。
血常规:HB140g/L?WBC4.56×109/L?其中淋巴细胞0.49×109/L?血小板(PLT)311×109/L;24小时尿蛋白0.6g,大便潜血持续阳性;血总蛋白?TP?34.9g/L?ALB20.7g/L;其他肝肾功能、血脂及电解质正常。免疫球蛋白:IgG2.29g/L(正常值7~17g/L)?IgA0.58g/L(正常值0.7~3.8g/L)?IgM0.744g/L(正常值0.6~2.5g/L);抗核抗体(ANA)、抗双链DNA抗体(ds-DNA)、抗可提取核抗原(ENA)抗体及自身抗体均阴性;T细胞亚群:淋巴细胞总数明显降低,T、B淋巴细胞数严重减少,NK细胞数降低;T4细胞比例及计数明显降低,T8细胞比例正常,计数明显降低,T4/T8比例正常;CD4+细胞和CD8+细胞数明显降低;存在轻度细胞免疫异常激活。心脏超声发现极少量心包积液,腹部B超正常,口服小肠造影正常;胃镜显示:胃窦黏膜不平、水肿,呈弥漫小结节状,无充血;十二指肠球部、球后及降部黏膜轻度水肿,散在白点样改变。结肠镜:末段回肠黏膜呈绒毛状和白点样改变。十二指肠及末段回肠黏膜活检病理示小肠黏膜下淋巴管扩张。核素淋巴管显像:小肠淋巴管漏,部位在第2、3组小肠可能性大;可见少量乳糜心包;不除外右淋巴管及胸导管上段不全梗阻。淋巴管造影示肠干及肝内淋巴管增粗增多紊乱,膈上方至胸4水平胸导管未见显影,其上方胸导管扩张,未见碘油进入静脉角。
【诊治过程】
诊治经过
建议患者行"胸导管-颈外静脉吻合术"以解除胸导管梗阻,患者拒绝。予低脂和中链甘油三酯饮食治疗11天,患者白蛋白升至24.8g/L,出院。
诊断结果
:先天性多发淋巴管发育不良,原发性小肠淋巴管扩张症,胸导管不全梗阻,蛋白丢失性肠病
【其他】
【病例讨论】
1、低蛋白血症是临床工作中经常遇到的问题,其原因主要有:(1)蛋白质摄入不足;(2)肝病所致蛋白质合成功能下降;(3)肿瘤、结核等慢性病消耗过多;(4)各种途径的蛋白丢失过多等。本例患者不存在前三方面的因素,主要考虑蛋白丢失过多。患者无大面积皮肤或黏膜炎症破损等急性丢失组织液(包括蛋白质)的病理基础,病程多年,蛋白丢失的性质应属长期慢性丢失。蛋白丢失的部位无外乎肾脏或胃肠道。虽然患者曾出现尿蛋白,但量很少,与其低蛋白血症水平不平行,所以主要考虑蛋白丢失性胃肠病(PLGE)。2、各种原因引起的淋巴回流受阻所致的胃肠组织间质压力升高是PLGE的病理生理基础之一,经内镜检查及组织活检、核素淋巴显像、淋巴管造影证实本例病人为小肠淋巴管扩张症。这是本例患者低蛋白血症及淋巴细胞计数降低的根本病因。小肠淋巴管扩张症(IntestinalLymphangiectasia)是一种临床上较为罕见的疾病,以小肠黏膜及黏膜下淋巴毛细管扩张为特征,1961年Waldmann采用51Cr标记白蛋白的方法研究蛋白质渗出的部位,首次提出本病,此后文献中有散在报道。本病常见于儿童和青少年,90%于30岁以前发病,平均发病年龄11岁。3、根据病因小肠淋巴管扩张症可分为原发性和继发性,原发性小肠淋巴管扩张症?PIL?病因不明,常由巨淋巴管症或先天性淋巴系统发育不良所致,多见于儿童。有报道母女同时患病,提示本病有一定的遗传倾向。另有报道姐妹俩同患本病,合并面部异常和精神发育迟滞(Hennekam综合征),提示本病可能是一种常染色体隐性遗传病。自身免疫性疾病、肿瘤、感染(结核、丝虫病等)、肝硬化门静脉高压、缩窄性心包炎、Whipple病、腹外伤或手术损伤等因素,造成淋巴管本身及周围组织的炎症和狭窄,使淋巴循环受压或回流不畅,可造成继发性小肠淋巴管扩张症。有结核史者,治愈后广泛的纤维粘连残留,数年后可致乳糜池周围非特异性炎症而导致本病。4、肠淋巴管分布于黏膜固有层、黏膜下层和浆膜层?主要经乳糜池、胸导管回流,入左静脉角,进入血液循环。淋巴液中含有大量蛋白质、脂肪及淋巴细胞,淋巴回流受阻时,淋巴管压力升高后扩张,瓣膜功能受损,导致淋巴液漏入肠腔或腹腔(严重者可出现乳糜泻和乳糜性腹水),同时导致上述三种成分的大量丢失,出现低蛋白血症、低脂血症和淋巴细胞绝对数减少。肠道丢失蛋白与肾脏丢失不同,各种大小分子量的蛋白均可进入肠道,但蛋白在血中下降的程度可不同,半衰期长的蛋白成分下降程度重。一般说来,白蛋白、免疫球蛋白可显著降低,转铁蛋白、铜蓝蛋白轻度降低;而α2巨球蛋白、纤维蛋白原含量可保持正常或相对增加。5、原发性小肠淋巴管扩张症的临床表现多样,患者可出现水肿(常为非对称性),乳糜胸、乳糜腹,如合并胰腺功能不全可出现脂肪泻,偶有报道以消化道出血、急腹症为表现者。实验室检查可发现低蛋白血症、免疫球蛋白降低、淋巴细胞绝对数减少、CD4+细胞和CD8+细胞明显降低等。部分患者因长期营养不良,可合并缺铁性贫血,低钙性抽搐等并发症。另外,儿童患者生长发育迟缓,可由于淋巴细胞及大量免疫球蛋白丢失,导致免疫功能低下。6、本例患者为成年女性,29岁起病,病程隐匿,呈良性过程,病变范围较广泛,包括肠、肝、及胸导管,即往无明确结核史,无近期外伤手术史、肿瘤或自身免疫性疾病等病因,考虑为先天性淋巴管发育不良所致。淋巴造影结果示患者胸导管上段扩张,未见碘油进入静脉角,可能合并胸导管出口与左静脉角接续处的梗阻,患者存在少量乳糜性心包积液支持这一诊断。Tallroth曾报道1例胸导管出口梗阻的患者,表现为面部、左上肢及双下肢水肿伴脂肪泻。本例患者无以上表现,考虑为不全梗阻。7、原发性小肠淋巴管扩张症临床罕见,病程隐匿,表现多样,诊治过程中易被忽视。提高对本病的认识,尽早完善内镜、核素淋巴管显像和淋巴管造影十分重要。内镜直视下可见病变肠黏膜水肿、肥厚,绒毛苍白呈棒状及大小不等的黄白色结节。病理活检可见黏膜下淋巴管扩张。核素淋巴管显像和淋巴管造影可直接观察到肠系膜淋巴管狭窄、曲张,可伴其他部位淋巴管异常。以上特异性的影像学表现都将对诊断提供极大帮助。原发性小肠淋巴管扩张症尚无特效疗法,目前以内科治疗为主,近年有人报告用中链甘油三酯(MCT)餐治疗效果较好。MCT通过门静脉吸收,无需经过淋巴管,避免了长链脂肪酸吸收后淋巴管内压力的升高,减少蛋白及淋巴细胞等的漏出。重症者可行静脉营养及利尿消肿等对症处理。外科治疗可行淋巴管静脉吻合术,如为局限性淋巴管扩张,切除病变肠管可获较好效果。
【点评】
低蛋白血症的少见原因之一是胃肠道蛋白丢失,其中部分患者没有腹泻等吸收不良的表现,诊治过程中易被忽视。当出现不能解释的低蛋白血症(包括白蛋白和球蛋白),特别是同时伴有淋巴细胞减少时,要考虑到本病。内镜、核素淋巴管显像和(或)淋巴管造影、核素显像显示核素标记-白蛋白是否自胃肠道漏出等检查有助于诊断。
病例来源:爱爱医
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