摘要 病案介绍 诊治过程
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线粒体脑肌病超声心动图表现1例

b****2其他医务者

更新时间:2018-05-26 15:11

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病例摘要

【基本信息】男,14岁

【病案介绍】

主诉

男,14岁
因头晕、视物不清、呕吐3d入院。

既往史

4月前因发热、头痛、乏力在我院住院治疗。

查体

神志清,精神差,营养发育欠佳,身材矮小,浅表淋巴结无肿大,瞳孔等大,对光反射存在,视物不清,眼球上下及左视活动不灵活,咽无充血,扁桃体无肿大,两肺听诊呼吸音清,未及哕音,心律齐,未闻及病理性杂音,腹软,肝脾未及,四肢肌张力、肌力降低,脑膜**征(-)。

辅助检查

超声心动图检查:各房室内径未见明显增大;室间隔及左室壁弥漫性增厚,厚约12mm,内膜及心肌回声增强,分布欠均匀(图1,2),增厚率及运动幅度弥漫性减低,M型可见左室后壁收缩速度等于舒张速度(图3);**肌增粗,回声增强。各瓣膜形态正常,主动脉瓣口可测及轻微反流,二尖瓣口可测及轻中度反流,三尖瓣口可测及轻度反流;左室射血分数41%。超声提示:左室壁弥漫性增厚伴回声改变;主动脉瓣轻微反流;二尖瓣轻中度反流;左室收缩功能减低。

【诊治过程】

诊治经过

头颅磁共振显像提示左侧顶、枕、颞叶明显肿胀,磁共振波谱分析显示乳酸值异常升高,线粒体基因分析示A3243G基因突变,诊断为线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中样发作综合征,当时查心脏超声提示未见异常。经治疗症状缓解后出院。

病例来源:爱爱医

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刘志宽 重症监护室主治医师

是因为发现心电图改变了才去做彩超的吗?还是意境考虑线粒体疾病才去印证的呢,思路在哪里?

仲威振 内分泌科主任医师

二尖瓣中度返流是可以听到杂音的了,查体还是要仔细哦。本病例如有病理活检,则更有说服力。不错的病例,学习了!