【 一般资料】
女,2岁
【 现病史】
出生后四肢多发畸形入院。
【 既往病史】
无家族遗传史,父母非近亲结婚。
【 查体】
专科检查:患儿右足2~4趾并趾畸形,皮肤性并趾,右手中指近节指骨处明显环状缩窄,远端指体明显较对侧增粗、增大,未见明显水肿;右手2~5指自近节指骨以远局部肥大,呈肿瘤状;左手中指较同侧手指明显短小;左手食指短小较明显,呈“枝芽样”。双手活动受限,右足活动受限。
【 辅助检查】
X线片示:双手发育畸形(见图1),家属仅要求纠正手部畸形,右足畸形暂不处理,未行X线检查。
【 治疗经过】
入院后积极完善相关检查(血尿便常规、肝肾功能、凝血系列、心电图等),未见异常后在静吸复合全麻下行右手中指环状挛缩带松解、右手2~5指矫形术。术中所见:患者右手中指近节指骨处明显环状缩窄,远端指体明显较对侧增粗、增大,远端皮下组织明显水肿,右手2~5指自近节指骨以远局部肥大,呈肿瘤状,切开后见增厚的脂肪组织。术后积极预防伤口感染、活血化瘀等对症支持治疗。出院诊断为四肢先天发育畸形:①右足2~4趾并趾畸形;②左手示、中指短指畸形;③右手2~5指巨指畸形;④右手中指环状挛缩带综合征。
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