主诉

【 一般资料】 女，13岁
【 主诉】 因发热10d，抽搐6d，于2014年1月10日收入我院儿科重症监护病房。
【 现病史】 入院前10d患儿受凉后出现发热，体温38℃，无皮疹、头痛、抽搐、咳嗽、呕吐、腹泻、腹胀、腹痛。自行口服退热药物后体温降至正常。入院前6d患儿夜间睡眠中出现抽搐，大喊大叫、四肢抖动、呼之不应，持续1~2min缓解，当时未测体温。之后夜间反复抽搐发作，表现形式同前。入院前1d患儿出现干呕伴精神差，当地医院查头颅磁共振成像(MRI平扫+增强)示：胼胝体压部右份异常信号灶，考虑为稍新鲜梗死灶；轻度脑白质脱髓鞘。脑血管造影(MRA)未见明显异常。患儿发病来神志清，精神差，纳差，大小便正常，体重无明显变化。
【 既往病史】 既往史、个人史、家族史无特殊。
【 查体】 入院体格检查：体温38.1℃脉搏167次/min，呼吸30次/min，血压136/96mmHg，身高150cm，体质量29kg，烦躁易激惹，神志清晰，全身皮肤黏膜无异常，浅表淋巴结未触及，颈项无强直，双侧甲状腺肿Ⅱ度大，可闻及连续性血管杂音，无压痛、结节。呼吸稍急促，双肺呼吸音清，心律167次/min，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部及神经系统查体未见异常。
【 辅助检查】 入院后查血常规、尿粪常规、C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、病毒全套、血培养、脑脊液检查结果均正常，甲状腺素(T3、T4、FT3、FT4)升高，促甲状腺激素低，甲状腺彩超提示：甲状腺体积增大、弥漫性回声改变伴血流丰富(提示甲亢可能性大)。
【 诊断】 综合以上诊断为：①甲亢；②脑梗死；③脑白质脱髓鞘。
【 治疗经过】 随后查抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)升高(261.4IU/ml)；抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)升高(313.7IU/ml)，考虑为Graves病。给予甲巯咪唑治疗，患儿仍反复发热、抽搐，考虑伴有感染，复查外周血白细胞3.5×109，中性粒细胞40.6%，红细胞3.98×1012，血红蛋白107g/L，血小板116×109；血总蛋白60.6g/L，白蛋白30.4g/L；CRP、PCT、ESR正常；抗核抗体核颗粒型1:1000+，核均质型1:1000+，抗双链DNA抗体>800IU/L；抗Sm抗体(+)；抗SSA/Ro52(±)；抗组蛋白(+)；抗核糖体P蛋白抗体(+)；抗心磷脂抗体IgG升高17.2U/ml；抗心磷脂抗体IgM升高20.4U/ml；类风湿因子阴性；复查脑部MRI+MRA示：①胼胝体压部上方异常信号，考虑小软化灶；②右侧顶叶异常信号，考虑或缺血灶或脱髓鞘性改变；③脑MRA无异常。疑诊为：SLE、Graves病、脑梗死、脑白质脱髓鞘。入院后20d出现面部红斑，复查尿常规：蛋白(++)，白细胞17.82/ul，病理管型7.26/uL，β2微球蛋白3.7mg/L，微量白蛋白521mg/L，乙酰胺基葡萄糖苷酶40.32U/L，亚硝酸盐阴性；NK淋巴细胞1%，B淋巴细胞27%，免疫球蛋白G15.49g/L，免疫球蛋白M2.1g/L，补体C30.41g/L；补体C40.03g/L；24h尿量2.5L，尿总蛋白152mg/L，尿蛋白定性+，24h尿总蛋白量0.38g。考虑伴有肾脏损害，给予肾组织活检：①免疫荧光，见7个肾小球系膜区伴毛细血管壁颗粒状沉积，沉积以IgG为主，伴有IgM、IgA、C3、C4沉积，IgG亚型IgG1、IgG2、IgG3、IgG4阳性；②光镜下，可见1条皮髓交界，共计14个肾小球；肾小球系膜细胞和基质轻度增生，局灶阶段内皮细胞增生，系膜区嗜复红蛋白沉积；肾小管上皮细胞空泡，颗粒变性(图1)；肾间质、小动脉无明显病变，结合以上符合局灶增生性SLE肾炎[Ⅲ-(A)型]；右侧甲状腺结节活检涂片见少量胶质、淋巴细胞及滤泡上皮细胞(图2)，病变较符合毒性甲状腺肿改变。综合临床及各项检查诊断：①SLE合并肾炎；②Graves病；③脑梗死；④脑白质脱髓鞘。给予**2mg/(kg·d)口服，环磷酰胺0.8g单次治疗，并对症支持治疗，6d后患儿体温正常，未再抽搐，心律降至正常，出院，继续口服药物并门诊随诊。

现病史

【 一般资料】 女，13岁
【 主诉】 因发热10d，抽搐6d，于2014年1月10日收入我院儿科重症监护病房。
【 现病史】 入院前10d患儿受凉后出现发热，体温38℃，无皮疹、头痛、抽搐、咳嗽、呕吐、腹泻、腹胀、腹痛。自行口服退热药物后体温降至正常。入院前6d患儿夜间睡眠中出现抽搐，大喊大叫、四肢抖动、呼之不应，持续1~2min缓解，当时未测体温。之后夜间反复抽搐发作，表现形式同前。入院前1d患儿出现干呕伴精神差，当地医院查头颅磁共振成像(MRI平扫+增强)示：胼胝体压部右份异常信号灶，考虑为稍新鲜梗死灶；轻度脑白质脱髓鞘。脑血管造影(MRA)未见明显异常。患儿发病来神志清，精神差，纳差，大小便正常，体重无明显变化。
【 既往病史】 既往史、个人史、家族史无特殊。
【 查体】 入院体格检查：体温38.1℃脉搏167次/min，呼吸30次/min，血压136/96mmHg，身高150cm，体质量29kg，烦躁易激惹，神志清晰，全身皮肤黏膜无异常，浅表淋巴结未触及，颈项无强直，双侧甲状腺肿Ⅱ度大，可闻及连续性血管杂音，无压痛、结节。呼吸稍急促，双肺呼吸音清，心律167次/min，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部及神经系统查体未见异常。
【 辅助检查】 入院后查血常规、尿粪常规、C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、病毒全套、血培养、脑脊液检查结果均正常，甲状腺素(T3、T4、FT3、FT4)升高，促甲状腺激素低，甲状腺彩超提示：甲状腺体积增大、弥漫性回声改变伴血流丰富(提示甲亢可能性大)。
【 诊断】 综合以上诊断为：①甲亢；②脑梗死；③脑白质脱髓鞘。
【 治疗经过】 随后查抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)升高(261.4IU/ml)；抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)升高(313.7IU/ml)，考虑为Graves病。给予甲巯咪唑治疗，患儿仍反复发热、抽搐，考虑伴有感染，复查外周血白细胞3.5×109，中性粒细胞40.6%，红细胞3.98×1012，血红蛋白107g/L，血小板116×109；血总蛋白60.6g/L，白蛋白30.4g/L；CRP、PCT、ESR正常；抗核抗体核颗粒型1:1000+，核均质型1:1000+，抗双链DNA抗体>800IU/L；抗Sm抗体(+)；抗SSA/Ro52(±)；抗组蛋白(+)；抗核糖体P蛋白抗体(+)；抗心磷脂抗体IgG升高17.2U/ml；抗心磷脂抗体IgM升高20.4U/ml；类风湿因子阴性；复查脑部MRI+MRA示：①胼胝体压部上方异常信号，考虑小软化灶；②右侧顶叶异常信号，考虑或缺血灶或脱髓鞘性改变；③脑MRA无异常。疑诊为：SLE、Graves病、脑梗死、脑白质脱髓鞘。入院后20d出现面部红斑，复查尿常规：蛋白(++)，白细胞17.82/ul，病理管型7.26/uL，β2微球蛋白3.7mg/L，微量白蛋白521mg/L，乙酰胺基葡萄糖苷酶40.32U/L，亚硝酸盐阴性；NK淋巴细胞1%，B淋巴细胞27%，免疫球蛋白G15.49g/L，免疫球蛋白M2.1g/L，补体C30.41g/L；补体C40.03g/L；24h尿量2.5L，尿总蛋白152mg/L，尿蛋白定性+，24h尿总蛋白量0.38g。考虑伴有肾脏损害，给予肾组织活检：①免疫荧光，见7个肾小球系膜区伴毛细血管壁颗粒状沉积，沉积以IgG为主，伴有IgM、IgA、C3、C4沉积，IgG亚型IgG1、IgG2、IgG3、IgG4阳性；②光镜下，可见1条皮髓交界，共计14个肾小球；肾小球系膜细胞和基质轻度增生，局灶阶段内皮细胞增生，系膜区嗜复红蛋白沉积；肾小管上皮细胞空泡，颗粒变性(图1)；肾间质、小动脉无明显病变，结合以上符合局灶增生性SLE肾炎[Ⅲ-(A)型]；右侧甲状腺结节活检涂片见少量胶质、淋巴细胞及滤泡上皮细胞(图2)，病变较符合毒性甲状腺肿改变。综合临床及各项检查诊断：①SLE合并肾炎；②Graves病；③脑梗死；④脑白质脱髓鞘。给予**2mg/(kg·d)口服，环磷酰胺0.8g单次治疗，并对症支持治疗，6d后患儿体温正常，未再抽搐，心律降至正常，出院，继续口服药物并门诊随诊。

查体

T：36.5℃，P：165次/分，R：13次/分，BP：35/16mmHg
【 一般资料】 女，13岁
【 主诉】 因发热10d，抽搐6d，于2014年1月10日收入我院儿科重症监护病房。
【 现病史】 入院前10d患儿受凉后出现发热，体温38℃，无皮疹、头痛、抽搐、咳嗽、呕吐、腹泻、腹胀、腹痛。自行口服退热药物后体温降至正常。入院前6d患儿夜间睡眠中出现抽搐，大喊大叫、四肢抖动、呼之不应，持续1~2min缓解，当时未测体温。之后夜间反复抽搐发作，表现形式同前。入院前1d患儿出现干呕伴精神差，当地医院查头颅磁共振成像(MRI平扫+增强)示：胼胝体压部右份异常信号灶，考虑为稍新鲜梗死灶；轻度脑白质脱髓鞘。脑血管造影(MRA)未见明显异常。患儿发病来神志清，精神差，纳差，大小便正常，体重无明显变化。
【 既往病史】 既往史、个人史、家族史无特殊。
【 查体】 入院体格检查：体温38.1℃脉搏167次/min，呼吸30次/min，血压136/96mmHg，身高150cm，体质量29kg，烦躁易激惹，神志清晰，全身皮肤黏膜无异常，浅表淋巴结未触及，颈项无强直，双侧甲状腺肿Ⅱ度大，可闻及连续性血管杂音，无压痛、结节。呼吸稍急促，双肺呼吸音清，心律167次/min，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部及神经系统查体未见异常。
【 辅助检查】 入院后查血常规、尿粪常规、C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、病毒全套、血培养、脑脊液检查结果均正常，甲状腺素(T3、T4、FT3、FT4)升高，促甲状腺激素低，甲状腺彩超提示：甲状腺体积增大、弥漫性回声改变伴血流丰富(提示甲亢可能性大)。
【 诊断】 综合以上诊断为：①甲亢；②脑梗死；③脑白质脱髓鞘。
【 治疗经过】 随后查抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)升高(261.4IU/ml)；抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)升高(313.7IU/ml)，考虑为Graves病。给予甲巯咪唑治疗，患儿仍反复发热、抽搐，考虑伴有感染，复查外周血白细胞3.5×109，中性粒细胞40.6%，红细胞3.98×1012，血红蛋白107g/L，血小板116×109；血总蛋白60.6g/L，白蛋白30.4g/L；CRP、PCT、ESR正常；抗核抗体核颗粒型1:1000+，核均质型1:1000+，抗双链DNA抗体>800IU/L；抗Sm抗体(+)；抗SSA/Ro52(±)；抗组蛋白(+)；抗核糖体P蛋白抗体(+)；抗心磷脂抗体IgG升高17.2U/ml；抗心磷脂抗体IgM升高20.4U/ml；类风湿因子阴性；复查脑部MRI+MRA示：①胼胝体压部上方异常信号，考虑小软化灶；②右侧顶叶异常信号，考虑或缺血灶或脱髓鞘性改变；③脑MRA无异常。疑诊为：SLE、Graves病、脑梗死、脑白质脱髓鞘。入院后20d出现面部红斑，复查尿常规：蛋白(++)，白细胞17.82/ul，病理管型7.26/uL，β2微球蛋白3.7mg/L，微量白蛋白521mg/L，乙酰胺基葡萄糖苷酶40.32U/L，亚硝酸盐阴性；NK淋巴细胞1%，B淋巴细胞27%，免疫球蛋白G15.49g/L，免疫球蛋白M2.1g/L，补体C30.41g/L；补体C40.03g/L；24h尿量2.5L，尿总蛋白152mg/L，尿蛋白定性+，24h尿总蛋白量0.38g。考虑伴有肾脏损害，给予肾组织活检：①免疫荧光，见7个肾小球系膜区伴毛细血管壁颗粒状沉积，沉积以IgG为主，伴有IgM、IgA、C3、C4沉积，IgG亚型IgG1、IgG2、IgG3、IgG4阳性；②光镜下，可见1条皮髓交界，共计14个肾小球；肾小球系膜细胞和基质轻度增生，局灶阶段内皮细胞增生，系膜区嗜复红蛋白沉积；肾小管上皮细胞空泡，颗粒变性(图1)；肾间质、小动脉无明显病变，结合以上符合局灶增生性SLE肾炎[Ⅲ-(A)型]；右侧甲状腺结节活检涂片见少量胶质、淋巴细胞及滤泡上皮细胞(图2)，病变较符合毒性甲状腺肿改变。综合临床及各项检查诊断：①SLE合并肾炎；②Graves病；③脑梗死；④脑白质脱髓鞘。给予**2mg/(kg·d)口服，环磷酰胺0.8g单次治疗，并对症支持治疗，6d后患儿体温正常，未再抽搐，心律降至正常，出院，继续口服药物并门诊随诊。

辅助检查

入院后急查指血糖2.8mmol/L，动脉血气分析示：pH7.28、PC02117mmHg，P0240mmHg，Na+113mmol/L，Cl-55.6mmol/L，K+5.1mmol/L，nCa2+0.43mmol/L。BE13.9mmol/L。立即清理呼吸道，气管插管予机械通气[IMV，Fi0260％，PIP20cmH2O(1cmH2O=0.098kPa)，PEEP5cmH2O，Ti0.6S，Te0.9s]，开放静脉通道予40ml生理盐水快速输注扩容，同时放置胃肠减压，静推钙剂，经上述处理30min后患几肤色转红润，测血压43/21mmHg。复查动脉血气分析示：pH7．38，PC0258mmHg，PO270mmHg，Na+114mmoL/L，Cl-58.2mmol/L，K+5.2mmol/L，nCa2+0.64mmol/L，BE10.8mmol/L，血生化结果示：ALT219U/L，AST124U/L，BUN49.08mmol/L，Cr764.9μmol/L，CK-MB116U/L。

诊治经过

提示：(1)新生儿重度脱水；(2)休克；(3)呼吸衰竭；(4)急性肾功能衰竭；(5)先天性消化道畸形：高位肠闭锁(?)；(6)低钠、低钙血症，即按以上诊断处理，予静点2／3张液体以25ml／h速度纠正脱水，另建通道以30ml3％NaCI按2.5ml/h速度泵入提高血钠。入院后2h患儿一直未解小便，此时已补液近100ml，脱水症状已部分纠正，予多巴胺5μg/(kg·min)扩肾血管，**2mg利尿，1h后患儿解小便约20ml。入院后4h患儿突发抽搐1次，查体见：前囟张力高，球结膜水肿。考虑反跳性脑水肿，予苯**50mg止惊，减慢补液速度为20ml/h，甘露醇10ml每6小时1次静推降颅压。入院后8h累计补液210ml，患儿未再抽搐，解小便约80ml，复查血糖4.34mmol/L，电解质：Na+116.9mmol/L，Cl-75.5mmol/L，K+4.5mmol/L，改1/3～1/2张液以15ml/h速度持续补液，期间2～4h复查血电解质，根据血钠上升速度调整3％NaCl输注速度。入院24h后累计补液440ml，患儿解小便约180ml，患儿生命体征平稳，脱水得到明显改善，复查电解质Na+123.6mmol/L，Cl-80.5mmol/L，K+4.0mmol/L，nCa2+0．82mmol/L，停3％Nacl输注。经后续补液、抗感染、保护重要脏器等治疗72h后患儿脱水完全纠正，顺利撤离呼吸机，复查血生化Na+134.2mmol/L，Cl-98.4mmol/L，K+4.86mmol/L，nCa2+1.12mmol/L，血清二氧化碳结合力26.9mmol/L，BUN6.58mmol/L，Cr72.9μmol/L。行x线胸片示双肺吸入性肺炎，腹部立位平片示双泡影，考虑十二指肠闭锁，转上级医院小儿外科接受手术治疗。