主诉

患者女性,82岁,

现病史

本次以手指出现异常感觉为表现.患者描述称其手指感觉像"香蕉".其它病史包括书写能力恶化,行走时无平衡感,持续有6个月.

既往史

既往健康,

查体

患者的简短精神状态检查得分为26分(总分30).步态共济失调,无法踵趾步态行走.伸展双手时无证据表明其患假性手足徐动症.患者出现手指移动迟缓,不灵活,并且她的日记已逐渐变得难以辨认.脚趾本体感觉异常,肋缘处震动觉丧失.上肢神经反射活跃,下肢神经反射迟缓.足底为屈曲反射.

辅助检查

血清维生素B12水平为83(160-800)ng/l.内因子抗体呈阴性.胃壁细胞抗体呈阳性.锌和铜的研究结果令人满意.脑MRI提示存在脑萎缩和小血管病变.全脊柱MRI提示后索特别是颈及上段胸髓为高信号变化.

诊治经过

入院后立即给予维生素B12200——500/μg/d,或弥可保500μg/2d,肌注,补充铁剂,叶酸、维生素B1,其他对症治疗后,书写和步态有改善.

【讨论】 亚急性联合变性是由于某种生血因子和维生素B12缺乏引起的脊髓后、侧索的神经变性疾病,有时亦累及周围神经.临床上以锥体束损害及深感觉障碍为主要表现,常与恶性贫血一起伴发.男女均可累及,一般中年后起病(40——60岁),病情逐渐加重,主要是脊髓后索,皮质脊髓束和周围神经损害的表现,也可有视神经损害,可有精神症状和脑部症状,但较少.最常首先出现的症状为全身乏力和对称性肢体远端的麻刺,烧灼,发冷等感觉异常,尤以下肢为甚,感觉异常可向上伸展到躯干,在胸腹部产生束带状感觉,脊髓侧索变性时出现两下肢无力或瘫痪,肌张力增高,腱反射亢进和锥体束征阳性,后索变性时,下肢震动觉和位置觉等深感觉减退,因深感觉障碍产生不同程度的下肢共济失调,肢体动作笨拙,步态不稳,容易跌倒,闭目或在黑暗行走时更为明显,肌张力和腱反射减退或消失,晚期有括约肌症状,周围神经变性时,产生手套或袜子样分布的浅感觉减退或消失,腓肠肌压痛和肢端无力等,临床体征的轻重程度根据病变对周围神经,后索及锥体束影响的相对严重度而定.少数患者出现猜疑,妄想,躁狂,后期有嗜睡,谵妄,痴呆,Korsakoff综合征,或严重情绪低落,甚至出现忧郁等精神症状.部分患者有胃酸缺乏,一部分患者有轻度或严重的贫血,偶尔周围血象正常,但骨髓中有恶性贫血的表现,可有轻微的舌炎,心慌,头昏,双下肢乏力和轻度水肿,有胃肠道疾病伴发时,有食欲减退,便秘或腹泻等.结合Schilling试验及其他辅助检查,一般不难作出诊断,但疾病早期,尤其是神经症状早于贫血出现时,诊断有一定困难.若能认识到维生素B12缺乏导致脊髓亚急性联合变性,则对进行性神经系统疾病的治疗很重要.早期进行治疗者,神经症状大多恢复,肢体瘫痪已逾两年以上者疗效较差.早期补充机体储存的维生素B12可能预后较好,并且可降低留下远期后遗症的可能.如果怀疑临床诊断,许多神经科专家会在血样采集后即刻启动治疗,即在结果出来之前开始治疗.症状发作往往伴有虚弱无力及"如坐针毡"感."如坐针毡"感通常多累及手而非脚,且呈进行性.随着病情进展,会出现共济失调性截瘫.可能出现其它情感/行为或认知改变,并且在某亚群患者中这些症状可能先于脊髓症状出现.最初的神经系统检查结果可能正常.而随后的检查则会表现出脊髓后索和侧索病症,其中振动觉丧失和本体感觉受损是最可靠的指征.若血液学检测显示血清维生素B12水平较低,再借助脊髓的MRI表现,即可确诊.有趣的是,可能不会发生巨红细胞性贫血,但一般认为贫血程度可能与神经系统症状和体征成负相关.维生素B12水平正常可增加铜缺乏的可能.