主诉

患者女性，44岁
患者女性，69岁
因“间断双下肢水肿4年，加重4个月”入院。
因“双下肢水肿伴间断稀便37年，加重半年”入院。

现病史

患者4年前无明显诱因出现双下肢可凹性水肿，范围最高至小腿，未予特殊处理，半个月后自行消退。2年前，患者无明显诱因再次出现双下肢小腿以下水肿，逐渐加重，严重时至腰部、外阴水肿，并伴眼睑水肿，体重增加约10kg，伴乏力、尿少。就诊于当地医院，查肝功能示血清白蛋白（ALB）23.9g/L，余正常；尿蛋白（-）；在接受补充白蛋白及利尿等治疗后，患者水肿症状明显好转，但复查血ALB无好转。此后反复因双下肢水肿就诊于外院，查ALB最低10g/L，间断补充蛋白及利尿治疗，为进一步诊治入我院。发病以来，患者精神可，食欲好，进食不少，无明显血尿及泡沫尿；大便1次/日，粪便中无黏液、脓血或油滴。
患者自37年前无明显诱因出现双内踝部可凹性水肿，无明显血尿、泡沫尿；间断出现稀便，为黄褐色，无明显黑便、脓血便。患者症状持续存在，双下肢水肿范围略扩大，间断有腹泻。曾查血发现“蛋白低”，具体不详。为进一步诊治入我院。发病以来，患者食欲可，主食为麦类与大米，食肉类较少，精神、睡眠可。

查体

叩诊肩胛下角线双肺下界位于第9肋间，肠鸣音活跃，8次/分。双下肢轻度可凹性水肿。
双下肺呼吸音稍低，双下肢可凹性水肿明显，至小腿，以右侧为著。

初步诊断

低蛋白血症原因待查。
低蛋白血症原因待查。

【病例1】
【既往病史】 4年前发现乙肝表面抗原（HBsAg）、e抗体（HBeAb）及核心抗体（HBcAb）均（+），肝功能正常。
既往史：12年前发现血糖高，未规律诊治。
【病例2】
【家族史】 母曾有双下肢及面部水肿，死于肺炎。
【病情分析】 病例1如何评价肝脏情况？有蛋白丢失的征象及证据吗？虽然患者存在明确乙型肝炎病毒（HBV）感染，但无乏力、纳差等肝功能减退表现；血清胆红素、前白蛋白及凝血酶原时间正常，Lp-a显著升高，提示肝脏合成蛋白功能及胆红素代谢功能代偿良好；肝脏形态大致正常，无脾大、门脉增宽等门脉高压征象，因此，无肝炎后肝硬化证据，难以用HBV感染解释低蛋白血症。患者D-木糖实验正常，提示小肠吸收功能正常；便苏丹Ⅲ染色阳性提示可能存在消化不良，补充胰酶后虽苏丹Ⅲ染色转阴，但血清ALB水平仍然逐渐下降。因此，要重点明确有无蛋白丢失因素。患者低蛋白血症的特点是血清ALB和TP均降低，ALB/球蛋白比例下降不明显，血清蛋白分析结果提示患者血清蛋白普遍减少，而半衰期短者（前白蛋白、凝血因子）正常，符合蛋白丢失所致低蛋白血症特点。患者多次查尿蛋白正常，24小时尿蛋白定量正常，可除外经肾脏丢失蛋白；患者亦无浆膜腔丢失蛋白证据，因此，应考虑蛋白丢失性胃肠病可能。此外，虽铜蓝蛋白、α1-抗胰蛋白酶等浓度下降，但肝脏及其他方面表现不支持威尔森病或α1-抗胰蛋白酶缺乏症。这些蛋白降低更可能的原因是丢失过多。病例2低蛋白血症的原因是什么？有蛋白丢失的征象及证据吗？患者腹泻水肿数十年，病情反复，可自行消退，主食麦类与大米，其母亦有脚肿及脸肿情况，应首先考虑有无吸收不良。如麦胶性肠病，属原发性肠源性吸收不良，因食物中麦胶蛋白致病，主要累及小肠黏膜层，黏膜次全或完全萎缩，吸收面积减少。临床表现为脂肪泻、消瘦及继发性维生素和矿物质缺乏。诊断主要依靠病理，可行胃镜检查，取小肠黏膜组织，并嘱患者进食无麦胶饮食，观察大便及ALB情况。本患者便苏丹Ⅲ染色及抗麦胶抗体阴性，不支持该诊断。患者血清ALB及免疫球蛋白同步下降，同样符合蛋白丢失所致的低蛋白血症的特点；24小时尿蛋白定量正常，除外经肾脏丢失蛋白，亦无浆膜腔丢失蛋白证据。因此，应考虑有无蛋白丢失性胃肠病可能。患者外周血及各亚群淋巴细胞计数明显减少，高度提示应考虑有无小肠淋巴管扩张症可能。该病是小肠黏膜淋巴管结构缺陷或淋巴回流受阻，导致淋巴管扩张，不能正常接受乳糜微粒和淋巴（包括淋巴细胞）回流。此类患者多有腹泻，约半数粪便有乳糜液；外周血淋巴细胞计数显著下降。诊断依赖于病理检查，同样须胃镜取病理活检证实。