多发性骨髓瘤合并心肌淀粉样变

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发布人：

徐富博内科-老年病内科医师

更新时间：2021-11-01 08:28

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内科病例心血管内科病例 · 多发性骨髓瘤

病例摘要

【基本信息】男，76岁，离休干部

【发病原因】病因不明

【临床诊断】1.多发性骨髓瘤 λ轻链型 ISS分期 Ⅲ期 2.心肌淀粉样变等

【治疗方案】BD方案（硼替佐米2.4mg d3,18、**10mg d1-2）、拟2周以后加用MP方案（马法兰 4mg bid d1-4、强的松 20mg bid d1-4）

【治疗结果】不能耐受。未进一步治疗

【病案重点】多发性骨髓瘤合并心肌淀粉样变

【病案介绍】

主诉

咳嗽咯痰1年，心累气促8+月

现病史

入院前1+年，患者无明显诱因出现**性咳嗽，咯少许白色粘稠痰，偶有痰中带血，无畏寒发热、潮热盗汗、胸闷胸痛、呼吸困难及双下肢水肿，在当地医院行胸部CT提示慢性气管炎、右肺结节（未见报告），给予抗感染治疗2周后（具体药物和剂量不详）后好转出院。入院前8+月，患者出现活动后心累气促、双下肢水肿，夜间喜高枕卧位，无胸闷胸痛、咯血、腹痛腹泻、反酸呃逆等其他不适，在外院就诊，心电图提示下壁异常Q波，行冠脉造影提示前降支狭窄80%，安置支架1枚（具体不详），出院后口服“阿司匹林片0.1g qd、氯比格雷片 75mg qd、阿托伐他汀钙片20mg qn、螺内酯片20mg qd、**片 40mg qd、厄贝沙坦片 0.15g qd、比索洛尔 2.5mg qd”、吸入“舒利迭 20/500 1吸 bid”，但患者心累气促无明显缓解，逐渐加重，再次在外院就诊，完善检查后诊断为“冠状动脉和粥样硬化心脏病陈旧性非ST段抬高型心肌梗死冠脉支架植入术后左房、右房增大左室肥厚二尖瓣轻度关闭不全三尖瓣中-重度关闭不全继发性肺动脉高压慢性心力衰竭、细菌型肺炎慢性阻塞性肺疾病急性加重期、高血压病3级、高血压肾病 CKD3B期”，经治疗后症状稍缓解，出院后服用“阿司匹林、氯比格雷、曲美他嗪、洛汀新、伊伐布雷定、比索洛尔、**、螺类脂”等药物。此后患者症状反复，多次在外住院，发现右双侧胸腔积液，行胸腔置管引流，胸水为漏出液（具体不详），今日为进一步诊治，遂到我院就诊。患者在此期间，精神食欲睡眠差，大小便未见异常，体重下降约15kg。

既往史

有过敏性鼻炎病史；否认肝炎、结核等传染病史，否认外伤、手术及输血史，无药物及其它过敏史，预防接种史不详，系统回顾无特殊。

查体

T：36.5℃，P：70次/分，R：20次/分，BP：99/66mmHg
神志清楚，急性病容，高枕卧位，皮肤巩膜无黄染，口唇无发绀，全身浅表淋巴结未扪及肿大。颈静脉充盈，肝颈静脉回流征阴性。心界扩大，心律70次/分，节律齐，第一心音减弱，二尖瓣区可闻及收缩期3/6级杂音，其余各瓣膜区未闻及杂音，无心包摩擦音。桶状胸，右下肺叩诊呈浊音，右肺呼吸音低，左下肺闻及湿啰音，无胸膜摩擦音。腹部外形正常，全腹软，无压痛及反跳痛，腹部未触及包块，肝脾肋下未触及，双肾未触及，肠鸣音正常，移动性浊音阴性。双下肢中度对称性凹陷性水肿。

辅助检查

血常规、凝血功能、甲状腺功能、输血前检查、血脂、血糖、电解质、降钙素原、G实验/GM实验均未见明显异常。生化：总蛋白57.1 g/L、白蛋白37.2 g/L、球蛋白19.9g/L、尿素 18.30mmol/L、肌酐156.0umol/L、估算肾小球滤过率 38.20 ml/min/1.73m2、尿酸 723.0umol/L。心肌标志物：肌红蛋白(Myo) 394.40ng/ml、肌酸激酶同功酶MB质量5.64 ng/ml、尿钠素14542pg/ml、肌钙蛋白-T 369.6ng/L。二聚体(D-DIMER) 1.87 mg/l FEU。肿瘤标志物：癌胚抗原3.75ng/ml、血清糖类抗原19-9 31.49U/ml、血清糖类抗原125 139.20U/ml。尿蛋白定性 2.0(2+) g/L。抗核抗体可疑（±）。球蛋白定性：α1-球蛋白5.40%、α2-球蛋白12.70%。免疫固定电泳：LAM轻链M蛋白(LAM) 阳性(+)。游离轻链检查：游离λ轻链检测309.000 mg/L。尿轻链：尿KAP轻链(NAKAP) 0.0234 g/L、尿LAM轻链0.9810 g/L。心脏彩超：双房增大，右室稍大，左室肥厚，三尖瓣反流（中-重度）肺高压（轻度）二尖瓣反流（中度）主动脉瓣反流（轻度）双室收缩功能测值降低，左室舒张功能降低，考虑限制性心肌病可能。胸部CT：心脏增大，心包少量积液；肺动脉增粗，约4.0cm；主动脉及左右冠脉壁钙化。双肺散在少许炎症，双下肺少许间质性改变，右下肺合并肺水肿待排。请结合临床。右侧胸腔少-中量积液，左侧胸腔少量积液，右肺下叶部分外压性不张。骨髓穿刺涂片：目前骨髓浆细胞占9%，形态偏幼稚。腹壁脂肪活检：刚果红偏振光（±）

【诊治过程】

初步诊断

1.冠状动脉粥样硬化性心脏病陈旧性非ST段抬高型心肌梗死支架植入术后心脏长大窦性心律慢性心力衰竭心功IV级； 2.高血压 3级很高危； 3.慢性肾功能不全； 4.慢性阻塞性肺疾病； 5.高尿酸血症。

鉴别诊断

限制性心肌病。

诊治经过

入院后一般治疗：监测生命体征，吸氧；药物治疗：波立维抗血小板聚集、阿托伐他汀钙片稳定斑块、**利尿纠正心衰、非布司他降低尿酸，倍他乐克（后改为伊伐布雷定）控制心律。心脏彩超结果提示左室壁心肌“颗粒”样回声增强，EF 27%， FS 12%，LAM轻链M蛋白阳性，不能除外心肌淀粉样病变，进一步完善腹壁脂肪活检及骨髓穿刺检查，基因检查后明确为多发性骨髓瘤、心肌淀粉样病变。制定治疗方案：BD方案（硼替佐米2.4mg d3,18、**10mg d1-2）、拟2周以后加用MP方案（马法兰 4mg bid d1-4、强的松 20mg bid d1-4），但由于患者不能耐受化疗带来的副作用，未在进一步治疗。

诊断结果

1.多发性骨髓瘤 λ轻链型 ISS分期 Ⅲ期 2.心肌淀粉样变 3.大颗粒淋巴细胞白血病 4.冠状动脉粥样硬化性心脏病稳定型心绞痛心脏长大支架植入术后窦性心律慢性心力衰竭心功IV级伴胸腔积液 5.细菌性肺炎（铜绿假单胞菌） 6.真菌性肺炎（白色念珠菌） 7.高血压2级很高危 8.慢性阻塞性肺疾病 9.慢性肾功能不全 10.高尿酸血症

【分析总结】

10.心肌淀粉样变（cardiac amyloidosis，CA）为淀粉样物质沉积在心肌细胞外基质引起的一类疾病，淀粉样物质可沉积在心室、心房、血管周围、瓣膜和心脏传导系统等部位，临床表现类似心肌病、心力衰竭、瓣膜性心脏病以及各种类型的心律失常。目前发现有30多种蛋白质可形成淀粉样纤维，其中常累及心脏的有5种：免疫球蛋白轻链（AL、原发性淀粉样变性）、免疫球蛋白重链、淀粉样转甲状腺素蛋白（ATTR）、血清淀粉样蛋白A、载脂蛋白AI（apolipoprotein AI）。其中AL型（轻链型淀粉样变）常累及肾脏、肝脏和心脏。此病例主要累及心脏、肾脏，出现心力衰竭终末期表现。该类型多器官受累病情重，进展快，平均生存周期约1-3年。多发性骨髓瘤合并心肌淀粉样变性，可选择BD方案化疗，但常常因无法耐受化疗带来的副作用而结束治疗。目前正在研究中的药物主要有三个阻断途径：1.抑制TTR在肝脏中的合成；2.稳定循环中的TTR；3.降解并重吸收淀粉样纤维目前这些药物还在早期临床试验阶段。

病例来源：爱爱医