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新生儿期起病的亚历山大病一例

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z****3其他医务者

更新时间:2017-02-08 11:54

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病例摘要

【基本信息】女,生后12天

【其他】


【 一般资料】 患儿女,生后12天
【 主诉】 因“重度窒息复苏后反应差12天”入院。
【 现病史】 患儿系第1胎第1产,胎龄35周,因宫内窘迫于当地医院剖宫产娩出,出生体重2800g,Apgar评分1min3分,羊水量少,Ⅲ度污染,脐带、胎盘未见异常。生后立即予气管插管、气管内胎粪吸引,吸出约1ml粘稠胎便,其后给予气管插管正压通气,1:10000肾上腺素气管内滴入等抢救,Apgar评分5min5分、10min6分,入当地医院NICU治疗,呼吸机辅助通气治疗6天。患儿生后24h内出现下颌持续抖动、口角抽搐,颅脑B超提示脑水肿,予苯**、限液及利尿治疗,生后4天颅脑B超提示脑水肿较前好转。患儿生后12天仍反应低下、吸吮力弱,为迸一步诊治转入我院。
【 家族史】 其母孕期体健,家族中无类似疾病史,父母非近亲婚配。
【 擦话题】 入院查体:头围32cm,神志清,反应差,经皮氧饱和度81%~87%,呼吸困难,喉中痰鸣,双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,心腹查体未见异常。四肢肌张力低,双侧膝腱、跟腱反射未引出,巴氏征(一),踝阵挛阴性,原始反射引出欠满意。
【 实验室检查】 入院后查血常规、生化、血氨、乳酸、丙酮酸、B.羟丁酸均正常,TORCH均阴性。血气分析:pH7.31,PC0259.6mmHg,P0250mmHg,SO280%,胸部x线片提示肺炎,超声心动图示左心室轻度扩大,卵圆孔未闭。入院后予呼吸机SIMV模式辅助通气4天,NIPPV模式辅助通气3天,NcPAP模式辅助通气2天。
【 治疗经过】 入院后患儿仍有抽搐发作,表现为双下肢踏车样动作,双眼凝视,持续数分钟可自行缓解。脑电图示中度异常新生儿脑电图,清醒、睡眠不易区分,接近暴发-抑制图形。头颅MRI示双侧大脑白质广泛对称性长T1、长T2信号,Flair像呈低信号,前头部显著,双侧脑室扩大(图1)。予鲁米那止惊,甘露醇、速尿减轻脑水肿等治疗。小儿神经科会诊考虑白质脑病,予完善基因检测。患儿住院19天,家属要求出院,出院后2天患儿死亡。患儿出院后基因检测结果回报:在受检者GMJP基因发现c.13C>T(编码区第13号核苷酸由C变成T)的杂合核苷酸变异,该变异导致第5号氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(p.Ar95Cys),为错义变异(图2),符合亚历山大病(AJexanderdisease,AD)。该突变为国际上未报道的新突变。因患儿父母拒绝进行DNA检测,故未进行父母来源验证。

病例来源:爱爱医

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c****4 新手达人

基础遇见几乎为零,所以我们好好学

苏建功 儿科综合主治医师

基层医院太缺失这种病例了,应该加强这方面的知识学习

x****0 新手达人

谢谢,基层基本看不到这种病例。

h****n 实名认证

谢谢发表病例.又一次学习了.

h****n 实名认证

谢谢发表病例.又一次学习了.

李波 介入治疗科副主任医师

一直没见过,这下长姿势了,谢谢啦。

王珍 儿科综合护师

这种我们医院很少处理 大部分都转院。很长知识。

W****3 持之以恒LV1

应该好好的学一学,对我们很有帮助的。

苏建功 儿科综合主治医师

是啊,我们都要学习啊

x****4 新手达人

很好,多学学,寸金恶补我家剧痛

黄知生 口腔科主治医师

见识了,以后要多来学习学习,呵呵!

苏建功 儿科综合主治医师

基因突变是目前新生儿疾病中最难诊断的,也是基层医院最为缺乏的知识,作为我们医生来说,应该恶补这方面的知识