主诉

男51岁

现病史

10年前无诱因偶尔出现双肩关节轻度疼痛，未诊治。6年前双肩疼痛加重，并出现胸锁关节、双肘关节疼痛，间断发作，口服布洛芬缓释胶囊症状可消失。近1年上述关节疼痛加重，出现胸锁关节肿，双膝、双踝关节肿痛，为求明确诊断收治入院。

既往史

患者面部痤疮20余年，未诊治，吸烟饮酒30年，平均每日吸烟20支、饮白酒150g。无其他特殊病史。

查体

面部痤疮斑，成片分布，无脓疱。双侧胸锁关节处肿、压痛，双膝髌骨下外侧肿、压痛，右踝关节肿、压痛。余阴性。

辅助检查

实验室检查：WBC9.95×109·L-1，血红蛋白132.9g·L-1，IgA5.34g·L-1，IgG、IgM、补体C3、C4均正常，HLA-B27阴性，RF阴性，抗角蛋白抗体阴性，RF-IgA、RF-IgM、RA33、抗CCP抗体均阴性，AFP、CEA均在正常范围。谷丙转氨酶36U·L-1，谷草转氨酶21U·L-1。颈椎、腰椎及双肘关节X线片提示：退行性骨关节病，双侧骶髂关节未见骨质异常。肩关节X线片提示：双侧锁骨内侧及第一肋骨骨密度增高，右侧胸锁关节间隙未见显示。骨核素扫描提示：脊柱放射性分布不均匀，多个椎体边缘可见点状放射性浓缩灶，肋骨放射性分布不均匀，双侧第4～6肋骨前段与肋骨区域可见多发点状浓缩灶；双侧胸锁关节对称性曾浓；双肩关节、胫骨近端及右踝关节可见多发点状放射性浓聚灶；余骨未见异常。

诊治经过

给予来氟米特每次20mg，每周1次，口服；阿仑膦酸钠片每次70mg，每周1次，口服；洛索洛芬钠片每次60mg，每日2次，口服。3个月后复诊，病情控制，全身关节疼痛基本消失，复查血常规，肝、肾功能均正常。

诊断结果

SAPHO综合征。

【讨论】 本病主要表现为骨炎和皮肤的炎症。骨关节病变往往表现为侵犯前胸壁，受累骨关节处肿痛，压痛，间断发作。皮肤病变包括脓疱疮和痤疮，特征性改变有手足脓疱疮、聚合性痤疮，多数文献报道皮肤病的发病率约为60%，胸、肋锁受累者约2/3有皮肤病变。患者的皮肤病变可早于或者晚于骨损害，通常几年甚至10年以上。本例患者，面部痤疮皮疹20余年，明显早于骨关节病变。实验室检查通常无异常，红细胞沉降率、白细胞、C-反应蛋白、碱性磷酸酶、免疫球蛋白原多正常或轻度升高。抗核抗体、RF及抗链O及HLA-B27多是阴性，30%的患者ANA水平可以轻度升高。本例患者符合以上特点。甲胎蛋白及癌胚抗原均在正常范围，骨扫描未提示肿瘤征象，基本可以排除肿瘤性疾病。骨的X线检查、核素扫描对SAPHO综合征的诊断有很大价值。前上胸壁的X线片可表现为肋锁韧带的骨化、软组织肿胀，随着病情发展，可出现双锁骨内侧端、双侧上部前肋、胸骨上部增粗、硬化，各关节间隙变窄甚至骨性融合，上部肋软骨明显骨化，病变范围逐渐增大。放射性核素检查最敏感，常提示胸肋锁骨区典型牛头状核素聚集。SAPHO综合征的确诊需要排除感染性关节炎和骨髓炎，目前多采用1988年BenhamelCL标准，本例患者有明确胸锁肋骨骨肥厚，并且合并多发性骨炎和典型皮肤表现，排除了感染性关节炎、肿瘤及pngett综合征，SAPHO诊断明确。SAPHO综合征的治疗多是经验性治疗和小样本的报道，当前还没有治疗指南。SAPHO综合征的最初治疗主要是非甾体类抗炎药和抗风湿病药物，如秋水仙碱、皮质醇类、二磷酸盐制剂，改善病情药如甲氨蝶呤、柳氮磺吡啶等。也有应用来氟米特的报道，本例患者应用来氟米特联合阿仑膦酸钠片和非甾体类抗炎药治疗，其机制可能通过抑制嘧啶合成，显著减少滑膜组织ICMA-1、TNF-α和IL-1?的表达，同时降低细胞因子的释放起作用。虽效果较好，但仍需要长期治疗和严密随访。