主诉

男，8岁，
因"走路时常跌倒半年",来诊。

现病史

近半年来患儿无明显诱因常出现走路时跌倒并且小睡片刻，叫醒后活动如常，无癫痫样发作之情况，也无头痛秽语及挤眉弄眼、耸肩、无呕吐。数日发作一次，少数情况下一日发作一次，发作前无征兆。既往无癫痫病史及颅内感染、颅脑外伤史，无家族史。

查体

神志清，对答切题，神经系统无病理征，心肺腹查体无特殊。

辅助检查

头颅CT:正常，24小时动态脑电图正常，EKG正常，心脏B超无心脏扩大。

诊治经过

予利他林治疗一个月，跌倒及白昼睡眠情况明显减轻。

【拟诊】 发作性睡病。
【讨论及分析】 发作性睡病定义：以在短时间内不自主的短暂的反复的睡眠为特征。患者有时会突然摔倒或不能站立，后来认为是猝倒。直到1975年第一届发作性睡病国际研讨会，才对发作性睡病做如下定义：发作性睡病是一病因不明的综合征，以具有发生异常睡眠的倾向为特征。包括白天嗜睡和经常夜间睡眠异常，出现病理性快动眼睡眠表现。快动眼睡眠异常，包括睡眠一开始就进入快动眼睡眠期，与快动眼抑制无关的猝倒和睡眠瘫痪。此症主要症状是白天嗜睡，猝倒，睡眠瘫痪和入睡前幻觉。 此定义明确指出，发作性睡病原因不明，有快动眼睡眠功能不全，但忽略了遗传因素的作用。 本病是以不可抗拒的短期睡眠发作为特点的一种疾病。多于儿童或青年期起病，男女发病率相似。部分病人可有脑炎或颅脑外伤史。其发病机制尚未清楚，可能与脑干网状结构上行激活系统功能降低或桥脑尾侧网状核功能亢进有关。多数病人伴有猝倒症、睡眠麻痹、睡眠幻觉等其他症状，合称为发作性睡病四联症。
【临床表现】 一、睡眠发作。病人经常处于觉醒水平低落状态，下午尤为明显，饭后或温暖环境中尤易发病，每次发作持续数秒至数小时，一般十几分钟，可唤醒。一日可发作多次。 二、猝倒症。约70%病人可伴发，尤易在情绪激动时发作，如欢笑、焦虑、恐惧等均可诱发。常突然发生短暂的全身性肌张力降低和运动抑制而跌倒或跪下，轻者可仅有肢体的软弱无力。 三、睡眠麻痹。约20-30%的病人有睡眠麻痹发作，常于睡醒后或入睡时发生。病人意识虽然清醒，但全身无力和不能活动，一般历时数秒钟至数分钟而恢复。 四、睡眠幻觉。约30%病人有睡眠幻觉，常于入睡时发生。可有各种幻视、幻听，内容多数鲜明，多属不愉快的日常经历，也可和睡眠麻痹伴发。夜间睡眠常多梦和易醒。 [诊断和鉴别诊断] 根据短暂发作性不可抗拒的睡眠或伴有猝倒、睡眠麻痹、睡眠幻觉等典型症状，一般诊断不难。但须与下列疾病鉴别。 一、癫痫失神发作。多见于儿童或少年，以意识障碍为主要症状，常突然意识丧失，瞪目直视，呆立不动，并不跌倒；或突然终止正在进行的动作，如持物落地，不能继续原有动作，历时数秒。脑电图可有3Hz的棘-慢综合波。 二、昏劂。由于脑血液循环障碍所致短暂的一过性意识丧失。多有头昏、无力、恶心、眼前发黑等短暂先兆，继之意识丧失而昏倒。常伴有植物神经症状，如面色苍白、出冷汗、脉快微弱、血压降低，多持续几分钟。 三、Kleine-Levin综合征。又称周期性嗜睡与病理性饥饿综合症。通常见于男性少年，呈周期性发作（间隔数周或数月），每次持续3~10天，表现为嗜睡、贪食和行为异常。病因及发病机制尚不清楚，可能为间脑特别是丘脑下部功能异常或局灶性脑炎所致。
【病程和预后】 一般预后尚好，通常持续多年后可缓解。疾病本身不直接引起严重后果，但由于发作性嗜睡可影响学习和工作。 [防止] 此类病人不宜从事高空、水下、驾驶和高压电器等危险工作，以防发生意外。治疗可选用**10~20mg,利他林5~10mg,**2mg,苯甲酸钠**1~3g,2~3次/d.猝倒者可选用丙咪嗪20~50mg,氯酯醒0.2~0.4g,2~3/d治疗。下午4时后尽量不服上述药物，以免影响夜间睡眠。