摘要 病案介绍 诊治过程 分析总结
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正常血钾型周期性麻痹一例

孟宁妇产科-妇产科综合 医师

更新时间:2018-09-13 11:00

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病例摘要

【基本信息】男,15岁

【病案介绍】

主诉

。发育正常,营养良好。头颅五官无畸形。颈软无抵抗,皮肤粘膜无黄染,双肺呼吸音清,未及干湿啰音,心律 102次/分,律齐,各瓣膜听诊区为闻及病理性杂音。腹平软,无压痛、反跳痛及腹肌紧张,肝脾肋下未及。肾区无明显叩击痛。脊柱四肢无畸形,双下肢无水肿。生理反射存在,巴氏征未引出。专科检查:外阴发育正常,**畅,无异常分泌物及赘生物,宫颈肥大,宫颈外口见一凹陷,大小约0.5*0.5cm,无接触性出血,未行内诊

现病史

。发育正常,营养良好。头颅五官无畸形。颈软无抵抗,皮肤粘膜无黄染,双肺呼吸音清,未及干湿啰音,心律 102次/分,律齐,各瓣膜听诊区为闻及病理性杂音。腹平软,无压痛、反跳痛及腹肌紧张,肝脾肋下未及。肾区无明显叩击痛。脊柱四肢无畸形,双下肢无水肿。生理反射存在,巴氏征未引出。专科检查:外阴发育正常,**畅,无异常分泌物及赘生物,宫颈肥大,宫颈外口见一凹陷,大小约0.5*0.5cm,无接触性出血,未行内诊

既往史

。发育正常,营养良好。头颅五官无畸形。颈软无抵抗,皮肤粘膜无黄染,双肺呼吸音清,未及干湿啰音,心律 102次/分,律齐,各瓣膜听诊区为闻及病理性杂音。腹平软,无压痛、反跳痛及腹肌紧张,肝脾肋下未及。肾区无明显叩击痛。脊柱四肢无畸形,双下肢无水肿。生理反射存在,巴氏征未引出。专科检查:外阴发育正常,**畅,无异常分泌物及赘生物,宫颈肥大,宫颈外口见一凹陷,大小约0.5*0.5cm,无接触性出血,未行内诊

查体

T:36.5℃,P:78次/分,R:20次/分,BP:100/60mmHg
。发育正常,营养良好。头颅五官无畸形。颈软无抵抗,皮肤粘膜无黄染,双肺呼吸音清,未及干湿啰音,心律 102次/分,律齐,各瓣膜听诊区为闻及病理性杂音。腹平软,无压痛、反跳痛及腹肌紧张,肝脾肋下未及。肾区无明显叩击痛。脊柱四肢无畸形,双下肢无水肿。生理反射存在,巴氏征未引出。专科检查:外阴发育正常,**畅,无异常分泌物及赘生物,宫颈肥大,宫颈外口见一凹陷,大小约0.5*0.5cm,无接触性出血,未行内诊

辅助检查

。发育正常,营养良好。头颅五官无畸形。颈软无抵抗,皮肤粘膜无黄染,双肺呼吸音清,未及干湿啰音,心律 102次/分,律齐,各瓣膜听诊区为闻及病理性杂音。腹平软,无压痛、反跳痛及腹肌紧张,肝脾肋下未及。肾区无明显叩击痛。脊柱四肢无畸形,双下肢无水肿。生理反射存在,巴氏征未引出。专科检查:外阴发育正常,**畅,无异常分泌物及赘生物,宫颈肥大,宫颈外口见一凹陷,大小约0.5*0.5cm,无接触性出血,未行内诊

【诊治过程】

初步诊断

。发育正常,营养良好。头颅五官无畸形。颈软无抵抗,皮肤粘膜无黄染,双肺呼吸音清,未及干湿啰音,心律 102次/分,律齐,各瓣膜听诊区为闻及病理性杂音。腹平软,无压痛、反跳痛及腹肌紧张,肝脾肋下未及。肾区无明显叩击痛。脊柱四肢无畸形,双下肢无水肿。生理反射存在,巴氏征未引出。专科检查:外阴发育正常,**畅,无异常分泌物及赘生物,宫颈肥大,宫颈外口见一凹陷,大小约0.5*0.5cm,无接触性出血,未行内诊

鉴别诊断

。发育正常,营养良好。头颅五官无畸形。颈软无抵抗,皮肤粘膜无黄染,双肺呼吸音清,未及干湿啰音,心律 102次/分,律齐,各瓣膜听诊区为闻及病理性杂音。腹平软,无压痛、反跳痛及腹肌紧张,肝脾肋下未及。肾区无明显叩击痛。脊柱四肢无畸形,双下肢无水肿。生理反射存在,巴氏征未引出。专科检查:外阴发育正常,**畅,无异常分泌物及赘生物,宫颈肥大,宫颈外口见一凹陷,大小约0.5*0.5cm,无接触性出血,未行内诊

诊治经过

。发育正常,营养良好。头颅五官无畸形。颈软无抵抗,皮肤粘膜无黄染,双肺呼吸音清,未及干湿啰音,心律 102次/分,律齐,各瓣膜听诊区为闻及病理性杂音。腹平软,无压痛、反跳痛及腹肌紧张,肝脾肋下未及。肾区无明显叩击痛。脊柱四肢无畸形,双下肢无水肿。生理反射存在,巴氏征未引出。专科检查:外阴发育正常,**畅,无异常分泌物及赘生物,宫颈肥大,宫颈外口见一凹陷,大小约0.5*0.5cm,无接触性出血,未行内诊

诊断结果

正常血钾型周期性麻痹

【分析总结】


正常血钾型周期性麻痹是由骨骼肌特异性离子通道基因 ( SCN4A) 突变导致的骨骼肌电压门控钠离子通道α亚单位功能异常的常染色体显性遗传的离子通道病。活动后休息、**、睡眠不足、精神 紧张、药物、氯化钾、饥饿、受凉、大量出汗、兴奋、紧张及进食大量西瓜、密瓜或红薯等可能为诱因。

病例来源:爱爱医

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崔军彩 透析科医师

感谢楼主分享,涨知识了。

吴芳 普通内科副主任护师

没见过这样的病例,学习了,感谢你的分享!