主诉

患者于2005年6月无症状查血常规，白细胞2.82×109／L、血红蛋白90g／L、血小板48×109／L，未予特殊诊治。此后定期监测血常规，白细胞波动于(2.0～3.5)×109／L，血红蛋白70～100g／L，血小板(40~90)×109／L。1个月前患者无明显诱因出现高热，体温最高40℃，伴畏寒，无明显寒颤。外院查血三系均下降，红细胞沉降率(ESR)135mm／h，抗可提取性核抗原抗体(ENA抗体)阴性；腹部B超显示腹腔积液；胸部CT：双侧胸腔积液伴左肺不张；胸腔积液化验：黄色混浊，相对密度1.032，李凡他试验(-)，白细胞348／μL，多核0.36、单核0.64，糖8.3mmol／L、蛋白40.1g／L、腺苷脱氨酶(ADA)43.4U／L、乳酸脱氢酶(LDH)290U／L，未见瘤细胞。骨髓穿刺：粒系中性分叶核粒细胞比例增高，可见Pelger畸形，余各阶段比例正常；红系中晚幼红细胞比例增高，可见多核及花瓣核红细胞；红细胞胞体较大，淋巴细胞及单核细胞比例形态大致正常；巨核细胞及血小板不少；骨髓单个核细胞染色体核型正常。骨髓活检：骨髓增生低下，铁染色(+)、外周铁(+)，铁粒幼20／25。外院诊断为“骨髓增生异常综合征，肺部感染”。予以头孢哌酮加舒巴坦及美罗培南治疗10d，体温无变化，间断应用**5mg退热治疗，10d前开始加用异烟肼、乙胺丁醇、利福平和链霉素四联抗结核治疗，体温较前升高，最高达41.2℃，3d前自行停药后体温渐降至37.8℃。患者无明显口眼干，牙齿片状脱落，否认口腔溃疡、外阴溃疡、光过敏、雷诺现象和晨僵。
发育差，体型偏瘦，贫血貌，结膜苍白，全身浅表淋巴结未触及肿大。左肺肩胛下线第8肋叩诊浊音，左下肺呼吸音低，双肺未闻及干湿啰音及爆裂音。心脏查体未见异常。腹韧、肌紧张，右中上腹压痛，无反跳痛；肝脾肋下未及，无肝区叩击痛；肠鸣音正常。左下肢轻度可凹性水肿。

现病史

患者于2005年6月无症状查血常规，白细胞2.82×109／L、血红蛋白90g／L、血小板48×109／L，未予特殊诊治。此后定期监测血常规，白细胞波动于(2.0～3.5)×109／L，血红蛋白70～100g／L，血小板(40~90)×109／L。1个月前患者无明显诱因出现高热，体温最高40℃，伴畏寒，无明显寒颤。外院查血三系均下降，红细胞沉降率(ESR)135mm／h，抗可提取性核抗原抗体(ENA抗体)阴性；腹部B超显示腹腔积液；胸部CT：双侧胸腔积液伴左肺不张；胸腔积液化验：黄色混浊，相对密度1.032，李凡他试验(-)，白细胞348／μL，多核0.36、单核0.64，糖8.3mmol／L、蛋白40.1g／L、腺苷脱氨酶(ADA)43.4U／L、乳酸脱氢酶(LDH)290U／L，未见瘤细胞。骨髓穿刺：粒系中性分叶核粒细胞比例增高，可见Pelger畸形，余各阶段比例正常；红系中晚幼红细胞比例增高，可见多核及花瓣核红细胞；红细胞胞体较大，淋巴细胞及单核细胞比例形态大致正常；巨核细胞及血小板不少；骨髓单个核细胞染色体核型正常。骨髓活检：骨髓增生低下，铁染色(+)、外周铁(+)，铁粒幼20／25。外院诊断为“骨髓增生异常综合征，肺部感染”。予以头孢哌酮加舒巴坦及美罗培南治疗10d，体温无变化，间断应用**5mg退热治疗，10d前开始加用异烟肼、乙胺丁醇、利福平和链霉素四联抗结核治疗，体温较前升高，最高达41.2℃，3d前自行停药后体温渐降至37.8℃。患者无明显口眼干，牙齿片状脱落，否认口腔溃疡、外阴溃疡、光过敏、雷诺现象和晨僵。
发育差，体型偏瘦，贫血貌，结膜苍白，全身浅表淋巴结未触及肿大。左肺肩胛下线第8肋叩诊浊音，左下肺呼吸音低，双肺未闻及干湿啰音及爆裂音。心脏查体未见异常。腹韧、肌紧张，右中上腹压痛，无反跳痛；肝脾肋下未及，无肝区叩击痛；肠鸣音正常。左下肢轻度可凹性水肿。

查体

患者于2005年6月无症状查血常规，白细胞2.82×109／L、血红蛋白90g／L、血小板48×109／L，未予特殊诊治。此后定期监测血常规，白细胞波动于(2.0～3.5)×109／L，血红蛋白70～100g／L，血小板(40~90)×109／L。1个月前患者无明显诱因出现高热，体温最高40℃，伴畏寒，无明显寒颤。外院查血三系均下降，红细胞沉降率(ESR)135mm／h，抗可提取性核抗原抗体(ENA抗体)阴性；腹部B超显示腹腔积液；胸部CT：双侧胸腔积液伴左肺不张；胸腔积液化验：黄色混浊，相对密度1.032，李凡他试验(-)，白细胞348／μL，多核0.36、单核0.64，糖8.3mmol／L、蛋白40.1g／L、腺苷脱氨酶(ADA)43.4U／L、乳酸脱氢酶(LDH)290U／L，未见瘤细胞。骨髓穿刺：粒系中性分叶核粒细胞比例增高，可见Pelger畸形，余各阶段比例正常；红系中晚幼红细胞比例增高，可见多核及花瓣核红细胞；红细胞胞体较大，淋巴细胞及单核细胞比例形态大致正常；巨核细胞及血小板不少；骨髓单个核细胞染色体核型正常。骨髓活检：骨髓增生低下，铁染色(+)、外周铁(+)，铁粒幼20／25。外院诊断为“骨髓增生异常综合征，肺部感染”。予以头孢哌酮加舒巴坦及美罗培南治疗10d，体温无变化，间断应用**5mg退热治疗，10d前开始加用异烟肼、乙胺丁醇、利福平和链霉素四联抗结核治疗，体温较前升高，最高达41.2℃，3d前自行停药后体温渐降至37.8℃。患者无明显口眼干，牙齿片状脱落，否认口腔溃疡、外阴溃疡、光过敏、雷诺现象和晨僵。
发育差，体型偏瘦，贫血貌，结膜苍白，全身浅表淋巴结未触及肿大。左肺肩胛下线第8肋叩诊浊音，左下肺呼吸音低，双肺未闻及干湿啰音及爆裂音。心脏查体未见异常。腹韧、肌紧张，右中上腹压痛，无反跳痛；肝脾肋下未及，无肝区叩击痛；肠鸣音正常。左下肢轻度可凹性水肿。

辅助检查

患者于2005年6月无症状查血常规，白细胞2.82×109／L、血红蛋白90g／L、血小板48×109／L，未予特殊诊治。此后定期监测血常规，白细胞波动于(2.0～3.5)×109／L，血红蛋白70～100g／L，血小板(40~90)×109／L。1个月前患者无明显诱因出现高热，体温最高40℃，伴畏寒，无明显寒颤。外院查血三系均下降，红细胞沉降率(ESR)135mm／h，抗可提取性核抗原抗体(ENA抗体)阴性；腹部B超显示腹腔积液；胸部CT：双侧胸腔积液伴左肺不张；胸腔积液化验：黄色混浊，相对密度1.032，李凡他试验(-)，白细胞348／μL，多核0.36、单核0.64，糖8.3mmol／L、蛋白40.1g／L、腺苷脱氨酶(ADA)43.4U／L、乳酸脱氢酶(LDH)290U／L，未见瘤细胞。骨髓穿刺：粒系中性分叶核粒细胞比例增高，可见Pelger畸形，余各阶段比例正常；红系中晚幼红细胞比例增高，可见多核及花瓣核红细胞；红细胞胞体较大，淋巴细胞及单核细胞比例形态大致正常；巨核细胞及血小板不少；骨髓单个核细胞染色体核型正常。骨髓活检：骨髓增生低下，铁染色(+)、外周铁(+)，铁粒幼20／25。外院诊断为“骨髓增生异常综合征，肺部感染”。予以头孢哌酮加舒巴坦及美罗培南治疗10d，体温无变化，间断应用**5mg退热治疗，10d前开始加用异烟肼、乙胺丁醇、利福平和链霉素四联抗结核治疗，体温较前升高，最高达41.2℃，3d前自行停药后体温渐降至37.8℃。患者无明显口眼干，牙齿片状脱落，否认口腔溃疡、外阴溃疡、光过敏、雷诺现象和晨僵。
发育差，体型偏瘦，贫血貌，结膜苍白，全身浅表淋巴结未触及肿大。左肺肩胛下线第8肋叩诊浊音，左下肺呼吸音低，双肺未闻及干湿啰音及爆裂音。心脏查体未见异常。腹韧、肌紧张，右中上腹压痛，无反跳痛；肝脾肋下未及，无肝区叩击痛；肠鸣音正常。左下肢轻度可凹性水肿。

诊治经过

继续间断输注浓缩红细胞和单采血小板支持治疗，并予以**60mg每天1次、环孢素A75mg每天2次、思坦唑醇2mg每天3次治疗。患者血象无明显改善，**服用1月后逐渐减量并停用。2010年8月22日因严重粒细胞缺乏伴发肺部细菌、曲霉菌和结核菌混合感染引起呼吸衰竭死亡。

诊断结果

原发性干燥综合征(pSS)合并骨髓异常增生综合征MDS-RAEB-Ⅰ(难治性贫血伴原始细胞增多)。