【 一般资料】 患儿女，生后12天
【 主诉】 因“重度窒息复苏后反应差12天”入院。
【 现病史】 患儿系第1胎第1产，胎龄35周，因宫内窘迫于当地医院剖宫产娩出，出生体重2800g，Apgar评分1min3分，羊水量少，Ⅲ度污染，脐带、胎盘未见异常。生后立即予气管插管、气管内胎粪吸引，吸出约1ml粘稠胎便，其后给予气管插管正压通气，1：10000肾上腺素气管内滴入等抢救，Apgar评分5min5分、10min6分，入当地医院NICU治疗，呼吸机辅助通气治疗6天。患儿生后24h内出现下颌持续抖动、口角抽搐，颅脑B超提示脑水肿，予苯**、限液及利尿治疗，生后4天颅脑B超提示脑水肿较前好转。患儿生后12天仍反应低下、吸吮力弱，为迸一步诊治转入我院。
【 家族史】 其母孕期体健，家族中无类似疾病史，父母非近亲婚配。
【 擦话题】 入院查体：头围32cm，神志清，反应差，经皮氧饱和度81％～87％，呼吸困难，喉中痰鸣，双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音，心腹查体未见异常。四肢肌张力低，双侧膝腱、跟腱反射未引出，巴氏征(一)，踝阵挛阴性，原始反射引出欠满意。
【 实验室检查】 入院后查血常规、生化、血氨、乳酸、丙酮酸、B．羟丁酸均正常，TORCH均阴性。血气分析：pH7.31，PC0259.6mmHg，P0250mmHg，SO280％，胸部x线片提示肺炎，超声心动图示左心室轻度扩大，卵圆孔未闭。入院后予呼吸机SIMV模式辅助通气4天，NIPPV模式辅助通气3天，NcPAP模式辅助通气2天。
【 治疗经过】 入院后患儿仍有抽搐发作，表现为双下肢踏车样动作，双眼凝视，持续数分钟可自行缓解。脑电图示中度异常新生儿脑电图，清醒、睡眠不易区分，接近暴发-抑制图形。头颅MRI示双侧大脑白质广泛对称性长T1、长T2信号，Flair像呈低信号，前头部显著，双侧脑室扩大(图1)。予鲁米那止惊，甘露醇、速尿减轻脑水肿等治疗。小儿神经科会诊考虑白质脑病，予完善基因检测。患儿住院19天，家属要求出院，出院后2天患儿死亡。患儿出院后基因检测结果回报：在受检者GMJP基因发现c.13C>T(编码区第13号核苷酸由C变成T)的杂合核苷酸变异，该变异导致第5号氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(p．Ar95Cys)，为错义变异(图2)，符合亚历山大病(AJexanderdisease，AD)。该突变为国际上未报道的新突变。因患儿父母拒绝进行DNA检测，故未进行父母来源验证。