主诉

患者女8个月
家长发现左侧头颈部巨大肿物5个月。

现病史

患儿2个月时左颊部出现渐大肿物。肿物中央有破溃出血，于当地医院手术切除．术后病理检查结果为“婴儿型纤维肉瘤”。术后1个月左颊部再次出现肿物，生长迅速累及颞部、颊部、下颌骨、上颈部，表面出现溃烂坏死等。

查体

一般情况差，贫血貌，营养差。颜面不对称．左侧颞部、颊部、下颌、上颈部可见隆起巨大肿物（12cm×10cm×6cm），界限欠清。质地偏硬，固定，肿物表面皮肤紧张，皮温较高，未触及波动及搏动感．肿物表面破溃有腐臭液体渗出。实验室检查：贫血、低蛋白血症等。磁共振成像（MRI）结果：左侧颞部、颊部、咽旁、舌下、颌下巨大不规则肿块影．约12cm×10cm×6.5cm。T2WI信号不均匀，呈高、稍高混杂信号。T1WI低信号为主．增强后明显不均匀强化。咽部及腮腺结构受压向右侧移位，翼内外肌、咬肌受压向前移位。胸锁乳突肌受压向后移位。左侧外耳道闭塞。

初步诊断

耳前-颌下-下唇切口行手术完整切除肿物。

诊治经过

完善术前检查，请儿科、ICU等科室会诊，评估全身情况．排除手术禁忌．经鼻气管插管全身麻醉下采用耳前-颌下-下唇切口行手术完整切除肿物。术中发现肿物已完全破坏患侧下颌骨，但未累及颈动脉鞘，切除范围上界为左侧颅底。内侧界为下颌骨中线。口内术区创面填塞碘仿纱条，面颈部切口拉拢缝合。术后行气管切开，送儿科重症监护病房度过围手术期．全身情况稳定后转至口腔科予以术区换药等对症治疗。术后3周出院。标本经4%甲醛溶液固定24h以上．常规石蜡包埋苏木精-伊红（HE）染色并进行免疫组化染色。病理报告：婴儿型纤维肉瘤（复发），免疫组织化学结果：波形蛋白（Vimentin）（+）、CK（+）、ki67（10%）（+）、actin（±）。术后随访4个月，患儿全身情况稳定，未见复发。

【月经及婚育史】
【家族史】
【药物过敏史】
【讨论】 先天性纤维肉瘤发病罕见．绝大多数发生在出生后的第1年。男性比女性多发．一般发生在四肢远端。少数位于躯干中轴部位，也可发生在眼眶、口腔等头颈部。临床多表现为局部软组织肿块和周围器官受压现象，影像学检查表现为软组织肿块，并可侵犯邻近骨皮质。易局部复发，复发率为31%～67%，但极少有远处转移，转移率为8%~17%，5年生存率可达85%。先天性纤维肉瘤的病理特征为肉眼观肿瘤无包膜、边界不清；有时因压迫周围组织有假包膜，切面鱼肉样、灰白或淡红色；大多可见灶性黄色及红色变性，较大肿瘤可见中央出血、坏死或囊性变。镜下观察见肿瘤界限不清．由致密的条束状或鱼肉样排列的梭形细胞组成．肿瘤细胞核多形性不明显．核分裂易见到．但核分裂数目悬殊较大．细胞之间胶原纤维含量多少不等。部分病例亦有血管外皮瘤样结构、血管肉瘤样、车辐状构型和髓外造血等。肿瘤间质出现多量的炎症细胞特别是小淋巴细胞浸润常常是区别于成人型纤维肉瘤的突出特征。肿瘤免疫组化染色瘤细胞主要表达vimentin，部分病例可局灶表达平滑肌特异性肌动蛋白（SMA）和肌肉特异性肌动蛋白（MSA）。几乎不表达结蛋白（Desmin）、Myodobin蛋白、S-100蛋白和凝血因子Ⅷ（FⅧ）。分子遗传学层面上，多数先天性纤维肉瘤有染色体易位t（12；15）（p13；q25），导致ETV6-***K3融合基因。本例患者情况与以往文献描述的临床病理特征较为符合。先天性纤维肉瘤的治疗以手术治疗为主，原则上应尽早进行肿瘤的扩大切除。此病患者年龄较小，对手术的耐受能力较差，应完善手术前的评估及检查，积极调整全身情况。发生于头颈部的肿瘤周围邻近器官组织多且解剖较为复杂，应充分利用影像学检查明确肿瘤边界，术中有条件的情况下应对切缘进行术中冰冻病理检查以明确有无肿瘤残余，对于深在结构可应用内镜、***系统等器械进行操作。Russell等认为，化疗在先天性纤维肉瘤的治疗中起重要作用，且术后辅助化疗在肿瘤切缘阳性的病例中也有助于提高预后水平。化疗方案的选择推荐使用长春新碱、环磷酰胺、放线菌素和阿霉素。先天性纤维肉瘤对放疗不敏感，且辐射可影响儿童骨端生长板，故放射疗法一般不被应用。与成人型纤维肉瘤比较，先天性纤维肉瘤的预后相对较好，即使复发仍可再切除治愈。综上所述．先天性纤维肉瘤是较少发生的软组织恶性肿瘤，有一定的复发率，及时且有效的手术辅以化疗等手段可以达到治愈的目的。对于此病的治疗应形成跨学科综合治疗的观念，充分利用多学科优势进行治疗。