Gitelman综合征导致的家族性麻痹
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更新时间:2014-06-06 11:44
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【病案介绍】
主诉
全身浅表淋巴结未及肿大。皮肤、巩膜轻度黄染,咽后壁充血明显,双侧扁桃体I°大。心肺(-)。腹平软,肝脾肋下未及,右脐旁压痛明显,无反跳痛,移动性浊音(-),肝肾区无叩痛。各关节无红肿压痛。
血WBC4.76×109/L,血色素(Hb)109g/L,血小板(Plt)134×109/L;尿沉渣中WBC20~25/HP(0~3/HP),细菌大量,尿培养2次大肠杆菌》105/ml,24小时尿蛋白定量0.27g~0.96g(正常值《0.15g);肝功:谷丙转氨酶(ALT)1065U/L,谷草转氨酶(AST)1086U/L,γ-谷氨酰胺转肽酶(GGT)405U/L(正常值10~50U/L),白蛋白(ALB)2.4g/dl(3.5~5.1g/dl),直接胆红素(DBIL)5.42mg/dl,总胆红素(TBIL)6.67mg/dl(0.3~1.3mg/dl),肝功能变化见图1。肾功正常。ESR40mm/1小时末,CRP6.28mg/dl;乙肝表面抗体(+)、甲、丙、戊肝抗体阴性,HIV抗体(-),巨细胞病毒(CMV)pp65(-),弓形虫、单纯疱疹病毒、风疹病毒、EB病毒及巨细胞病毒的抗体均(-);结核菌素试验(-),抗结核抗体(-);肥达-外斐反应(-);血培养(-);抗链O25u/ml,狼疮抗凝物(-),抗人球蛋白、酸溶血和蔗糖水溶血试验均阴性。蛋白电泳:γ球蛋白37.4%~22%(10.6%~23.5%),免疫球蛋白(Ig)G18.3g/L(7~17g/L),IgA3.37g/L(0.7~3.8g/L),IgM3.31g/L(0.6~2.5g/L);补体正常。抗核抗体(ANA)、dsDNA、抗可溶性核抗体(ENA)、类风湿因子(RF)、自身抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)均阴性;肺癌筛选:组织型纤溶酶原激活物(TPA)20.4ng/ml(正常值《1.0ng/ml);细胞角质蛋白211:26.56ng/ml(正常值《3.5);CA系列:癌胚抗原(CEA)4.3ng/ml(正常值《5ng/ml),糖抗原CA50》140u/ml(正常值《20u/ml),CA199》240u/ml(正常值《37u/ml),CA2428u/ml(正常值《17u/ml);甲胎蛋白(AFP)8.41~371.3ng/ml(正常值《25ng/ml);骨髓穿刺和骨髓活检正常。胸腹CT结果见讨论。骨γ像:双肘关节及右腕关节放射性摄取增高,考虑炎性变。
查体
全身浅表淋巴结未及肿大。皮肤、巩膜轻度黄染,咽后壁充血明显,双侧扁桃体I°大。心肺(-)。腹平软,肝脾肋下未及,右脐旁压痛明显,无反跳痛,移动性浊音(-),肝肾区无叩痛。各关节无红肿压痛。
血WBC4.76×109/L,血色素(Hb)109g/L,血小板(Plt)134×109/L;尿沉渣中WBC20~25/HP(0~3/HP),细菌大量,尿培养2次大肠杆菌》105/ml,24小时尿蛋白定量0.27g~0.96g(正常值《0.15g);肝功:谷丙转氨酶(ALT)1065U/L,谷草转氨酶(AST)1086U/L,γ-谷氨酰胺转肽酶(GGT)405U/L(正常值10~50U/L),白蛋白(ALB)2.4g/dl(3.5~5.1g/dl),直接胆红素(DBIL)5.42mg/dl,总胆红素(TBIL)6.67mg/dl(0.3~1.3mg/dl),肝功能变化见图1。肾功正常。ESR40mm/1小时末,CRP6.28mg/dl;乙肝表面抗体(+)、甲、丙、戊肝抗体阴性,HIV抗体(-),巨细胞病毒(CMV)pp65(-),弓形虫、单纯疱疹病毒、风疹病毒、EB病毒及巨细胞病毒的抗体均(-);结核菌素试验(-),抗结核抗体(-);肥达-外斐反应(-);血培养(-);抗链O25u/ml,狼疮抗凝物(-),抗人球蛋白、酸溶血和蔗糖水溶血试验均阴性。蛋白电泳:γ球蛋白37.4%~22%(10.6%~23.5%),免疫球蛋白(Ig)G18.3g/L(7~17g/L),IgA3.37g/L(0.7~3.8g/L),IgM3.31g/L(0.6~2.5g/L);补体正常。抗核抗体(ANA)、dsDNA、抗可溶性核抗体(ENA)、类风湿因子(RF)、自身抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)均阴性;肺癌筛选:组织型纤溶酶原激活物(TPA)20.4ng/ml(正常值《1.0ng/ml);细胞角质蛋白211:26.56ng/ml(正常值《3.5);CA系列:癌胚抗原(CEA)4.3ng/ml(正常值《5ng/ml),糖抗原CA50》140u/ml(正常值《20u/ml),CA199》240u/ml(正常值《37u/ml),CA2428u/ml(正常值《17u/ml);甲胎蛋白(AFP)8.41~371.3ng/ml(正常值《25ng/ml);骨髓穿刺和骨髓活检正常。胸腹CT结果见讨论。骨γ像:双肘关节及右腕关节放射性摄取增高,考虑炎性变。
【诊治过程】
诊断结果
全身浅表淋巴结未及肿大。皮肤、巩膜轻度黄染,咽后壁充血明显,双侧扁桃体I°大。心肺(-)。腹平软,肝脾肋下未及,右脐旁压痛明显,无反跳痛,移动性浊音(-),肝肾区无叩痛。各关节无红肿压痛。
血WBC4.76×109/L,血色素(Hb)109g/L,血小板(Plt)134×109/L;尿沉渣中WBC20~25/HP(0~3/HP),细菌大量,尿培养2次大肠杆菌》105/ml,24小时尿蛋白定量0.27g~0.96g(正常值《0.15g);肝功:谷丙转氨酶(ALT)1065U/L,谷草转氨酶(AST)1086U/L,γ-谷氨酰胺转肽酶(GGT)405U/L(正常值10~50U/L),白蛋白(ALB)2.4g/dl(3.5~5.1g/dl),直接胆红素(DBIL)5.42mg/dl,总胆红素(TBIL)6.67mg/dl(0.3~1.3mg/dl),肝功能变化见图1。肾功正常。ESR40mm/1小时末,CRP6.28mg/dl;乙肝表面抗体(+)、甲、丙、戊肝抗体阴性,HIV抗体(-),巨细胞病毒(CMV)pp65(-),弓形虫、单纯疱疹病毒、风疹病毒、EB病毒及巨细胞病毒的抗体均(-);结核菌素试验(-),抗结核抗体(-);肥达-外斐反应(-);血培养(-);抗链O25u/ml,狼疮抗凝物(-),抗人球蛋白、酸溶血和蔗糖水溶血试验均阴性。蛋白电泳:γ球蛋白37.4%~22%(10.6%~23.5%),免疫球蛋白(Ig)G18.3g/L(7~17g/L),IgA3.37g/L(0.7~3.8g/L),IgM3.31g/L(0.6~2.5g/L);补体正常。抗核抗体(ANA)、dsDNA、抗可溶性核抗体(ENA)、类风湿因子(RF)、自身抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)均阴性;肺癌筛选:组织型纤溶酶原激活物(TPA)20.4ng/ml(正常值《1.0ng/ml);细胞角质蛋白211:26.56ng/ml(正常值《3.5);CA系列:癌胚抗原(CEA)4.3ng/ml(正常值《5ng/ml),糖抗原CA50》140u/ml(正常值《20u/ml),CA199》240u/ml(正常值《37u/ml),CA2428u/ml(正常值《17u/ml);甲胎蛋白(AFP)8.41~371.3ng/ml(正常值《25ng/ml);骨髓穿刺和骨髓活检正常。胸腹CT结果见讨论。骨γ像:双肘关节及右腕关节放射性摄取增高,考虑炎性变。
【其他】
全身浅表淋巴结未及肿大。皮肤、巩膜轻度黄染,咽后壁充血明显,双侧扁桃体I°大。心肺(-)。腹平软,肝脾肋下未及,右脐旁压痛明显,无反跳痛,移动性浊音(-),肝肾区无叩痛。各关节无红肿压痛。
血WBC4.76×109/L,血色素(Hb)109g/L,血小板(Plt)134×109/L;尿沉渣中WBC20~25/HP(0~3/HP),细菌大量,尿培养2次大肠杆菌》105/ml,24小时尿蛋白定量0.27g~0.96g(正常值《0.15g);肝功:谷丙转氨酶(ALT)1065U/L,谷草转氨酶(AST)1086U/L,γ-谷氨酰胺转肽酶(GGT)405U/L(正常值10~50U/L),白蛋白(ALB)2.4g/dl(3.5~5.1g/dl),直接胆红素(DBIL)5.42mg/dl,总胆红素(TBIL)6.67mg/dl(0.3~1.3mg/dl),肝功能变化见图1。肾功正常。ESR40mm/1小时末,CRP6.28mg/dl;乙肝表面抗体(+)、甲、丙、戊肝抗体阴性,HIV抗体(-),巨细胞病毒(CMV)pp65(-),弓形虫、单纯疱疹病毒、风疹病毒、EB病毒及巨细胞病毒的抗体均(-);结核菌素试验(-),抗结核抗体(-);肥达-外斐反应(-);血培养(-);抗链O25u/ml,狼疮抗凝物(-),抗人球蛋白、酸溶血和蔗糖水溶血试验均阴性。蛋白电泳:γ球蛋白37.4%~22%(10.6%~23.5%),免疫球蛋白(Ig)G18.3g/L(7~17g/L),IgA3.37g/L(0.7~3.8g/L),IgM3.31g/L(0.6~2.5g/L);补体正常。抗核抗体(ANA)、dsDNA、抗可溶性核抗体(ENA)、类风湿因子(RF)、自身抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)均阴性;肺癌筛选:组织型纤溶酶原激活物(TPA)20.4ng/ml(正常值《1.0ng/ml);细胞角质蛋白211:26.56ng/ml(正常值《3.5);CA系列:癌胚抗原(CEA)4.3ng/ml(正常值《5ng/ml),糖抗原CA50》140u/ml(正常值《20u/ml),CA199》240u/ml(正常值《37u/ml),CA2428u/ml(正常值《17u/ml);甲胎蛋白(AFP)8.41~371.3ng/ml(正常值《25ng/ml);骨髓穿刺和骨髓活检正常。胸腹CT结果见讨论。骨γ像:双肘关节及右腕关节放射性摄取增高,考虑炎性变。
病例来源:爱爱医
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谢谢!学习!神经内科出现癫痫样抽搐,一定注意查血钙!
请问氧化镁的全名是什么,哪里可以买到的,谢谢