主诉

近期有心脏骤停史，植入ICD，因心悸和心脏除颤电击入院。

现病史

查体

辅助检查

12导联心电图如图1所示。

初步诊断

特发性室颤（IVF）

诊断结果

特发性室颤（IVF）

该患者最可能的诊断是什么？最好的治疗方法是什么？
患者的遥测心电图描记发现了室性早搏（PVC，图2）触发的多形性室性心动过速（PVT）。这些触发性PVC与患者12导联心电图（图3）中所见的相同；全部都有左束支阻滞的形态，伴电轴上偏及V6导联中的一个R:S转接点，提示右室下壁存在异位病灶。PVC的偶联间期非常短，只有240ms，每个PVC都落在了先前窦性T波的上升支。QT间隔和QTc正常（分别是340ms和380ms）。该分析提示患者初始的VF骤停是由短偶联PVC触发的PVT所致，随后恶化为VF。 鉴于患者并没有结构性心脏病且缺少原发性心律失常综合征（例如Brugada综合征、长短QT综合征）证据，患者的室颤应该被归为特发性室颤（IVF）。1994年，Leenhardt等人描述了一种位于IVF疾病谱中的新型心电图实体，其特征是短偶联判断（≤300ms）触发的PVT。该实体（术语是短偶联尖端扭转性室速，scTdP）具有特征性的尖端扭转形表现。与典型的尖端扭转不同，这种扭转发生时的QT间隔是正常的。 在Leenhardt等人提及的病例中，35%以上scTdP患者发生了率心源性猝死，约30%患者有猝死家族史。这例患者并没有猝死家族史，但是心电图有典型的scTdP特征，也就是短偶联PVC触发了PVT，除此以外的心电图表现正常。 钙通道阻滞药物（尤其是维拉帕米）是唯一对scTdP有效的药物。他们能够延长偶联间期并抑制短偶联PVC；射频导管消融也能够治疗短偶联TdP。对触发性PVC进行消融可预防80%以上的IVF患者在5年内复发VF或PVT。但是，无论是钙拮抗剂还是导管消融都不能完全消除室性心律失常或心源性猝死的复发风险。因此，植入ICD依然是IVF患者预防止疗的重要手段。 实际上，该例患者的ICD挽救了他的生命，阻止了多次PVT及VF发作。我们启动了口服维拉帕米治疗，这完全压制了其PVC；然后患者对下间壁右室中的触发灶进行了消融（图4）。因此触发性PVC没有再复发。 遗传测试发现了一个心脏阿诺丁受体（RyR2）编码基因突变，但临床意义未知。RyR2被发现于心肌肌浆网中，能够介导钙诱导性钙释放，促进心肌收缩。功能获得性RyR2突变与儿茶酚胺敏感性PVT有关，近期有报道发现了scTdP相关的功能丢失性突变。但是该例患者RyR2 突变的意义尚不可知，相关研究也正在进行之中。 总之，scTdP的特征是短偶联PVC触发PVT，可能恶化为VF；它应该被作为一种IVF的病因。快速识别scTdP能够促进恰当管理，以便启动钙拮抗剂、消融及ICD治疗。