【病案介绍】
主诉
男10岁
“因走路不稳、头痛40余天”入院。
现病史
最初家长发现患儿穿衣时动作笨拙，走路不稳。易摔倒，头痛呈阵发性，顶枕部为著，性质不详，无发热，无抽搐，无尿便障碍。
既往史
出生史及生长发育史正常，学习排名中等(家长诉)。
查体
头围54cm，血压108/70mmHg(1mmHg=0.133kPa)，一般状态可，神清，爱笑，计算力差，吐字不清，周身皮肤粗糙、无色素沉着，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，水甲眼震，咽无充血，心肺腹部查体未见异常，颈项强阴性，四肢肌力正常，肌张力高，双侧膝腱反射亢进，双侧Chaddocksign(+)，昂自氏征阴性。
辅助检查
血尿常规、肝肾功能、心肌酶、离子、血脂、血糖、免疫三项、甲状腺功能三项、红细胞沉降率正常。血清皮质醇(08：00)：185.38nmol/L(参考值240～619nmol/L)，24h尿游离皮质醇301.50nmol/24h(参考值108～961nmol/24h)，血浆促肾上腺皮质激素(08：00)：15.76pmol/L(参考值1.6~13.9pmol/L)：脑脊液清亮，压力180mmHg，常规生化正常，寡克隆带阴性。血清及脑脊液肺炎支原体／衣原体抗体、结核抗体阴性，单纯疱疹病毒、EB病毒、柯萨奇病毒抗体IgM阴性。胸正位片、肾上腺彩超正常。颅脑MRI(图1)：双侧顶枕叶脑白质内、桥脑、胼胝体、双侧大脑脚、丘脑、基底节区、放射冠、半卵圆中心及双侧脑室旁可见长Tl、长T2信号，FLAIR像呈高及低信号，DWI像呈低信号。智能测验：WISC-R，语言IQ65，操作IQ47，总IQ49，受试者：反应慢，注意力分散，情绪好，合作。眼底检查未见异常。ABCDI荩因测序：患儿半合子突变C．514delC，P．(Argl72Alafs*26)。母亲携带，杂合突变，患儿姐姐未携带。
病例来源：爱爱医
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