主诉

患者女，62岁
全身乏力，伴食欲减退、上腹部饱胀1个月，当地查胃镜示浅表性胃炎，予护胃治疗，症状无改善，为进一步诊治来诊。门诊查上腹部CT示肝大、少量腹水,收治入院。

查体

入院时生命体征平稳，贫血貌，未见肝脏及蜘蛛痣,皮肤巩膜无黄染，颈静脉无充盈，肝颈回流征阴性，心肺阴性，上腹部饱满，肝肋下15cm，剑突下10cm，表面光滑，边缘钝，质硬，触痛（+)，脾脏肋下未及，移动性浊音(+),双下肢轻度水肿。

辅助检查

血常规:Hb69g/L,WBC计数6.99×109/L,PLT403×109/L。肝功能:ALT28U/L,AST66U/L,GGT367U/L,ALP980U/L，胆碱酯酶4550U/L,Alb41.3g/L，TBil23.0μmol/L。肾功能。尿素4.4mmol/L,肌酐57pmol/L,尿蛋白阴性。HBV标志物抗HBs(+),余阴性。EB病毒抗体，甲型、丙型、戌型肝炎标志物均阴性。铜蓝蛋白0.58g/L，抗链球菌溶血素0、类风湿因子、超敏CRP、补体C3、补体C4测定均阴性，甲状腺功能正常，AFP、CEA、CA-199、CA-125均正常，抗核抗体、抗线粒体抗体、抗平滑肌抗体阴性。胸部X线片两肺未见明显异常。心脏超声示轻度二尖瓣反流。

【病例摘要】 淀粉样变分为原发性淀粉样变和继发性淀粉样变，本例系老年女性，以乏力、纳差、上腹部饱胀为突出表现，结合病史及实验室检查可以排除多发性骨髓瘤、结缔组织疾病、慢性感染等疾病，结合患者的肝脏活组织病理检查，原发性肝淀粉样变性诊断明确。淀粉样变性是一种少见病，病因及发病机制尚不清楚，一般认为主要是由于各种原因导致的淀粉样变性物质沉积于细胞之间、小血管基底膜或延网状纤维支架沉积，当病变发展时,这些沉积物压迫或破坏这些组织而导致脏器衰竭，常累及肾、肝、心脏、脑等。临床症状无特异性，实验室检查主要有贫血，ALT、AST大多正常或轻度异常，大多表现为GGT、ALP明显升高，同时可出现脾功能低下。
【诊治过程】 入院第3天在超声引导下行肝活组织穿刺，穿刺出暗红色细条状肝组织2.0cm,病理报告：肝小叶结构尚保存，肝细胞显著被挤压压缩，肝细胞周围及肝窦间歇有明显的均匀红染物质沉积,考虑为肝淀粉样变性（图1、2)。免疫组织化学标识HBsAg(-)、HBcAg(-)、HCV(-)。肝活组织穿刺第2天患者突然出现晕厥，血压下降，腹部穿刺抽出不凝血，超声示腹腔积液（96mm无回声区），予腹部加压包扎及药物止血治疗，出血控制后出院。患者出院后电话随访3个月，在当地医院间断接受保肝治疗，一般情况尚可。
【讨论】 肝淀粉样变性的诊断主要依据活组织检查，本病例为原因不明的肝肿大，经一系列检查,未能明确诊断，肝穿刺活组织病理检查明确诊断为肝淀粉样变性，但肝淀粉样变穿刺存在一定的风险，可引起出血性，本例患者在行肝活组织穿刺后就发生腹腔内大出血。因此,若高度怀疑肝淀粉样变，可通过皮下脂肪组织抽吸、直肠或其他组织进行病理检查协助诊断。肝淀粉样变性的治疗较困难，临床上常使用苯丙氨酸氮芥、秋水仙碱、糖皮质激素等药物，但疗效不理想。本病预后差,平均生存期短，死因多为重要脏器出血或心肾功能衰竭。