主诉

37岁男性患者
因“间断活动后气短3年”入院。

现病史

患者3年前出现快走后气短，伴夜间呼吸困难，症状平卧位明显，坐起后减轻；2年前出现双下肢可凹性水肿，尿量无明显减少。于当地医院查血肌酐（SCr）升高至214μmol/L，B超提示双肾大小形态正常，呈弥漫性病变，皮髓质分界不清，诊断为慢性肾功能不全，予利尿治疗后症状缓解。1个月前患者上述症状再发加重，于当地医院查血生化：丙氨酸氨基转移酶(ALT)25U/L，白蛋白43.10g/L，SCr256.4μmol/L，尿素氮（BUN）14.34mmol/L，钾5.07mmol/L。尿常规：蛋白（++），24小时尿蛋白定量0.514g。心电图提示左心室肥大，超声心动图提示左心室肥厚，大量心包积液，左室射血分数（LVEF）50%，予利尿等治疗后症状有所减轻。

查体

体型消瘦，身高150cm，体质指数（BMI）17.8kg/m2。体温37℃，心律64次/分,呼吸20次/分,血压130/70mmHg。双侧颈静脉充盈，心界向双侧扩大，心音较低沉，肺动脉区可闻及3/6级收缩期吹风样柔和杂音。肺部及腹部查体阴性，双下肢不肿。神经系统检查无感觉或运动障碍。
血常规示血红蛋白108g/L，余未见异常；血生化：ALT41U/L，总胆红素7.7μmol/L，直接胆红素2.5μmol/L，SCr270μmol/L，BUN16.96mmol/L；空腹血糖4.4mmol/L，血沉30mm/第1小时。尿常规：红细胞5/μl，白细胞15.7/μl，蛋白≥3.0g/L；24小时尿蛋白2.63g。B型钠尿肽（BNP）：86.4pg/ml。免疫固定电泳未见单克隆抗体。抗核抗体（ANA）、抗双链DNA、自身免疫抗体及抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)均阴性。补体、免疫球蛋白和C反应蛋白均正常。血轻链κ、轻链λ在正常范围。骨髓穿刺：浆细胞1%，为大致正常骨髓象。肌酸激酶128U/L（正常18～198U/L），肌酸激酶同工酶1.7μg/L（正常0～3.6μg/L），肌钙蛋白（cTnI）0.15μg/L（正常0～0.1μg/L）。动脉血气：pH7.296，血氧分压93.7mmHg，血二氧化碳分压40mmHg，碳酸氢盐18.9mmol/L，乳酸1.8mmol/L。骨髓及齿龈活检的刚果红染色为阴性。甲状腺功能检出报告丢失，补查中。影像学检查双肾B超示：双肾弥漫性病变（右肾9.1×3.8×3.5cm，下极皮质厚0.4cm；左肾8.9×4.1×4.5cm，下极皮质厚0.5cm），左肾多发囊肿。心脏辅助检查心电图提示肢导电压偏低（0.4～0.7mv），左心室肥大（图1）。超声心动图显示左心室壁均匀增厚（室间隔16mm，左心室后壁16mm），**肌肥大，左心室收缩功能轻度减低（LVEF48%），中到大量心包积液。瓣膜未见病变；多普勒提示左心室限制性舒张功能减低。心肌活检病理光镜病理HE染色提示（图3）：心内膜下心肌细胞广泛空泡变性，心肌排列紊乱，心肌肥大；心肌间质未见增多，未见明确均质淡染物、肉芽肿物质沉积。刚果红染色阴性。心肌病理电镜检查结果等待中。

【既往病史】 患者否认高血压、冠心病、糖尿病史及类似家族史。吸烟20支/天，5～6年，不嗜酒。7年前双耳听力减退。智力正常。
【诊治思维】 如何鉴别引起心肌肥厚的几种常见及特殊疾病患者临床主要表现为心脏及肾脏受累，心肌普遍增厚，双肾弥漫性病变、大量蛋白尿和慢性肾功能不全。由此引发的问题是，心脏和肾脏两者病变有无因果关系？或者两者是某种疾病的共同表现？抑或两者分别有不同病因？导致左心室明显肥厚的常见疾病包括长期未控制的高血压、主动脉缩窄、肥厚型心肌病。患者病史和常规检查除外高血压和主动脉瓣狭窄所致的心肌肥厚。患者血压不高，也除外由肾脏损害导致的血压升高和左心室肥厚。常染色体显性遗传的家族遗传性肥厚型心肌病常有家族史，心肌多为非对称性肥厚，收缩功能增强，一般不伴有大量心包积液和肾脏损害，与本病例表现不符。心肌普遍明显肥厚伴明显蛋白尿，需要考虑有无全身浸润性疾病，包括系统性淀粉样变、结节病等，此外还要考虑有无贮积性疾病，包括Fabry病、含铁血黄素沉积和糖原累积病等。这些疾病需要一些特殊检查才能鉴别。患者血液检查未能检出血浆游离轻链，心内膜活检未能检出淀粉样物质沉积，且亦无临床免疫病依据。此外，心肌活检未见明确均质淡染物、肉芽肿物质和含铁血黄素沉积，因此基本除外心肌淀粉样变、结节病和含铁血黄素沉积的诊断。而心内膜心肌活检光镜下显示心肌细胞有空泡样变性，此情况可见于Fabry病、糖原累积症以及线粒体病等，这3种疾病各有特征。