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Mobius综合征1例

m****j其他医务者

更新时间:2015-04-08 11:44

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病例摘要

【基本信息】男,1岁

【病案介绍】

主诉

男,1岁,第1胎,第1产
因母亲妊娠期糖尿病及宫内呼吸窘迫,于孕33+3周剖宫分娩,出生体质量2kg。

现病史

出生后1minApgar评分9分,5minApgar评分10分。数小时后出现气促,哭声低弱,哭时EI角右侧歪斜,诊断为新生儿呼吸窘迫综合征、Ⅱ型呼吸衰竭、新生儿肺炎、纵隔气肿、应激性溃疡、面神经麻痹、新生儿黄疸、低出生体质量儿、歪嘴哭综合征?母孕期前2个月有上呼吸道感染,未服用药物,产前1个月住院保胎(具体原因不详)。患儿出生后即面部无表情,哭闹时不闭眼,入睡时双眼可闭合。不会笑,不能吸吮,需汤匙喂养,吞咽好,发育较同龄儿落后,4个月抬头,7~8个月独坐,现不会说话,不能独走。

查体

身高71.5cm,体质量9.1kg,头围43.5cm,前囟1.2cm×1.2cm,瞳孔大小正常,对光反应灵敏,面无表情,呈面具状脸,双侧均不能蹙眉、皱额,两侧眼睑不能闭合,牙齿稀疏,高颚弓,噘嘴及示齿动作不配合,两眼内斜不能外展,上下视正常,眼裂窄,哭闹时右侧鼻唇沟变浅,左侧鼻唇沟消失。不能逗笑,眼神交流稍差,不能理解语言,余神经系统检查未见异常,双足内翻畸形。

辅助检查

超声心动图正常;23对染色体亚端粒微缺失多重连接探针扩增技术(MLPA)检测未见异常;染色体微缺失综合征染色体区域MLPA检测未见异常;G显带核型分析:46XY;染色体微阵列比较基因组杂交未见异常;头颅MRI未见异常;双侧髋关节超声检测未见明显异常;醒睡各期脑电图未见明显异常;听阈检测双侧均为30dBnHL;脑干诱发电位正常。

【其他】


【家族史】 父母非近亲结婚,否认家族遗传病史。

病例来源:爱爱医

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h****0 新手达人

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z****4 新手达人

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贾丽娟: 康复治疗,加强锻炼,发育迟缓。