遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis HS)是一种常见遗传性红细胞膜先天缺陷疾病。曾称本病为先天性黄疸或慢家族性黄疸等。临床主要表现为黄疸、贫血及脾肿大。属于常染色体显性遗传。本病以幼儿或青少年多见。男女均可发病。 本症大部分为常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性型。男女均可发病。常染色体显性型特征为贫血、黄疸及脾肿大。根据疾病严重度分为以下三种：①轻型多见于儿童，约占全部病例的1／4，由于骨髓代偿功能好，可无或仅有轻度贫血及脾肿大；②中间型约占全部病例2／3，多成年发病，有轻及中度贫血及脾肿大；③重型仅少数患者，贫血严重，常依赖输血，生长迟缓，面部骨结构改变类似海洋性贫血，偶尔或一年内数次出现溶血性或再生障碍性危象。常染色体隐性遗传者也多有显著贫血及巨脾，频发黄疸。溶血或再障危象常因感染、妊娠或情绪激动而诱发，患者寒战、高热，恶心呕吐，急剧贫血，持续几天或甚至1～2周。本症患者较多见（约有50％）的并发症是由于胆红素排泄过多，在胆道内沉淀而产生胆石症，其次是发生于踝以上的腿部慢性溃疡，常迁延不愈，但可经脾切除而获得痊愈。发育异常或智力迟钝很罕见。 实验室检查有如下特点： (1)血象呈正细胞正色素性贫血。球形红细胞明显增多是其主要特征。网织红细胞增高，但危象时减低。白细胞正常或稍增高，中性粒细胞可增多，可见核左移。 (2)骨髓象呈幼红细胞增生象。可见小球形成熟红细胞增多，红细胞大小不均。扫描电镜检查可见红细胞大小不等，多数红细胞表面不光滑，常有微凸起，盘形红细胞凹陷变浅。 (3)其他：红细胞渗透腑性试验可见脆性增高，温孵育后渗透脆性试验也见其渗透试验增强，自身溶血试验阳性。 治疗： 除个别常染色体隐性遗传的病例外，脾切除对遗传性球形红细胞增多症有显著疗效。术后球形红细胞虽依然存在，但数天后即可见黄疸减轻和血红蛋白浓度上升。小儿患者（＜5岁）切脾后发生严重细菌感染（如肺炎球菌）的机会增加。除非患儿病情较重，需经常输血或影响生长发育，应待年龄超过5岁后进行手术。脾切除可防止发生胆石症和再障危象。严重贫血患者或脾切除手术时需要输血。再障危象可采用输血和糖皮质激素治疗。未行脾切除者应注意补充叶酸，以预防危象发生。

患儿的红细胞脆性明显增高，溶血象阴性，coombs试验阴性，生化总胆94.5、直胆8.0； 骨髓象：增生活跃，粒红比1.4：1，粒系各阶段比值正常；红系以中晚幼红增生为主，核分裂增多，偶见豪-周小体。成熟红细胞球形占30%，巨核细胞系统正常，血小板成堆易见。 诊断：遗传性球形红细胞增多症 小儿时期，黄疸性疾病有多种，除了临床症状外，主要依据实验室的化验结果确定诊断。 溶血性黄疸以溶血象、红细胞形态及coombs试验为主要依据进行鉴别。其中遗传性球形红细胞增多症具有独特血液形态学特点：小细胞贫血，实际上是球形细胞增多，MCV下降，MCH及MCHC增高即“体积小、重量大、球形化”。 已确诊为遗传性球形红细胞增多症时，应预防感染，以防溶血发生，导致溶血危象及再障危象。

不错，有道理

学习了，谢谢各位指点

很是受用！！学习了！

同意 楼上的观点 ！

患儿的红细胞脆性明显增高，溶血象阴性，coombs试验阴性，生化总胆94.5、直胆8.0； 骨髓象：增生活跃，粒红比1.4：1，粒系各阶段比值正常；红系以中晚幼红增生为主，核分裂增多，偶见豪-周小体。成熟红细胞球形占30%，巨核细胞系统正常，血小板成堆易见。 诊断：遗传性球形红细胞增多症 小儿时期，黄疸性疾病有多种，除了临床症状外，主要依据实验室的化验结果确定诊断。 溶血性黄疸以溶血象、红细胞形态及coombs试验为主要依据进行鉴别。其中遗传性球形红细胞增多症具有独特血液形态学特点：小细胞贫血，实际上是球形细胞增多，MCV下降，MCH及MCHC增高即“体积小、重量大、球形化”。 已确诊为遗传性球形红细胞增多症时，应预防感染，以防溶血发生，导致溶血危象及再障危象。

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis HS)是一种常见遗传性红细胞膜先天缺陷疾病。曾称本病为先天性黄疸或慢家族性黄疸等。临床主要表现为黄疸、贫血及脾肿大。属于常染色体显性遗传。本病以幼儿或青少年多见。男女均可发病。 本症大部分为常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性型。男女均可发病。常染色体显性型特征为贫血、黄疸及脾肿大。根据疾病严重度分为以下三种：①轻型多见于儿童，约占全部病例的1／4，由于骨髓代偿功能好，可无或仅有轻度贫血及脾肿大；②中间型约占全部病例2／3，多成年发病，有轻及中度贫血及脾肿大；③重型仅少数患者，贫血严重，常依赖输血，生长迟缓，面部骨结构改变类似海洋性贫血，偶尔或一年内数次出现溶血性或再生障碍性危象。常染色体隐性遗传者也多有显著贫血及巨脾，频发黄疸。溶血或再障危象常因感染、妊娠或情绪激动而诱发，患者寒战、高热，恶心呕吐，急剧贫血，持续几天或甚至1～2周。本症患者较多见（约有50％）的并发症是由于胆红素排泄过多，在胆道内沉淀而产生胆石症，其次是发生于踝以上的腿部慢性溃疡，常迁延不愈，但可经脾切除而获得痊愈。发育异常或智力迟钝很罕见。 实验室检查有如下特点： (1)血象呈正细胞正色素性贫血。球形红细胞明显增多是其主要特征。网织红细胞增高，但危象时减低。白细胞正常或稍增高，中性粒细胞可增多，可见核左移。 (2)骨髓象呈幼红细胞增生象。可见小球形成熟红细胞增多，红细胞大小不均。扫描电镜检查可见红细胞大小不等，多数红细胞表面不光滑，常有微凸起，盘形红细胞凹陷变浅。 (3)其他：红细胞渗透腑性试验可见脆性增高，温孵育后渗透脆性试验也见其渗透试验增强，自身溶血试验阳性。 治疗： 除个别常染色体隐性遗传的病例外，脾切除对遗传性球形红细胞增多症有显著疗效。术后球形红细胞虽依然存在，但数天后即可见黄疸减轻和血红蛋白浓度上升。小儿患者（＜5岁）切脾后发生严重细菌感染（如肺炎球菌）的机会增加。除非患儿病情较重，需经常输血或影响生长发育，应待年龄超过5岁后进行手术。脾切除可防止发生胆石症和再障危象。严重贫血患者或脾切除手术时需要输血。再障危象可采用输血和糖皮质激素治疗。未行脾切除者应注意补充叶酸，以预防危象发生。 　　

特发性肺含铁血黄素沉着症出现肝脾肿大，是因为出现了慢性心功能不全，该患儿无相关症状和体征提示。

因为版主提供信息不足: 1.患儿的户籍不明; 2.患儿既往检查不详及用药不详,除了未服蚕豆外,是否每次发病是否应用有非甾体类的退热药或磺胺类药物; 3.患儿其父病史不详; 4.最重要的一点是不是版主有否遗漏患儿头部查体其它阳性体征? 因为我们这地处两广,地中海贫血和蚕豆病是我们本土特产,别的地方出现的机会实在微乎其微了,就我过往的治疗经验个人总结如下: 初步诊断:1.急性支气炎 2.地中海贫血 3.慢性心功能不全 鉴别诊断:1.G-6-PD缺乏症,其出现黄疸及贫血时,应有明确的使用了影响酶的药物或食物所致,感染(尤其是普通感染时并不能诱发其溶血,且患儿每次均出现黄染、贫血症状，在3年中就诊过程中应该考虑了这种可能性，用药上应有所慎，故不支持其引起上症贫血、黄疸可能；但因地贫、G-6-PD缺乏症多同时合并，不排除患儿合并有G-6-PD缺乏症可能，可行G-6-PD活性酶测定协助诊断。 2。溶血性贫血，多为药物或感染因素等所致的溶血，但并没有反复发病的特点，也不具遗传性，且其有一特点在输注同型红细胞（非洗涤红细胞）时病情时病情会进行性加重，患儿病情不符。 诊疗计划：1。抗感染 2。 完善相关检查： G-6-PD酶活性测定、乙肝两对半、血红蛋白电泳分析、肝肾功能+电解质+心肌酶谱、胸片、心电图、心脏彩超、腹部B超、血清铁、叶酸及维生素B12检测及复查血常规、尿常规等，必要时行骨髓细胞学检查。 3。如患儿贫血严重，予完善输血前5项、交叉配血等予输去白细胞的红细胞悬液效果最佳。

遗传性球形红细胞增多症，肺部感染 依据患儿 女 5岁，反复皮肤黄染、贫血3年，加重一周 每次感染后出现黄染，贫血貌，WBC10.3*10(9)/L,N 0.65,L 0.35；RBC2.9*10(12)/L,HB77g/L,HCT0.28,MCV66fl,MCH37pg,MCHC340g/L,PLT 170*10(9)/L. 胆红素（+），尿胆原（++++）。其父幼年有脾切除史。 辅检：血尿粪常规，网织红，血涂片红细胞形态，骨髓检查，红细胞脆性试验，coombs试验，腹部B超 治疗：抗感染，贫血重时可输浓缩红细胞，必要时可脾切除 ]

以下内容摘自诸福棠实用儿科学第七版 发病情况可以分二种，以暴发笥起病多见，突出的是反复咳嗽，气促等急笥呼吸道症状伴咯血或者呕血，另一类型则仅以贫血伴嗜睡，衰弱而来诊。据该院早期65列统计：面色苍白95。2%，乏力79。5%咳喘66。7%，咯血或者呕血42。9%低热33。5%，腹痛12。7%，鼻衄6。4%：体症方面则有肿脾肿大39。7%心律增快，27%，肺部罗音25。4—黄疸4。8%杵状指1。6%关节肿大1。6% ]

特发性肺含铁血黄素沉着症 一病可以解释 不能解释患儿肝脾增大。患儿肝脾增大，皮肤巩膜黄染，胆红素增高。提示溶血性疾病。应该怀疑地贫及蚕豆病，但患儿无血红蛋白尿，不支持蚕豆病的诊断。建议做相关血液疾病检查。

特发性肺含铁血黄素沉着症 一病可以解释 ]

诊断：1.慢性溶血性贫血：β地中海贫血？ 2.G-6-P-D缺乏？ 3.支气管肺炎 进一步检查：骨髓检查、血清铁蛋白、颅骨 X 线片、G-6-P-D测定 治疗：注意休息和营养，积极抗感染。如为地中海贫血：1.适当补充叶酸和维生素E。2.输血和去铁治疗 　3．铁鳌合剂

是否该排除一下遗传性球形红细胞增多症？

一、本病例的特点： 1、女，5岁； 2、反复出现贫血，皮肤黄染，每次均于感冒后出现； 3、查体示贫血貌，脾脏明显肿大； 4、辅助检查示血常规示RBC2.9*10(12)/L,HB77g/L,HCT0.28,MCV66fl,MCH37pg,MCHC340g/L，尿常规：蛋白（—），未见红、白细胞，胆红素（+），尿胆原（++++）； 5、其父幼年有脾切除术； 二、据以上分析：患儿有贫血，皮肤黄染，结合尿常规所见，考虑其贫血的原因为溶血性；溶血性贫血分为血管内溶血和血管外溶血。患儿尿蛋白阴性，胆红素+，尿胆原（++++），结合患儿脾脏肿大较明显，考虑血管外溶血的可能性较大，患儿无肝炎及服蚕豆史，且其父幼年有脾切除术史，分析其原因为自身免疫性溶血性贫血的可能性大。需要鉴别的疾病有：1、地中海贫血 本病为血管内溶血，贫血呈进行性加重，脾肿大一般不明显，与本患儿情况不符，可行血红蛋白电泳检查； 2、遗传性球形红细胞增多症 本病为遗传性疾病，常以贫血、黄疸、脾肿大为临床表现，其溶血也表现为血管外溶血，不能除外可行红细胞渗透脆性试验以进一步鉴别。3、G6PD 患儿无服蚕豆史后也出现贫血，且本病为血管内溶血性贫血，可行葡萄糖6磷酸脱氢酶活性测定以进一步鉴别。 三、还需查1、红细胞计数及血红蛋白量，网织红细胞计数；2、胆红素的测定；3、血清电解质，心电图 心脏彩超，血清铁，叶酸及维生素B12测定； 四、治疗1、肾上腺糖皮质激素2、脾切除3、免疫抑制剂的应用 ]

3年中每次感冒后（有无发热）均有黄染出现，都用什么药治疗，测G-6-PD酶活性

地中海贫血 ？会嘛？反复皮肤黄染、贫血3年，3年中每次感冒后均有黄染出现。会不会是溶血？

1、该患可能的诊断是什么？ 地中海贫血 ——依据：5岁儿童，反复皮肤黄染、贫血3年，3年中每次感冒后均有黄染出现。尿少、色黄，家族史其父幼年有脾切除史。查体：发育差，瘦弱，皮肤、巩膜黄染，口唇、睑结膜苍白。肝肋下可触及边缘，脾肋下4cm，质中硬，血常规：RBC2.9*10 (12)/L,HB77g/L,HCT0.28,MCV66fl,MCH37pg,MCHC340g/L, 尿常规：胆红素（+），尿胆原（++++）。 急性支气管炎——依据：不规则发热、单声咳嗽一周，咽部充血，双肺呼吸音粗，偶闻干鸣音；WBC10.3*10(9)/L,N 0.65,L 0.35； 2、需补充哪些辅助检查 1）需查红细胞计数及血红蛋白量，网织红细胞计数。血片注意有无低色素性红细胞、靶形红细胞及幼红细胞。骨髓象有无红系统增生活跃。还可作抗碱血红蛋白测定、变性珠蛋白小体生成试验、血红蛋白电泳、血清间应胆红素及尿胆原测定。有条件时可作珠蛋白基因检测。头颅摄片 注意颅骨是否呈斑点状骨质稀疏、外板萎缩、内板变薄、呈放射状骨刺形成。 2）G-6-PD酶活性测定，排除蚕豆病。 3）肝功，甲肝抗体，乙肝两对半排除肝炎。 4）血铜检查 颅脑CT检查，排除肝豆状核变性 5）血清电解质，心电图 心脏彩超，血清铁，叶酸及维生素B12检测等进一步了解病情。 3、治疗 积极抗感染，退热，止咳，营养支持，适当补充叶酸和维生素E。输血 。确诊后调整治疗方案。