主诉

患者，女，14岁。
因“腹痛、呕吐，不能进食，进行性消瘦1年8个月”于2004年7月2日12时入院，

现病史

患者自2002年10月起无明显诱因出现腹痛，以脐周和上腹痛为主。腹泻，为黄色稀水样便伴有黏液脓便，有明显的里急后重，量多次数多约10次/日。感恶心，频繁呕吐，进食后立即呕吐，呕吐物为胃内容物，呈非喷射状，伴有头部持续性钝痛，以前额为主，阵发性加剧。纳差、乏力。无发热、抽搐、排血便、黑便等，曾在当地医院治疗，4-5天后腹泻缓解，仍然有头痛、腹痛，频繁的呕吐，不能进食，进行性的体重下降。2003年3月在我院儿科住院31天，诊断为“慢性浅表性胃炎，反流性食道炎，胃神经官能症，中度营养不良”治疗好转后出院，出院时体重略有上升（约2公斤），院外病情反复，不能进食，吞水、吞咽困难，消瘦日趋加重，有明显的饥饿感，伴有口腔黏膜出血，四肢疼痛，头痛、恶心、乏力不能行走，无呼吸困难、怕冷、怕热、多汗等。期间多次在多家医院诊治，并诊断为“神经性厌食症，重度营养不良”。治疗效果不佳。近4月来出现脱发，牙齿变黑，逐渐自行折断、脱落。今日来我院求治。患者发病以来，精神、食欲、睡眠极差，大小便正常。体力、体重如上述。

既往史

第1胎第1产足月顺产，出生时3Kg，无窒息。出生后生长发育同同龄儿，起病前身体健康，学习成绩可。无不良的生活习惯及嗜好，无异食癖。至今未来月经。

查体

T：36.1℃，P：60次/分，R：18次/分，BP：85/60mmHg
BMI7Kg/M2,头围45cm，胸围50cm，腹围46cm，身长137cm，体重15.5Kg。神志清楚，精神极差，极度消瘦，背入病房，不能端坐，查体合作。双侧颌下、颈部可触及多个蚕豆大小的淋巴结，移动度可，触痛。全身皮肤干燥、弹性极差，粘膜无黄染。头发无光泽，稀疏。无秃顶。双眼凹陷。口腔黏膜多个出血点，咽红，扁桃体不肿大。牙齿全部脱落，折断，可见残根发黑及残端残根龋坏。不能竖颈，双侧甲状腺无肿大，双肺呼吸音清晰，无哮鸣音及湿性啰音，心律60次/分，心音有力，律齐，未闻及杂音。腹呈舟状腹，肝脾肋下未触及，无压痛。皮下脂肪厚度＜0.2cm，。外阴正常。双下肢无水肿。

辅助检查

2003.6.3血沉：23mm/h↑。2003.6.5肺吸虫、囊虫、旋毛虫斑点免疫渗滤试验（—）。2003.6.4血气分析：PO281.1mmHg,PCO237.1mmHg,HCO3_act19.9mmol/l.2003.6.20肿瘤全套、抗结核抗体、大便常规+潜血、痰涂片找结核杆菌+培养和药敏。均未见异常。2003.8.24电解质（正常）K+5.45mmol/l,Na+146mmol/Cl-110mmol/LCa++2.21mmol/lMg0.76mmol/lP1.47/lmmol/l2004.7.2尿常规：未见异常。血常规（正常）：WBC5.8×109/LRBC3.39×1012/LPLT433×109/L↑HGB134g/LLYM%0.519MXD%0.026NEUT%0.455.肾功能（正常）BUN3.8mmol/l,CR53mmol/lCO2CP35.7mmol/lUA61.7Umol/l.空腹血糖GLU3.7mmol/l肝功能（正常）：SGPT20U/L,SGOT33U/L,TP52G/LALB33.4G/L,总胆红素8.8ummol/L，直接胆红素1.4ummol/L。HBSAg（—）。甲功全套（正常）：FT34.9Pmmol/L，FT413.5Pmmol/L，TSH3.8uIU/mlTG-Ab3.6%,TPO(-).大便常规：黄、软，正常。血电解质：K2.03mmol/L,↓Na144.25mmol/L,CL94.25mmol/L,nCa1.20mmol/L,PH7.47↑TCa2.40mmol/L.P0.8mmol/L↓Mg1.0mmol/L.血氨：67ummol/l.2004.7.9铁蛋白（Feγ）541.8ng/ml↑(8.4-212)皮质醇（Coγ）273.9ng/ml↑（35-200）性激素（正常）：睾酮（T）20.4ng/ml（4-100）、雌二醇（E2）63.4ng/ml(0-9)、孕酮（P）0.34ng/ml、泌乳素（PRL）0.8ng/ml、促黄体生成素（LH）4.6mIU/ml(5-10)、促滤泡生成素（FSH）4.8mIU/ml.口腔科会诊：口腔检查见：上下前牙因龋坏已成残根，磨牙亦已龋坏，牙龈及黏膜未见异常。诊断：猛性龋。特殊检查2003.4.17胃镜：慢性浅表性胃窦胃炎，反流性食道炎（Ⅰ级）2003.5.13脑电图：轻度异常2003.5.27全胸正位片：未见异常。2003.6.5腹部平片：双膈下未见游离气体，两下腹见少许肠管积气团，未见明显的肠管扩张及液平。2003.8.7脑脊液常规生化（正常）：无色、清晰、无凝块。蛋白定性（-）有核细胞计数2×106/lGlu4.7mmol/lCl-105.0mmol/l,TP177.8mg/l.2003.6.11左颈部淋巴结穿刺常规细胞学检查：慢性淋巴结炎。2004.7.2腹部彩超：肝内胆管结石，腹膜后未见异常。心脏、双肾、双肾上腺、甲状腺未见异常。2004.7.8双手正位、蝶鞍侧位片（正常）：双手平片无骨质病变及发育异常、蝶鞍平片未见明显异常。2003.6.4颅脑MRI：1、头颅未见异常，2、筛窦及左上颌窦炎。2004.7.9下丘脑、垂体CT：脑实质内未见明显异常影；三脑室、侧脑室略有扩大，脑裂、脑沟增宽加深；中线结构无偏移。蝶鞍无骨质破坏，鞍区无异常密度影。结论：1、脑萎缩，2、蝶鞍未见明显异常。2004.7.10AⅠ-AⅡ-ALD：AⅠ1.06ng/ml.h（0.7-5.86）AⅡ201.5pg/ml（30.6-101.0）↑,ALD48.1pg/ml（121.7-369.6）↓。

初步诊断

1、极重度营养不良。2、营养不良查因。

诊治经过

入院后，1）行补液维持水、电解质、酸碱平衡；2）补充复合氨基酸、维生素、微量元素等治疗。3）既往多次鼻饲治疗，体重有所增加，现在患者惧怕胃管插入，未行鼻饲。目前病情：患者精神较入院时好转，仍不能进食，吞咽、吞水困难。阵发性腹部及前额剧烈疼痛。伴恶心、欲吐、流涎。

【家族史】 有一妹妹（12岁）身体健康。其父母非近亲结婚。起病前无输血史，无手术外伤史和药物过敏史。9岁开始有间断头痛、腹痛。起病前有集体饮用稻田水史。
【讨论问题】 请各位就患者的诊断和治疗措施进行指导和提出建议。