【一般资料】女性，40岁，公司职员。
【主诉】
患者，女性，40岁，公司职员。
因“左下肢肿痛1年，加重伴双肘、腕肿痛1个月”，于2007年10月25日收入北京医院免疫内科。
【现病史】 患者于2006年10月无明显诱因出现左小腿肌肉痉挛，多于夜间发作，疼醒后自行牵拉肌肉可以缓解疼痛，2～3天发作1次，此后左小腿逐渐肿胀发硬，疼痛加重，行走受限。无发热，皮疹。2007年4月外院化验发现贫血，血沉快，肌电图：考虑肌源性损害，在外院行左腿腓肠肌活检，报告“神经源性骨骼肌损害”。因诊断不清未进行治疗，患者尚能勉强上班。2007年10月患者逐渐出现双腕、双肘关节周围软组织肿胀，右颈部背部软组织肿胀，左小腿疼痛加剧，夜间显著，疼痛难忍时需服止痛药。因病情加重为进一步诊治入院。发病以来，饮食尚可，睡眠差，小便正常，大便干燥7～10天1次，发病以来体重下降15kg。
【既往史】 无特殊。
【查体】 T36.5℃，心肺腹部（−）。左下肢膝关节以下明显肿胀变粗（见文末彩图45-1），膝下18cm处左小腿周长为42.5cm，右小腿为34cm，相差8.5cm，张力高，皮温略高，可见轻度静脉曲张，局部压痛明显。关节无肿大畸形，双侧腕关节周围及右颈部软组织肿胀，质软，无压痛。神经系统查体：脑神经正常，左足背屈明显力弱并活动受限，其余肢体肌力5级，双上肢腱反射对称，左侧膝腱反射稍高于右侧，左侧跟腱反射低于右侧，病理反射未引出。无感觉障碍，共济运动正常。
【辅助检查】
血常规：Hb96g/L，其余指标正常。ESR63mm/h，ANCA（−），ENA（−）。左下肢X线片：左胫腓骨中段后缘皮质欠光整。左下肢MRI：左小腿弥漫性肌肉异常信号。B超：左小腿肌肉内病变，相邻骨皮质破损。肌电图：肌源性损害。肌活检（左腓肠肌）：神经源性骨骼肌损害。
