主诉

复视1年，左侧眼脸下垂1个月

现病史

患者缘于1年前无明显诱因出现复视，表现为物体上下重影，自觉眼球活动无异常，无头晕、恶心、呕吐，无视物旋转、视力下降，无言语不利及肢体活动不利，无耳鸣，无听力下降，无口角流诞，无抽搐及意识障碍，无尿、便失禁。症状持续约1日，休息后症状完全缓解。未诊治。约半月后再次出现复视，性质同前，症状呈波动性，晨轻暮重，无其他伴随症状。故就诊于我院眼科，完善相关检查，考虑"麻痹性斜视"，给予"血栓通"等药物治疗，患者症状较前无改善。入院前1个月无明显诱因出现头部不适，性质难以描述，短时间后（具体不详）症状缓解，但出现左侧眼下垂，呈波动性，晨轻暮重，复视较前无加重，无喘憋、呼吸费力。为求进一步诊治就诊于我院门诊，以"重症肌无力"收入我科。

既往史

"高血压病"病史10余年，"感冒"病史半月。

查体

T：36.7℃，P：100次/分，R：20次/分，BP：136/103mmHg
意识清楚，言语流利。记忆力、判断力、计算力粗测正常。双侧瞳孔等大正圆，直径约3.0mm，对光反射灵敏。左侧眼脸下垂，遮挡角膜2-10点，疲劳试验阳性。眼位居中，右侧眼球活动自如，左侧眼球内收不到位、上视及下视活动差，疲劳试验阳性，双眼右视时可见水平眼震。双侧额纹、鼻唇沟对称，示齿口角不偏，伸舌不偏。四肢肌力5级，疲劳试验可疑阳性，四肢肌张力正常。双侧指鼻试验稳准。颜面及肢体温痛觉对称存在。双侧腱反射对称存在。双侧巴氏征、双划征阴性。颈软无抵抗感。双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心律齐，未闻及病理性杂音。腹软，无压痛、反跳痛，双下肢无水肿。

辅助检查

胸部 CT :右侧局限性胸膜增厚。 肌电图＋重频电刺激：1．所查肌电图未见明显异常；2.瞬目反射未见异常；3．左侧胶神经﹣三角肌、副神经﹣斜方肌重复刺激低频异常。 化验：血沉、抗核抗体谱、自身抗体、免疫球蛋白、补体测定未见异常。细胞角蛋白19片段、糖类抗原125、神经元特异性烯醇化酶、糖类抗原153、糖类抗原724、癌胚抗原、前列腺特异抗原、糖类抗原199未见异常。 新斯的明试验阳性 头颅 MRI + MRA :1．头 MRI 检查未见异常；2．基底动脉、双侧大脑后动脉硬化，双侧胚胎型大脑后动脉。 SWI ：考虑右侧额叶发育性静脉畸形。 重症肌无力抗体谱：阳性。

初步诊断

重症肌无力？

诊断依据

患者青年男性，以复视、左侧眼脸下垂为主要症状，症状呈波动性，晨轻暮重，查体：有神经系统定位体征，疲劳试验阳性，考虑诊断。

鉴别诊断

1.肌无力综合征：患者青年男性，以复视、左侧眼脸下垂为主要症状，症状呈波动性，晨轻暮重，需注意。入院后进一步查肌电图、肿瘤标志物协助诊断。

2.Miller- Fisher 综合征：患者青年男性，以复视、左侧眼脸下垂为主要症状，需注意。患者否认前驱感染病史，无共济失调、腱反射减弱，不支持。

3.后交通动脉瘤：患者青年男性，以复视、左侧眼脸下垂为主要症状，需注意。但患者无头痛及瞳孔受累表现，症状呈波动性，不支持。注意完善头颇血管检查进一步除外。

4.脑干病变：患者青年男性，既往高血压病病史，此次以复视、左侧眼脸下垂为主要症状，需注意。但患者无头晕、肢体无力等脑干其他部位受累表现，不支持。注意完善头颅核磁进一步除外。

诊治经过

患者入院后筛查胸部CT,未发现胸腺增生；头颅核磁及SWI检查未发现脑干病变；结合患者临床表现（复视、左侧眼脸下垂为主要症状，症状呈波动性，晨轻暮重）、疲劳试验阳性、新斯的明试验阳性、肌电图存在重复低频电刺激、重症肌无力抗体谱阳性，最后诊断为重症肌无力。给予溴比斯的明60mg日三次口服改善症状，给予丙种球蛋白30g（80kg*0.4g/kg）日一次静点免疫治疗，共五天。给予醋酸泼尼松片20mg日一次口服，通过一周后增加10mg，直至目标剂量80mg日一次口服。通过上述治疗，患者复视、眼脸下垂、肢体无力较前减轻，疲劳时间较前延长，喘憋较前减轻，指脉氧稳定。患者住院期间生命体征平稳，达到出院标准，嘱咐患者出院后继续口服药物治疗，定期复查。

诊断结果

重症肌无力

重症肌无力是由自身抗体介导的获得性神经-肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病，乙酰胆碱受体抗体是最常见的致病性抗体。此外，针对突触后膜其他组分，包括肌肉特异性受体酪氨酸激酶（MuSK)、低密度脂蛋白受体相关蛋白 4（LRP4），及兰尼碱受体（RyR）等抗体续被发现参与 重症肌无力发病。临床表现为全身骨骼肌均可受累，表现为波动性无力和易疲劳性，症状呈晨轻暮重，活动后加重、休息后可减轻。眼外肌最易受累，表现为对称或非对称性上睑下垂和/或双眼复视，是重症肌无力最常见的首发症状。面肌受累可致眼睑闭合无力、鼓腮漏气、鼻唇沟变浅、苦笑或呈肌病面容。咀嚼肌受累可致咀嚼困难。咽喉肌受累可出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等。颈肌受累可出现抬头困难或不能。肢体无力以近端为著，表现为抬臂、梳头、上楼梯困难，感觉正常。呼吸肌无力可致呼吸困难。发病早期可单独出现眼外肌、咽喉肌或肢体肌肉无力；脑神经支配肌肉较脊神经支配肌肉更易受累。肌无力常从一组肌群开始，逐渐累及到其他肌群，直到全身肌无力。部分患者短期内病情可出现迅速进展，发生肌无力危象。治疗的主要机制是增加突触后受体可用的乙酰胆碱量，或减少抗体与各种肌肉蛋白的结合，从而使其可用于动作电位传导。治疗的主要选择是：1.对症治疗（如给予胆碱酯酶抑制剂，如溴吡斯的明）；2. 快速短期免疫调节治疗（丙种球蛋白免疫调节）；3. 慢性长期免疫调节治疗（糖皮质激素或非激素类免疫抑制剂）；4. 手术治疗（有胸腺瘤的患者）。总之，不管是哪一类的治疗方案，需要考虑取得患者及家属知情同意后，采取个体化治疗，选择最经济、副作用最小、依从性最高的方案，然后定期随访，追踪疗效。