【病案介绍】
主诉
患者女性,37岁
主因“进行性四肢不自主运动3年,不自主喉咙异响14个月”,于2011年4月8日收入院。
现病史
患者3年前无明显诱因出现双手不自主运动,持物不稳易掉落,不能准确放至目标地点,伴双手无力感,尚可持物抬举;双足、双膝关节不自主运动,可行走跑跳,但常有绊倒情况发生。偶有视物晃动,无黑朦及视物不清,未重视。14个月前患者无明显诱因出现喉咙异物感,喉咙不可控制地发出“咯咯”声响,偶伴饮水呛咳,但饮食尚可,白天活动时加重,睡眠时症状消失。12个月前患者出现不自主口唇动作、舔唇、吐舌、磨牙等,伴挤眉弄眼,有口唇咬伤情况发生。于外院就诊,考虑“精神分裂症”可能,予“奋乃静、丙戊酸钠”等治疗2月左右无明显缓解。6个月前出现说话声音变小,言语欠清,但理解、表达尚可。2个月前患者视物晃动频率较前增加,伴口干,喉咙声响及肢体不自主活动逐渐加重。就诊外院,考虑“不自主运动”,口服“米氮平”1片/日,约1月余无明显缓解,现为进一步诊治收入院。自患病以来情绪易急躁,无明显行为、智能改变。饮食量较前增多,睡眠尚可,二便如常,体重无明显变化。
既往史
否认高血压、糖尿病、心脏病史,否认肝炎、结核史,2年前足部外伤史,否认手术史,否认食物药物过敏史。2001~2008年于塑胶制品厂工作,厂内有异味。
辅助检查
2010.9.9咽喉CT:平扫未见异常。双侧甲状腺体积缩小(先天发育所致)。2011.2.19脑电图:正常范围动态脑电图和脑地形图。2011.2.18血ANA、ENA、DsDNA(-),血清铜蓝蛋白(-)2011.2.21腰穿:脑脊液蛋白定量51.3mg/L,氯116.9mmol/L2011.2.19头MRI:轻度脱髓鞘病变(以双侧顶针叶深部白质为主),轻度脑萎缩,双侧筛窦炎症。2011.4.7ESR、ASO、CRP正常,RF22.10IU/ml。2011.4.7腹部B超:右肝实性结节,肝实质回声略增粗。入院后完善相关检查:血尿便常规大致正常,肝肾功、心肌酶、血脂、电解质正常,凝血、免疫八项。甲状旁腺激素、微量元素正常,类风湿因子22.1IU/ml,C反应蛋白、ASO、红细胞沉降率正常。心电图正常。胸片:中纵膈增宽,主动脉影?超声心动未见明显异常,LVEF71%。眼科会诊:无K-F环。
病例来源:爱爱医
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亨廷顿病,查下染色体
是脱髓鞘引起的?还是精神呢?期待结果
Huntington's?
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