主诉

患者男性，69岁。

现病史

患者自2008年8月开始无明显诱因出现双下肢肌肉酸痛、以小腿为主，并伴反复低热，体温最高在38.0℃左右，无明显黄疸、皮肤瘙痒、皮疹、关节红肿、活动障碍等症状。当地医院拟诊为原发性胆汁性肝硬化，2008年8月至2009年7月间断口服甲泼尼龙和熊去氧胆酸治疗，患者发热症状渐消失，服药期间自觉肌肉酸痛症状可好转，但停药后又复发。2009年7月患者再次发生反复低热四肢出现大量散在紫红色皮疹、肌肉酸痛症状加重、无吞咽困难、胸骨后疼痛、反酸、呕吐等不适；查体见双膝、踝关节轻度红肿，双下肢肌力减弱至IV级，双侧大腿肌肉压痛明显。查肝肾功能基本正常，肌酶谱示LDH256U/L（正常值110-250U/L），CK正常；血沉115mm/h（正常值0-15mm/h），C反应蛋白100mg/L（正常值0-10mg/L）；类风湿因子、抗核抗体、线粒体抗体ANCA、抗RNP、抗SM、抗SSA、抗SSB等均阴性。肌电图示：双侧股四头肌肌源性损害。胃镜检查室：距门齿26-30cm可见粘膜隆起，表面高低不平，有破溃，质地脆，易出血；胃镜活检组织病理示：鳞形细胞癌。PET-CT示：T4、T5水平食管壁增厚，FDG代谢异常增高，纵膈多枚肿大淋巴结，FDG代谢增高；全身骨骼弥漫性FDG代谢增高。

诊治经过

2009年8月起先后予长春瑞滨、羟基喜树碱、紫杉醇为主的方案间断化疗共7个周期，化疗后患者双下肢疼痛，肌肉压痛等症状逐渐消失，肌力恢复至V级，但皮疹持续存在。目前已随访21个月，患者肿瘤控制稳定，无皮肌炎复发迹象。

诊断结果

皮肌炎；食管癌IV期，多发淋巴结及骨转移。

【病例摘要】 皮肌炎是以红斑、水肿为皮损特点，伴有肌无力和肌肉炎症、变性的自身免疫疾病。成人常伴发恶性肿瘤，据统计皮肌炎患者恶性肿瘤发生率是一般人群的5-7倍。皮肌炎可合并多种恶性肿瘤，但合并食管癌者极少见，目前国内仅有数例报道。皮肌炎并发的恶性肿瘤类型在不同地区有较大差异，这可能与种族、地区及年龄构成等不同有关。
【讨论】 目前，关于皮肌炎的诊断标准有如下5条：（1）典型对称性近端肌无力表现；（2）肌酶谱升高；（3）肌电图检查示肌源性损害；（4）肌活检异常；（5）典型皮疹。糖皮质激素仍是首选药物，对于重症患者可考虑联合应用免疫治疗剂。另外，目前还有较多肿瘤得到有效治疗后皮肌炎缓解甚至痊愈的报道，肿瘤的早期发现和有效治疗对预后有重要意义。本例患者具有皮疹、近端肌无力、肌酶谱升高、肌电图改变等特点，基本符合了皮肌炎的诊断标准；曾间断口服糖皮质激素（甲泼尼龙）治疗，疗效不理想，停药后迅速复发，但化疗后皮肌炎症状缓解明显。由于整个病程中患者一直未出现吞咽困难、胸骨后疼痛、呕吐等食管癌常见症状，这为早期发现、诊断肿瘤造成了困难。本例患者具有一定特殊性，提示皮肌炎合并恶性肿瘤可能具有起病隐匿、进展缓慢、症状不典型的特点。有研究报道，典型皮疹、皮肤异色症是皮肌炎合并肿瘤的相关因素，年龄>45和男性是两个***的预测肿瘤的相关因素。这提醒我们，在临床上对于年龄较大（>45岁。尤其是男性）、具有典型皮疹、合并系统损害、糖皮质激素治疗反应差的患者，要全面检查、积极寻找肿瘤的证据、定期随访，做到早期发现、早期治疗、改善预后。