主诉

【讨论】Gorham-Stout综合征首先由Jackson于1838年报道，随后Gorham和Stout系统报道了24例病例。该病临床罕见，迄今为止国内外文献报道仅200余例。GSS也被称为“大量骨溶解症”、“消失骨病”、“**骨”以及“急性自发性骨吸收”等，其病因及发病机制不明。发病年龄广泛，主要以青少年为主，无明显性别差异。本病可发生于全身各骨，以长骨、肩胛骨、下颌骨或骨盆多见，仅10%累及脊柱，还可累及沿脊柱走行的淋巴管，引起胸腔积液、腹腔积液，如累及胸壁或肋骨可发生胸导管阻塞继发乳糜胸，影响呼吸功能，死亡率高达53%。该病临床表现无特异性，主要表现为疼痛、肌无力、骨骼畸形或运动功能障碍，累及脊柱者以局部疼痛为主要表现，严重者可致脊柱病理性骨折或畸形。发病早期X线表现为局限性骨质破坏、缺失，髓腔内和皮质下可见小透光区，形成斑点状骨质稀疏图像，无骨质增生硬化及骨膜反应。CT检查对明确病变范围、部位、观察骨质破坏程度及发现合并症具有重要意义，并能早期反应皮质骨骨质的细微变化及其下方的骨缺损情况。MRI检查由于纤维结缔组织和血管瘤组织取代骨组织而表现为异常信号，信号不同可能与结缔组织和血管瘤组织所占比例有关；增强后，病灶明显强化，提示病灶内血供丰富。自身抗体系列、肿瘤及炎症指标等实验室检查多正常。病理组织学检查是诊断该病的金标准，其病理学特点主要表现为溶骨而无新生骨及骨膜反映出现，无瘤细胞形成及恶变表现，早期以骨小梁减少、髓腔扩大、毛细血管或毛细淋巴管瘤样扩张为主要特征，晚期主要表现为髓腔内纤维组织增生，最后骨质完全消失，留下一薄层纤维组织包绕髓腔。该患者病变部位活检病理回示骨组织内见较多扩张的血窦伴出血，有单核及淋巴细胞浸润，部分可见纤维组织及死骨，基本符合上述病理特点。GSS目前的治疗方法主要有药物治疗、手术、放疗及综合治疗等，药物主要包括雌激素、钙剂、磷酸盐、维生素D和降钙素等；出现乳糜胸时可以选择胸腔引流、胸导管结扎、胸膜固定或切除术等；累及脊柱者可通过放疗、支具固定、椎体成形术以及病灶清除植骨融合重建脊柱稳定性。本例患者为青少年女性患者，入院后经反复胸腔穿刺抽出大量乳糜样胸水，故行右侧胸腔闭式引流术，术后持续引流出大量胸水，结合患者大量乳糜胸，每日引流量大于1000ml。对于此类顽固性胸腔积液，根据Suero等推荐行胸膜固定术或胸膜剥脱术，在排除手术禁忌后行“右侧开胸探查+胸导管结扎+T7椎体活检+胸膜固定术”，术后复查胸部CT提示左侧胸腔积液，故再次予行左侧胸腔闭式引流术，术后双侧胸腔积液逐渐得以控制。针对患者胸椎骨折，由于结核及肿瘤相关指标均正常，为明确病变性质，再次行胸椎病灶多部位活检术。术后结合影像学及病理检查结果，查阅相关文献，经全院相关科室会诊讨论后诊断为：Gorham-Stout综合征。因患者为青少年女性患者，放疗可能影响其生长发育及生殖功能，且骨折局部稳定性尚可，故予支具固定制动，并辅以唑来膦酸、维生素D等对症治疗，经治疗患者病情得以控制，院外规律随访未见病变加重及明显不适。由于GSS在临床罕见，尤其在脊柱外科，加之病因不明，发病隐匿，临床极易误诊。因此临床多为以排除性诊断为主，及时的CT及MRI检查对病变的初步判断有一定指导意义，必要时病变部位活检以明确病变性质。由于目前治疗GSS的方式不一，明确诊断前多以对症支持治疗为主，如出现胸腔积液或其他脏器功能障碍等预后较差的并发症时，应积极联系相关专业科室协助治疗。针对脊柱病变，稳定性尚可时可选择保守治疗，当出现脊柱不稳、严重畸形或神经、脊髓受压时则需要及时地手术治疗。综上，GSS是一种罕见的骨代谢疾病，临床医师应提高对该病的认识，结合患者临床表现、影像学及病理组织学检查结果综合考虑，并拟定相应的治疗方案。由于目前报道病例数有限，发病部位及疗效多变，因此该病的病因、发病机制及诊疗方案还有待进一步研究。

既往史

【讨论】Gorham-Stout综合征首先由Jackson于1838年报道，随后Gorham和Stout系统报道了24例病例。该病临床罕见，迄今为止国内外文献报道仅200余例。GSS也被称为“大量骨溶解症”、“消失骨病”、“**骨”以及“急性自发性骨吸收”等，其病因及发病机制不明。发病年龄广泛，主要以青少年为主，无明显性别差异。本病可发生于全身各骨，以长骨、肩胛骨、下颌骨或骨盆多见，仅10%累及脊柱，还可累及沿脊柱走行的淋巴管，引起胸腔积液、腹腔积液，如累及胸壁或肋骨可发生胸导管阻塞继发乳糜胸，影响呼吸功能，死亡率高达53%。该病临床表现无特异性，主要表现为疼痛、肌无力、骨骼畸形或运动功能障碍，累及脊柱者以局部疼痛为主要表现，严重者可致脊柱病理性骨折或畸形。发病早期X线表现为局限性骨质破坏、缺失，髓腔内和皮质下可见小透光区，形成斑点状骨质稀疏图像，无骨质增生硬化及骨膜反应。CT检查对明确病变范围、部位、观察骨质破坏程度及发现合并症具有重要意义，并能早期反应皮质骨骨质的细微变化及其下方的骨缺损情况。MRI检查由于纤维结缔组织和血管瘤组织取代骨组织而表现为异常信号，信号不同可能与结缔组织和血管瘤组织所占比例有关；增强后，病灶明显强化，提示病灶内血供丰富。自身抗体系列、肿瘤及炎症指标等实验室检查多正常。病理组织学检查是诊断该病的金标准，其病理学特点主要表现为溶骨而无新生骨及骨膜反映出现，无瘤细胞形成及恶变表现，早期以骨小梁减少、髓腔扩大、毛细血管或毛细淋巴管瘤样扩张为主要特征，晚期主要表现为髓腔内纤维组织增生，最后骨质完全消失，留下一薄层纤维组织包绕髓腔。该患者病变部位活检病理回示骨组织内见较多扩张的血窦伴出血，有单核及淋巴细胞浸润，部分可见纤维组织及死骨，基本符合上述病理特点。GSS目前的治疗方法主要有药物治疗、手术、放疗及综合治疗等，药物主要包括雌激素、钙剂、磷酸盐、维生素D和降钙素等；出现乳糜胸时可以选择胸腔引流、胸导管结扎、胸膜固定或切除术等；累及脊柱者可通过放疗、支具固定、椎体成形术以及病灶清除植骨融合重建脊柱稳定性。本例患者为青少年女性患者，入院后经反复胸腔穿刺抽出大量乳糜样胸水，故行右侧胸腔闭式引流术，术后持续引流出大量胸水，结合患者大量乳糜胸，每日引流量大于1000ml。对于此类顽固性胸腔积液，根据Suero等推荐行胸膜固定术或胸膜剥脱术，在排除手术禁忌后行“右侧开胸探查+胸导管结扎+T7椎体活检+胸膜固定术”，术后复查胸部CT提示左侧胸腔积液，故再次予行左侧胸腔闭式引流术，术后双侧胸腔积液逐渐得以控制。针对患者胸椎骨折，由于结核及肿瘤相关指标均正常，为明确病变性质，再次行胸椎病灶多部位活检术。术后结合影像学及病理检查结果，查阅相关文献，经全院相关科室会诊讨论后诊断为：Gorham-Stout综合征。因患者为青少年女性患者，放疗可能影响其生长发育及生殖功能，且骨折局部稳定性尚可，故予支具固定制动，并辅以唑来膦酸、维生素D等对症治疗，经治疗患者病情得以控制，院外规律随访未见病变加重及明显不适。由于GSS在临床罕见，尤其在脊柱外科，加之病因不明，发病隐匿，临床极易误诊。因此临床多为以排除性诊断为主，及时的CT及MRI检查对病变的初步判断有一定指导意义，必要时病变部位活检以明确病变性质。由于目前治疗GSS的方式不一，明确诊断前多以对症支持治疗为主，如出现胸腔积液或其他脏器功能障碍等预后较差的并发症时，应积极联系相关专业科室协助治疗。针对脊柱病变，稳定性尚可时可选择保守治疗，当出现脊柱不稳、严重畸形或神经、脊髓受压时则需要及时地手术治疗。综上，GSS是一种罕见的骨代谢疾病，临床医师应提高对该病的认识，结合患者临床表现、影像学及病理组织学检查结果综合考虑，并拟定相应的治疗方案。由于目前报道病例数有限，发病部位及疗效多变，因此该病的病因、发病机制及诊疗方案还有待进一步研究。

诊治经过

【讨论】Gorham-Stout综合征首先由Jackson于1838年报道，随后Gorham和Stout系统报道了24例病例。该病临床罕见，迄今为止国内外文献报道仅200余例。GSS也被称为“大量骨溶解症”、“消失骨病”、“**骨”以及“急性自发性骨吸收”等，其病因及发病机制不明。发病年龄广泛，主要以青少年为主，无明显性别差异。本病可发生于全身各骨，以长骨、肩胛骨、下颌骨或骨盆多见，仅10%累及脊柱，还可累及沿脊柱走行的淋巴管，引起胸腔积液、腹腔积液，如累及胸壁或肋骨可发生胸导管阻塞继发乳糜胸，影响呼吸功能，死亡率高达53%。该病临床表现无特异性，主要表现为疼痛、肌无力、骨骼畸形或运动功能障碍，累及脊柱者以局部疼痛为主要表现，严重者可致脊柱病理性骨折或畸形。发病早期X线表现为局限性骨质破坏、缺失，髓腔内和皮质下可见小透光区，形成斑点状骨质稀疏图像，无骨质增生硬化及骨膜反应。CT检查对明确病变范围、部位、观察骨质破坏程度及发现合并症具有重要意义，并能早期反应皮质骨骨质的细微变化及其下方的骨缺损情况。MRI检查由于纤维结缔组织和血管瘤组织取代骨组织而表现为异常信号，信号不同可能与结缔组织和血管瘤组织所占比例有关；增强后，病灶明显强化，提示病灶内血供丰富。自身抗体系列、肿瘤及炎症指标等实验室检查多正常。病理组织学检查是诊断该病的金标准，其病理学特点主要表现为溶骨而无新生骨及骨膜反映出现，无瘤细胞形成及恶变表现，早期以骨小梁减少、髓腔扩大、毛细血管或毛细淋巴管瘤样扩张为主要特征，晚期主要表现为髓腔内纤维组织增生，最后骨质完全消失，留下一薄层纤维组织包绕髓腔。该患者病变部位活检病理回示骨组织内见较多扩张的血窦伴出血，有单核及淋巴细胞浸润，部分可见纤维组织及死骨，基本符合上述病理特点。GSS目前的治疗方法主要有药物治疗、手术、放疗及综合治疗等，药物主要包括雌激素、钙剂、磷酸盐、维生素D和降钙素等；出现乳糜胸时可以选择胸腔引流、胸导管结扎、胸膜固定或切除术等；累及脊柱者可通过放疗、支具固定、椎体成形术以及病灶清除植骨融合重建脊柱稳定性。本例患者为青少年女性患者，入院后经反复胸腔穿刺抽出大量乳糜样胸水，故行右侧胸腔闭式引流术，术后持续引流出大量胸水，结合患者大量乳糜胸，每日引流量大于1000ml。对于此类顽固性胸腔积液，根据Suero等推荐行胸膜固定术或胸膜剥脱术，在排除手术禁忌后行“右侧开胸探查+胸导管结扎+T7椎体活检+胸膜固定术”，术后复查胸部CT提示左侧胸腔积液，故再次予行左侧胸腔闭式引流术，术后双侧胸腔积液逐渐得以控制。针对患者胸椎骨折，由于结核及肿瘤相关指标均正常，为明确病变性质，再次行胸椎病灶多部位活检术。术后结合影像学及病理检查结果，查阅相关文献，经全院相关科室会诊讨论后诊断为：Gorham-Stout综合征。因患者为青少年女性患者，放疗可能影响其生长发育及生殖功能，且骨折局部稳定性尚可，故予支具固定制动，并辅以唑来膦酸、维生素D等对症治疗，经治疗患者病情得以控制，院外规律随访未见病变加重及明显不适。由于GSS在临床罕见，尤其在脊柱外科，加之病因不明，发病隐匿，临床极易误诊。因此临床多为以排除性诊断为主，及时的CT及MRI检查对病变的初步判断有一定指导意义，必要时病变部位活检以明确病变性质。由于目前治疗GSS的方式不一，明确诊断前多以对症支持治疗为主，如出现胸腔积液或其他脏器功能障碍等预后较差的并发症时，应积极联系相关专业科室协助治疗。针对脊柱病变，稳定性尚可时可选择保守治疗，当出现脊柱不稳、严重畸形或神经、脊髓受压时则需要及时地手术治疗。综上，GSS是一种罕见的骨代谢疾病，临床医师应提高对该病的认识，结合患者临床表现、影像学及病理组织学检查结果综合考虑，并拟定相应的治疗方案。由于目前报道病例数有限，发病部位及疗效多变，因此该病的病因、发病机制及诊疗方案还有待进一步研究。

【讨论】Gorham-Stout综合征首先由Jackson于1838年报道，随后Gorham和Stout系统报道了24例病例。该病临床罕见，迄今为止国内外文献报道仅200余例。GSS也被称为“大量骨溶解症”、“消失骨病”、“**骨”以及“急性自发性骨吸收”等，其病因及发病机制不明。发病年龄广泛，主要以青少年为主，无明显性别差异。本病可发生于全身各骨，以长骨、肩胛骨、下颌骨或骨盆多见，仅10%累及脊柱，还可累及沿脊柱走行的淋巴管，引起胸腔积液、腹腔积液，如累及胸壁或肋骨可发生胸导管阻塞继发乳糜胸，影响呼吸功能，死亡率高达53%。该病临床表现无特异性，主要表现为疼痛、肌无力、骨骼畸形或运动功能障碍，累及脊柱者以局部疼痛为主要表现，严重者可致脊柱病理性骨折或畸形。发病早期X线表现为局限性骨质破坏、缺失，髓腔内和皮质下可见小透光区，形成斑点状骨质稀疏图像，无骨质增生硬化及骨膜反应。CT检查对明确病变范围、部位、观察骨质破坏程度及发现合并症具有重要意义，并能早期反应皮质骨骨质的细微变化及其下方的骨缺损情况。MRI检查由于纤维结缔组织和血管瘤组织取代骨组织而表现为异常信号，信号不同可能与结缔组织和血管瘤组织所占比例有关；增强后，病灶明显强化，提示病灶内血供丰富。自身抗体系列、肿瘤及炎症指标等实验室检查多正常。病理组织学检查是诊断该病的金标准，其病理学特点主要表现为溶骨而无新生骨及骨膜反映出现，无瘤细胞形成及恶变表现，早期以骨小梁减少、髓腔扩大、毛细血管或毛细淋巴管瘤样扩张为主要特征，晚期主要表现为髓腔内纤维组织增生，最后骨质完全消失，留下一薄层纤维组织包绕髓腔。该患者病变部位活检病理回示骨组织内见较多扩张的血窦伴出血，有单核及淋巴细胞浸润，部分可见纤维组织及死骨，基本符合上述病理特点。GSS目前的治疗方法主要有药物治疗、手术、放疗及综合治疗等，药物主要包括雌激素、钙剂、磷酸盐、维生素D和降钙素等；出现乳糜胸时可以选择胸腔引流、胸导管结扎、胸膜固定或切除术等；累及脊柱者可通过放疗、支具固定、椎体成形术以及病灶清除植骨融合重建脊柱稳定性。本例患者为青少年女性患者，入院后经反复胸腔穿刺抽出大量乳糜样胸水，故行右侧胸腔闭式引流术，术后持续引流出大量胸水，结合患者大量乳糜胸，每日引流量大于1000ml。对于此类顽固性胸腔积液，根据Suero等推荐行胸膜固定术或胸膜剥脱术，在排除手术禁忌后行“右侧开胸探查+胸导管结扎+T7椎体活检+胸膜固定术”，术后复查胸部CT提示左侧胸腔积液，故再次予行左侧胸腔闭式引流术，术后双侧胸腔积液逐渐得以控制。针对患者胸椎骨折，由于结核及肿瘤相关指标均正常，为明确病变性质，再次行胸椎病灶多部位活检术。术后结合影像学及病理检查结果，查阅相关文献，经全院相关科室会诊讨论后诊断为：Gorham-Stout综合征。因患者为青少年女性患者，放疗可能影响其生长发育及生殖功能，且骨折局部稳定性尚可，故予支具固定制动，并辅以唑来膦酸、维生素D等对症治疗，经治疗患者病情得以控制，院外规律随访未见病变加重及明显不适。由于GSS在临床罕见，尤其在脊柱外科，加之病因不明，发病隐匿，临床极易误诊。因此临床多为以排除性诊断为主，及时的CT及MRI检查对病变的初步判断有一定指导意义，必要时病变部位活检以明确病变性质。由于目前治疗GSS的方式不一，明确诊断前多以对症支持治疗为主，如出现胸腔积液或其他脏器功能障碍等预后较差的并发症时，应积极联系相关专业科室协助治疗。针对脊柱病变，稳定性尚可时可选择保守治疗，当出现脊柱不稳、严重畸形或神经、脊髓受压时则需要及时地手术治疗。综上，GSS是一种罕见的骨代谢疾病，临床医师应提高对该病的认识，结合患者临床表现、影像学及病理组织学检查结果综合考虑，并拟定相应的治疗方案。由于目前报道病例数有限，发病部位及疗效多变，因此该病的病因、发病机制及诊疗方案还有待进一步研究。