【病案介绍】
主诉
患儿女，2个月17d，体重5.5kg。
因左耳颞部、颈项部大面积红色肿物2个月，于2012年2月13日以左耳颞部、颈项部大面积血管瘤收治入院。
现病史
患儿出生后不久即发现左颞部红色斑块，约拇指大小，随年龄增长不断增大，左耳颞部及颈项部包括外耳均有红色肿物生长。2012年1月1日在外院行口服小剂量**片治疗，疗效不佳，瘤体迅速增大，转入武汉市儿童医院院。
查体
心、肺、腹无明显异常，未见胸骨裂隙、眼睑下垂及神经系统异常体征。专科检查：左耳颞部及颈项部见大面积红色肿物，约14cm×10cm×3cm，皮温高，质地软，边界清楚，部分皮肤破溃。肝肾功能：ALT119U/L，AST198U，偏高，提示肝功能受损；皮质醇CORT-X664.78nmol/L；雌二醇E2-X72.75pmol/L（正常值<55.05）；血糖：GLU6.30mmol/L，偏高。
辅助检查
心脏肝脾肾上腺彩超未见异常。CT提示：左侧颞顶部、耳廓以及项部团块状软组织密度影，累及颅内，左侧小脑半球表面蛛网膜囊肿，双侧侧脑室扩大，建议复查MRI。MRI提示左侧颞顶部、耳廓以及项部血管瘤，累及颅内，左侧小脑半球表面蛛网膜囊肿，双侧侧脑室以及第四脑室扩大。诊断：PHACES综合征（头面部阶段性巨大血管瘤+后颅窝畸形）。
病例来源：爱爱医
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PHACES综合征（头面部阶段性巨大血管瘤+后颅窝畸形）。