主诉

患者，男，47岁
因“反复双下肢肿12年，加重伴全身浮肿半年”入院。

现病史

患者于12年和4年前两次出现双下肢浮肿，在当地医院查血白蛋白(ALB)低(具体不详)，输白蛋白后水肿消退。半年前出现双下肢浮肿，并蔓延至阴囊，逐渐发展至躯干、颜面水肿，甚至睁眼困难。2月前外院查:ALB2.1～3.1g/dl；多次查尿常规和24小时尿蛋白均阴性；胃镜显示胃黏膜皱襞粗大，病理为慢性炎症，拟诊“Menetrier病”，行胃黏膜大活检后出现黑粪，血色素降至6.2g/dl。每日予以蛋白质补充、利尿，曾先后予**及甲泼尼龙治疗2周，无效停用。为进一步明确诊断收入我院。半年来体重下降10kg，自幼偏食，不吃绿叶菜、牛羊肉和牛奶，但发病后每日蛋白摄入量充足。尿正常，每日排黄色成形便1次，有时大便松散，量不多。既往患先天性心脏病(法洛四联症)，17年前行修补术。

查体

入院查体BP90/60mmHg，身高160cm，体重64Kg，发育正常，营养中等。全身皮肤黏膜苍白，无肝脏和蜘蛛痣，眼睑轻度浮肿。上唇见少量细绒毛，腋毛缺如。心界轻度向左扩大，心律90次/分，心音有力，房颤律，肺动脉及三尖瓣听诊区可闻及收缩期3/6杂音。腹部略膨隆，腹围88cm，前胸至腹正中可见一手术瘢痕，未见静脉曲张，肠鸣音4～6次/分，移动性浊音可疑，腹软，全腹无压痛、反跳痛及肌紧张，未触及包块，肝右肋缘下4cm，剑下10cm，质中，缘钝，无压痛，表面光滑，脾未及。脊柱、四肢无畸形及压痛。双下肢可凹性水肿。
血红蛋白(Hb)93g/L，白细胞(WBC)10.27×109/L，中性N83.2%，嗜酸2%。ALB2.1～2.6g/dl(正常值3.5～5.1g/dl)，总蛋白(TP)4.3g/dl(正常值6.0～8.5g/dl)，血钠(Na+)120mmol/L(正常值135～145mmol/L)，血钙(Ca)7.7mg/dl(正常值8.5～10.8mg/dl)，血沉12mm/第1小时末。血蛋白电泳:ALB52.9%，α15.2%(正常值1.4%～3.5%)，α216.2%(正常值7.3%～12.1%)，β13.1%(正常值8.2%～13.8%)，γ12.6%(正常值10.6～23.5%)。血免疫球蛋白IgG3.25g/L(正常值7～17g/L)，IgA1.03g/L(正常值0.7～3.8g/L)，IgM0.57g/L(正常值0.6～2.5g/L)。血尿素氮和肌酐、血脂均正常。尿常规:蛋白(-)，24小时尿蛋白0.03～0.11g(正常值《0.15g)。消化道:便常规:(-)，苏丹III(-)，24小时粪便脂肪定量1.5g(正常值《5.0g)。肝功能:转氨酶、胆红素和胆汁酸均正常，凝血时间(PT+A)正常。血IV型胶原140ng/ml(正常值140ng/ml)。胃镜:慢性浅表性胃炎，未见胃黏膜皱襞粗大，幽门螺杆菌(HP)阳性。病理为胃黏膜慢性炎症，十二指肠黏膜慢性炎症，黏膜及黏膜下淋巴管扩张(见图)。借阅外院胃黏膜大活检病理片，诊断胃黏膜慢性炎症。胃肠99mTc-ALB核素显像:第2、3组小肠弥漫性及4、5组小肠局限性白蛋白漏出的可能性大。腹部B超:肝大，肝脏弥漫性病变，胆囊壁厚。腹部CT未见异常。全消化道造影未见异常。心电图:心房纤颤、右室肥厚。胸片:符合肺淤血、心脏扩大，双侧胸水。肘静脉压:15cmH2O。超声心动图(UCG):法洛四联症术后，左右心房扩大，轻度肺动脉狭窄，下腔静脉增宽。内分泌功能:甲状腺功能:促甲状腺素(TSH)6.332uIU/ml(正常值0.38～4.34)，总三碘甲状腺原氨酸、总四碘甲状腺原氨酸正常。24小时游离皮质醇、血浆总皮质醇、促肾上腺皮质激素正常。促卵泡**素、促黄体生成素正常，睾酮(T)1.2nmol/L(正常值23.1±6.0nmol/L)。

诊断结果

目前诊断蛋白丢失性肠病，法洛四联症修补术后，心脏扩大，房颤，心功能不全。

【病例讨论】 白蛋白在肝脏合成，人均4.3g/kg，其半衰期T1/2为20天，经肠道丢失1%～2%。临床中见到低白蛋白血症的原因有:摄入不足、吸收不良、合成障碍及体内丢失等。(1)摄入不足:患者既往有偏食习惯，但在发病后摄入蛋白质充足，可以排除摄入不足所致的低蛋白血症。(2)吸收不良:患者临床上无腹泻和脂溶性维生素缺乏的症状，大便苏丹III(-)，24小时粪便脂肪定量正常，所以无吸收不良的表现。(3)合成障碍:肝功能失代偿可导致白蛋白合成减少。患者有先心病，术后仍有左右心房大，下腔静脉增宽，肝大，提示体循环淤血，长期的淤血可导致肝硬化。但患者凝血时间正常，IV胶原不高，γ球蛋白偏低，无食管、胃底静脉曲张，肝功能未发展至失代偿阶段，血白蛋白低不能以此单一原因解释。(4)体内丢失蛋白:白蛋白丢失途径有肾脏和胃肠道。病程中多次查尿蛋白阴性，无肾脏丢失的证据。胃肠道方面，病人无消化道症状，99mTc-ALB核素显像显示标记的白蛋白从小肠漏出。检查过程如下:静脉注入示踪剂后即刻及5、10、15、20分钟、1、2、3、5、22及23小时排便后显像，可见血流期相当于2、3组小肠有异常放射性增高区，静态显像见该部位有弥漫性放射性增高区，及相当于4、5小肠有局限性放射性增高区。随时间延长，示踪剂在肠腔内移行，至22小时见全结肠显影，排便后见乙状结肠及直肠内的放射性排出。综上检查，低白蛋白血症主要是由肠道丢失蛋白所致。失蛋白性肠病原因见于:(1)胃肠道间质压力增高、淋巴管阻塞:先天性淋巴管扩张症、淋巴瘤、结核、Crohn病、右心压力增高；(2)黏膜屏障损害:①糜烂性:糜烂性胃肠炎、肿瘤、炎性肠病、伪膜性肠炎；②非糜烂性:胃黏膜巨肥症、嗜酸性胃肠炎、乳糜泻、肠道细菌过长、肠道感染(病毒、寄生虫)，全身系统性疾病。该患者十二指肠黏膜活检提示黏膜内及黏膜下淋巴管扩张，结合患者有先心病史，修补术后仍有肺动脉高压、肝淤血等右心衰竭、右心静脉压高的情况，而无发热、腹痛、腹泻等胃肠道症状，考虑低白蛋白血症的原因是由于右心压力增高引起的间质压力上升，导致淋巴回流障碍，加上长期肝脏淤血导致肝功能下降，另外该患者有先天性心脏病、性腺功能低下等，也可能存在先天性淋巴管扩张。目前考虑患者低蛋白血症是与右心功能不全导致的内脏淤血，加之先天性缺陷有关。在治疗采取补白蛋白、强心及利尿等措施。