主诉

患者，男，15岁，
因“发现左踇趾赘生物形成伴增大2月”入院

查体

左踇趾远端可见一大小约1*0.8cm，质硬，轻微压痛,表面皮肤无发红，皮温不高，肢体远端感觉及运动正常，走路时无明显跛行。

辅助检查

病理大体所见：带少许皮肤的软组织一块，1.3*0.6cm,切面灰白，质硬（详见图2、图3）。 镜下见分化成熟的骨、软骨及纤维组织，大量富含细胞的软骨伴软骨化骨，骨小梁周围见良性的骨母细胞围绕，骨小梁间见大量梭形细胞，无骨髓组织。

【讨论】 Nora病它代表一种异位的骨化，最常累及手和足骨，长骨受累占25%。典型的X线示有一重度钙化或骨化的肿块，有宽的基底部附着于其下方表现正常的皮质上。肿块的外形经常光滑，但亦可由轻度分叶。组织学检查有大量富含细胞的软骨，该软骨表现出向骨小梁转化；在小梁间隙内有梭形细胞。双核细胞常见，并有明显的成骨活动，这一表现可导致误诊为骨旁骨肉瘤。它好发于手足骨旁，以中节和近节指/趾骨、掌骨、跖骨居多，直径常＜3cm。由分化成熟的骨、软骨及纤维构成的瘤样病变，其中软骨成分有不典型性，病变位于骨旁软组织，体积较小，与骨无关，偶尔邻近骨有反应性增生。 Nora病具有特征性病理改变，病变由分化成熟的骨、软骨及纤维三种成分按不同比例无序组合而成；缺乏正常的骨髓组织，而是由丰富的纤维组织替代；骨小梁周围有良性的骨母细胞被覆，基质蓝染，呈特征性蓝骨；软骨细胞有轻度不典型性，但有软骨化骨倾向。由于该病少见，诊断此病需要与相关骨肿瘤及反应性修复性的瘤样病变进行鉴别： （1）骨软骨瘤：骨软骨瘤是儿童期常见的良性骨肿瘤，通常位于干骺端的一侧骨皮质，向骨表面生长，又称外生骨疣。病理上由病变表面至病变中心分3层结构：外层纤维膜层（相当于正常骨膜），中层分化成熟的透明软骨帽，内层软骨化骨，为成熟的板层骨，骨小梁之间为成熟的血管脂肪组织（黄骨髓）或造血组织(红骨髓)。此3方面的表现均与奇异性骨旁骨软骨瘤性增生不同。 （2）纤维骨性假瘤（旺炽性反应性骨膜炎）：是一种位于手足骨的良性增生性纤维骨性病变。好发于青少年手足骨骨膜，偶见于长骨，常有外伤及蚊虫叮咬病史。X线表现为手足部皮下与骨膜相邻的软组织肿块，或为指趾骨成骨性病灶伴明显骨膜反应和骨皮质可破坏。镜下以膜性成骨和纤维增生为主要特征，缺乏软骨成分和软骨化骨，区别与奇异性骨旁骨软骨瘤性增生。 （3）甲下外生性骨疣：呈单发性纤维性和骨性结节，常见于拇趾，偶亦见于其他足趾端，特别是小趾。本病主要发生于12-30岁的女性。X线上亦表现为松质骨与附着骨不连续，附着骨的骨皮质无缺损。与奇异性骨旁骨软骨瘤性增生不同的是镜下表现为分层结构，由病变表面至病变中心分四层结构：外层纤维层，增生活跃的纤维母细胞层，纤维软骨层和软骨化骨形成的骨小梁。BPOP具有复发倾向，术后2年复发率可达35%-55%，罕见恶变。治疗采用局部病灶完整切除，包括基底部附着骨的部分骨皮质，对此病的远期疗效需长期随访。