主诉

患者女性，45岁，
因“反应迟钝、行动迟缓3个月余”于2010年6月9日入院。

现病史

患者2010年3月被家人发现行动迟缓、反应迟钝,渐出现尿急，曾多次出现尿失禁。2010年6月初开始出现语音低沉无力、淡漠、饮水呛咳、吞咽困难,右上肢力弱。生活不能自理。追问病史,既往1年余前无明显诱因出现脱发,并且光照后曾出现双侧颧颊部蝶形红斑。

辅助检查

多次血常规示红细胞、白细胞、粒细胞三系均减少。第1小时红细胞沉降率106mm。尿蛋白(+)。24h尿蛋白定量0.16g/L(正常值0~0.15g,/L)。甲状腺功能、甲状腺球蛋白抗体、抗甲状腺过氧化物酶抗体正常。抗核抗体(ANA)(+)为1:3200、抗干燥综合征A(SSA)抗体(+)、抗dsDNA抗体340U/L。IgG(19.20g/L)、IgA(8.79g/L)增高,IgM(1.51g/L)、C3(0.41g/L)、C4(0.03g/L)降低。类风湿因子、C反应蛋白、抗溶血素链球菌“O”、抗心磷脂抗体、丝氨酸蛋白酶3、髓过氧化物酶正常。脑脊液检查:压力不高,除蛋白稍高(0.55g/L)外,余正常。腹部彩超示脾大。头MRI示(图1A~D):双内囊、外囊及其上层面白质纤维投射区见对称性片状长T1长T2信号区,T2FLAIR及DWI呈显著高信号,边缘模糊,脑干中央也可见一点状长T1长T2信号,脑室系统未见扩张。

初步诊断

结合患者临床表现和辅助检查结果,考虑患者为神经精神狼疮(NTSLE),

诊治经过

先后给予激素冲击、**鞘注及环磷酰胺静脉点滴治疗。狼疮活动指标渐改善。患者尿失禁好转,但渐出现慌张步态、不能***行走。入院1个半月后复查头颅MRI(图1E—H)较前相比无明显变化。后患者家属要求出院。出院半年后电话随访患者仍然鼻饲饮食、言语不能,但可以***行走,大小便基本正常。

【病例摘要】 神经精神狼疮在系统性红斑狼疮患者中很常见,其发生率为19%~95%。MRI被认为是诊断神经精神狼疮的“金标准”。神经精神狼疮的MRI表现多样,临床最常见的是脑白质损害(60%~86%),其次为皮质萎缩、脑室扩张和脑梗死。在系统性红斑狼疮引起的脑白质损害中,多为非对称性的、多灶性的、小的病灶,位于皮质下白质或脑室周围白质。而类似本例患者的对称性大脑白质损害为主,累及内囊、外囊及其上部联系白质纤维,并且病变在DWI像呈高信号,目前国内外文献罕见报道。
【入院时体检】 意识清楚,表情呆滞,严重构音障碍。右侧中枢性面舌瘫,双侧软腭不能上抬,咽腭反射消失。双上肢肌力Ⅳ级,双下肢肌力V级。行走缓慢,无典型痉挛或偏瘫步态。双上肢肌张力高。四肢腱反射均活跃。双侧Chaddoek征(+),脑膜**征(一)。
【讨论】 系统性红斑狼疮(SLE)是自身免疫介导的、以免疫性炎症为突出表现的弥漫性结缔组织病,以多种自身抗体导致不同靶器官的损害为特点。本例患者有光过敏、颊部红斑、脱发等皮肤黏膜损害;实验室检查发现有血液系统和肾脏受累;ANA、抗dsDNA抗体、抗SSA抗体阳性以及低补体血症和高免疫球蛋白血症.符合系统性红斑狼疮的诊断标准。神经系统损害是患者本次入院的突出表现,故诊断神经精神狼疮。该患者入院时临床表现和头MRI表现并不平行,后来患者临床症状进行性加重,而复查的头MRI表现较前改变并不明显。推测患者病灶局部存在不可逆性的病理改变。本例患者出现对称性基底节区损害,在进行病因鉴别时,还需考虑中毒及代谢性因素、深部静脉血栓形成、克-雅病及渗透性髓鞘溶解等。本例患者均逐一进行了排查,排除了上述疾病的可能。