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二代人五口患肝癌1例

w****3其他医务者

更新时间:2018-04-18 11:55

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【病案介绍】

主诉

【家族史】 亲属5人先后患癌,先证者系大弟(家系图中7),1994年9月确诊肝癌、HBV(+),未治生存8个月;二证者二弟(家系图中8),2004年4月初确诊肝癌、HBV(+),手术加TACE,生存47个月;三证者本人(家系图中6),2004年4月19日确诊肝癌、HBV(+),手术加TACE;四证者(家系图中5),系***无血缘关系哥哥,2005年7月确诊肝癌、HBV(+),仅TACE,生存23个月;五证者父,2011年3月确诊喉癌、HBV(-),未治生存24个月。 家系图中l~4均于1980年前出嫁、HBV(-)、健康,家系图中9和10仅HBV(+)。
【讨论】 家族聚集癌是指整个家族中有两人或以上确诊为癌,可以是一种癌也可以是多种,家族成员仅限于与患者有血缘关系的一级和二级亲属。流行病学调查及临床发现癌具有家族聚集特性,由于缺乏系统深入的相关研究,具体机制不明,目前推测可能与遗传和环境等因素有关,通常认为系两种或多种因素共同作用的结果。 本家系图特点:a.发病者均为男性;b.二代4人发病均为肝癌,且家系图中5系一起生活无血缘关系;c.家系图中5~10 HBV(+)、4/6发病,家系图中1~4 HBV(-)、0/4发病;d.发病者有共同的生活环境和生活习惯。癌具有遗传特性已被广泛认可,家族聚集癌特指仅限于有血缘关系的一级和二级亲属,强调的是血缘关系,即遗传背景。癌患者后代患癌的风险明显增高,男性发病比例明显高于女性,年龄在30岁以上居多,本例均为男性、一级亲属、年龄在40~43岁之间,父最后确诊且为喉癌,可能系本家族聚集的重要原因,后代遗传父辈癌基因,在某特定条件下被激活而引发癌,理论上癌基因和抑癌基因任何一种或共同变化即可导致癌发生,但目前主张多基因协同、多步骤学说,即至少有两个以上功能不同的癌基因异常激活才有可能引发癌变,系一个多基因、多阶段、多途征的异常复杂过程,对蛋白质组学研究发现遗传在家族聚集癌发生过程中起重要作用,证明遗传是家族聚集癌的一个重要因素,但究竟起多大作用尚无定论,也有学者认为癌的家族聚集现象不一定为遗传因素影响,例如肝癌,它最可能与乙肝聚集有关,就本例而言,先证者系二代家系图中7,且集中在二代、均为肝癌、HBV(+),特别是家系图中5无血缘关系,但有共同生活环境和生活习惯,分析与HBV感染关系更为密切,有文献报告乙肝聚集家族肝癌呈现高发的特点。 陈务卿等报告70%家族性乙肝患者最终会按肝炎肝硬化肝癌三步发展,指出这是肝癌家族聚集原因所在,全世界每年平均有25万人死于肝癌,而我国占45%,提出环境才是最重要的因素。如河南林县食管癌、广东惠州鼻咽癌、非洲Burkitt淋巴瘤等发病与地域有关,即与环境有关。随着对分子生物学技术的深入研究,人们越来越认为是多种环境因素长期作用的结果,本家系图中1~4 HBV(-)且在1980年前出嫁离开原居住地,0/4发病,因此可以认为发病与1980年后的环境密切相关,证明环境为家族性聚集癌的又一重要因素。我国2004年流行病学调查报告有7.35%HBV携带者,既1亿的HBV感染人群,但大多数最终没有发展肝癌,而有肝癌家族史的成员即使不在相同环境下生活最终也会发生肝癌,同为HBV感染的两个群体而肝癌的发病率却不同,即使同一家系中癌的发生也不是均等分布,存在明显差异,有些容易发生,有些不易,可见肝癌的发生发展还与某些易感因素有关,这些易感因素在发病中也可能起到同样重要的作用。对致癌因素的敏感性增高,引起癌聚集,这一现象提示易感性可能是又一重要因素。因此可以概括地认为:家族聚集癌与遗传因素、环境因素、易感因素三者密切相关,遗传癌基因是内在因素,共同生活环境是外在因素,同时还受易感性影响,是这些因素共同作用下产生的一个总效应。 家族聚集癌强调血缘关系,家族内有一二级血缘关系的亲属中超过2人以上有患癌史,才归为家族聚集癌,有意思的是本例没有血缘关系而生活在同一家庭中的(家系图中5)也照样发病,这是否属于家族聚集呢?夫妻之间无血缘关系但有长期共同生活的环境,也有很多共同患癌的报道,这算不算家族聚集呢?因此目前的定义似乎不能准确地包含“家族”这一概念,仅强调血缘关系并不合适,更确切地说“家族”应该是指有血缘关系或共同生活在一个家庭的群体,才能更完整地含盖,这一延伸是否能得到广大学者的认可有待进一步讨论,并对家族聚集癌高发地区进行多中心流行病学调查、分析、研究。

现病史

2004年4月下旬因右上腹部隐痛在某大学二附院查腹部彩超和CT见右肝一约3.4cm×3.7cm占位,疑为恶性肿瘤,行手术切除,病理报告肝细胞癌,术后辅助5次经动脉化疗栓塞(TACE),定期随访未见异常。 2009年9月因便血在某县医院查纤维肠镜,见距肛缘10.5cm处一径约1.2cm突起,癌胚抗原(CEA)11.4ng/ml、甲胎蛋白(AFP)3.3ng/ml,考虑直肠肿瘤。再在南昌大学二附院行Dxion手术,病理报告**状腺癌,排除肝癌转移,系异时性二重癌。术后以FOLF0x方案化疗4周期,定期复查CEA和AFP均在正常范围内,影像未见异常。 2014年2月起出现骶尾部持续性隐痛,NRS评分2,肠镜及盆腔CT未见肿瘤复发征象,CEA 23ng/ml、AFP 3.1ng/ml。 9月初疼痛加重,影响正常生活,NRS评分4~5,CEA升至78.2ng/ml,盆腔MRI见骶2以下尾椎骨质破坏并软组织形成,直肠壁阶段性增厚、突向肠腔,ECT扫描见骶尾椎核素浓聚,提示转移,诊断直肠癌术后盆腔和骶椎转移,行γ刀治疗,DT 39Gy/13f。疼痛缓解至0~1。 12月底感右上腹部闷胀伴纳差消瘦,腹部CT见右肝叶3个径约3.0~3.5cm类圆形低密度影、呈不均匀强化,CEA 35.8ng/ml、AFP 821.3ng/ml,考虑肝癌术后复发并肝内转移,建议行TACE,患者拒绝,仅要求行γ刀治疗。 2015年2月初因咳嗽咳痰查胸部CT见右肺一径约3.2cm结节样阴影,提示肺转移,建议服用索拉菲尼,但患者仍选择γ刀。 5月复查各放射野病灶缩小,CEA 33.4ng/ml、AFP 661ng/ml,但肝内出现新病灶,由于体质状况偏差,未继续抗肿瘤治疗,改服中药,至同年10月仍带瘤生存。

既往史

【家族史】 亲属5人先后患癌,先证者系大弟(家系图中7),1994年9月确诊肝癌、HBV(+),未治生存8个月;二证者二弟(家系图中8),2004年4月初确诊肝癌、HBV(+),手术加TACE,生存47个月;三证者本人(家系图中6),2004年4月19日确诊肝癌、HBV(+),手术加TACE;四证者(家系图中5),系***无血缘关系哥哥,2005年7月确诊肝癌、HBV(+),仅TACE,生存23个月;五证者父,2011年3月确诊喉癌、HBV(-),未治生存24个月。 家系图中l~4均于1980年前出嫁、HBV(-)、健康,家系图中9和10仅HBV(+)。
【讨论】 家族聚集癌是指整个家族中有两人或以上确诊为癌,可以是一种癌也可以是多种,家族成员仅限于与患者有血缘关系的一级和二级亲属。流行病学调查及临床发现癌具有家族聚集特性,由于缺乏系统深入的相关研究,具体机制不明,目前推测可能与遗传和环境等因素有关,通常认为系两种或多种因素共同作用的结果。 本家系图特点:a.发病者均为男性;b.二代4人发病均为肝癌,且家系图中5系一起生活无血缘关系;c.家系图中5~10 HBV(+)、4/6发病,家系图中1~4 HBV(-)、0/4发病;d.发病者有共同的生活环境和生活习惯。癌具有遗传特性已被广泛认可,家族聚集癌特指仅限于有血缘关系的一级和二级亲属,强调的是血缘关系,即遗传背景。癌患者后代患癌的风险明显增高,男性发病比例明显高于女性,年龄在30岁以上居多,本例均为男性、一级亲属、年龄在40~43岁之间,父最后确诊且为喉癌,可能系本家族聚集的重要原因,后代遗传父辈癌基因,在某特定条件下被激活而引发癌,理论上癌基因和抑癌基因任何一种或共同变化即可导致癌发生,但目前主张多基因协同、多步骤学说,即至少有两个以上功能不同的癌基因异常激活才有可能引发癌变,系一个多基因、多阶段、多途征的异常复杂过程,对蛋白质组学研究发现遗传在家族聚集癌发生过程中起重要作用,证明遗传是家族聚集癌的一个重要因素,但究竟起多大作用尚无定论,也有学者认为癌的家族聚集现象不一定为遗传因素影响,例如肝癌,它最可能与乙肝聚集有关,就本例而言,先证者系二代家系图中7,且集中在二代、均为肝癌、HBV(+),特别是家系图中5无血缘关系,但有共同生活环境和生活习惯,分析与HBV感染关系更为密切,有文献报告乙肝聚集家族肝癌呈现高发的特点。 陈务卿等报告70%家族性乙肝患者最终会按肝炎肝硬化肝癌三步发展,指出这是肝癌家族聚集原因所在,全世界每年平均有25万人死于肝癌,而我国占45%,提出环境才是最重要的因素。如河南林县食管癌、广东惠州鼻咽癌、非洲Burkitt淋巴瘤等发病与地域有关,即与环境有关。随着对分子生物学技术的深入研究,人们越来越认为是多种环境因素长期作用的结果,本家系图中1~4 HBV(-)且在1980年前出嫁离开原居住地,0/4发病,因此可以认为发病与1980年后的环境密切相关,证明环境为家族性聚集癌的又一重要因素。我国2004年流行病学调查报告有7.35%HBV携带者,既1亿的HBV感染人群,但大多数最终没有发展肝癌,而有肝癌家族史的成员即使不在相同环境下生活最终也会发生肝癌,同为HBV感染的两个群体而肝癌的发病率却不同,即使同一家系中癌的发生也不是均等分布,存在明显差异,有些容易发生,有些不易,可见肝癌的发生发展还与某些易感因素有关,这些易感因素在发病中也可能起到同样重要的作用。对致癌因素的敏感性增高,引起癌聚集,这一现象提示易感性可能是又一重要因素。因此可以概括地认为:家族聚集癌与遗传因素、环境因素、易感因素三者密切相关,遗传癌基因是内在因素,共同生活环境是外在因素,同时还受易感性影响,是这些因素共同作用下产生的一个总效应。 家族聚集癌强调血缘关系,家族内有一二级血缘关系的亲属中超过2人以上有患癌史,才归为家族聚集癌,有意思的是本例没有血缘关系而生活在同一家庭中的(家系图中5)也照样发病,这是否属于家族聚集呢?夫妻之间无血缘关系但有长期共同生活的环境,也有很多共同患癌的报道,这算不算家族聚集呢?因此目前的定义似乎不能准确地包含“家族”这一概念,仅强调血缘关系并不合适,更确切地说“家族”应该是指有血缘关系或共同生活在一个家庭的群体,才能更完整地含盖,这一延伸是否能得到广大学者的认可有待进一步讨论,并对家族聚集癌高发地区进行多中心流行病学调查、分析、研究。

【其他】


【家族史】 亲属5人先后患癌,先证者系大弟(家系图中7),1994年9月确诊肝癌、HBV(+),未治生存8个月;二证者二弟(家系图中8),2004年4月初确诊肝癌、HBV(+),手术加TACE,生存47个月;三证者本人(家系图中6),2004年4月19日确诊肝癌、HBV(+),手术加TACE;四证者(家系图中5),系***无血缘关系哥哥,2005年7月确诊肝癌、HBV(+),仅TACE,生存23个月;五证者父,2011年3月确诊喉癌、HBV(-),未治生存24个月。 家系图中l~4均于1980年前出嫁、HBV(-)、健康,家系图中9和10仅HBV(+)。
【讨论】 家族聚集癌是指整个家族中有两人或以上确诊为癌,可以是一种癌也可以是多种,家族成员仅限于与患者有血缘关系的一级和二级亲属。流行病学调查及临床发现癌具有家族聚集特性,由于缺乏系统深入的相关研究,具体机制不明,目前推测可能与遗传和环境等因素有关,通常认为系两种或多种因素共同作用的结果。 本家系图特点:a.发病者均为男性;b.二代4人发病均为肝癌,且家系图中5系一起生活无血缘关系;c.家系图中5~10 HBV(+)、4/6发病,家系图中1~4 HBV(-)、0/4发病;d.发病者有共同的生活环境和生活习惯。癌具有遗传特性已被广泛认可,家族聚集癌特指仅限于有血缘关系的一级和二级亲属,强调的是血缘关系,即遗传背景。癌患者后代患癌的风险明显增高,男性发病比例明显高于女性,年龄在30岁以上居多,本例均为男性、一级亲属、年龄在40~43岁之间,父最后确诊且为喉癌,可能系本家族聚集的重要原因,后代遗传父辈癌基因,在某特定条件下被激活而引发癌,理论上癌基因和抑癌基因任何一种或共同变化即可导致癌发生,但目前主张多基因协同、多步骤学说,即至少有两个以上功能不同的癌基因异常激活才有可能引发癌变,系一个多基因、多阶段、多途征的异常复杂过程,对蛋白质组学研究发现遗传在家族聚集癌发生过程中起重要作用,证明遗传是家族聚集癌的一个重要因素,但究竟起多大作用尚无定论,也有学者认为癌的家族聚集现象不一定为遗传因素影响,例如肝癌,它最可能与乙肝聚集有关,就本例而言,先证者系二代家系图中7,且集中在二代、均为肝癌、HBV(+),特别是家系图中5无血缘关系,但有共同生活环境和生活习惯,分析与HBV感染关系更为密切,有文献报告乙肝聚集家族肝癌呈现高发的特点。 陈务卿等报告70%家族性乙肝患者最终会按肝炎肝硬化肝癌三步发展,指出这是肝癌家族聚集原因所在,全世界每年平均有25万人死于肝癌,而我国占45%,提出环境才是最重要的因素。如河南林县食管癌、广东惠州鼻咽癌、非洲Burkitt淋巴瘤等发病与地域有关,即与环境有关。随着对分子生物学技术的深入研究,人们越来越认为是多种环境因素长期作用的结果,本家系图中1~4 HBV(-)且在1980年前出嫁离开原居住地,0/4发病,因此可以认为发病与1980年后的环境密切相关,证明环境为家族性聚集癌的又一重要因素。我国2004年流行病学调查报告有7.35%HBV携带者,既1亿的HBV感染人群,但大多数最终没有发展肝癌,而有肝癌家族史的成员即使不在相同环境下生活最终也会发生肝癌,同为HBV感染的两个群体而肝癌的发病率却不同,即使同一家系中癌的发生也不是均等分布,存在明显差异,有些容易发生,有些不易,可见肝癌的发生发展还与某些易感因素有关,这些易感因素在发病中也可能起到同样重要的作用。对致癌因素的敏感性增高,引起癌聚集,这一现象提示易感性可能是又一重要因素。因此可以概括地认为:家族聚集癌与遗传因素、环境因素、易感因素三者密切相关,遗传癌基因是内在因素,共同生活环境是外在因素,同时还受易感性影响,是这些因素共同作用下产生的一个总效应。 家族聚集癌强调血缘关系,家族内有一二级血缘关系的亲属中超过2人以上有患癌史,才归为家族聚集癌,有意思的是本例没有血缘关系而生活在同一家庭中的(家系图中5)也照样发病,这是否属于家族聚集呢?夫妻之间无血缘关系但有长期共同生活的环境,也有很多共同患癌的报道,这算不算家族聚集呢?因此目前的定义似乎不能准确地包含“家族”这一概念,仅强调血缘关系并不合适,更确切地说“家族”应该是指有血缘关系或共同生活在一个家庭的群体,才能更完整地含盖,这一延伸是否能得到广大学者的认可有待进一步讨论,并对家族聚集癌高发地区进行多中心流行病学调查、分析、研究。

病例来源:爱爱医

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