【家族史】其父四肢及躯干多处可触及皮内结节样肿块，有触痛。
【讨论】NF1是常染色体显性遗传性疾病，发病无性别或种族差异。NF1的致病基因是NF-1基因，有276种突变，位于第17号染色体基因位点的突变是导致血管发育异常的主要原因，可致脑动脉瘤、动静脉瘘、动脉狭窄、脑血管畸形，国内外已有报道，但合并CCM尚未报道。2.1NF-1基因引起血管病变的机制NF-1基因突变可导致血管平滑肌细胞、外周细胞或雪旺细胞异常增生，造成纤维增生平滑肌消失，发生纤维变性和平滑肌结节增生；因此，NF1多合并血管病变，可为血管多发性结节性增生或造成血管病变聚集成团，故推测可形成CCM。2.2NF1合并CCM的临床诊断NF1的诊断依据是美国国家卫生研究所（NationalInstitutesofHealth，NIH）的诊断标准：①6个及以上牛奶咖啡斑，最大直径青春期前病人≥0.5 cm，青春期后≥1.5 cm。②2个及以上任何类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。③腋窝或腹股沟区雀斑。④视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤。⑤2个及以上虹膜黑色素错构瘤（Lisch结节）。⑥特征性骨损害，包括蝶骨发育不良、假关节或长骨骨皮质变薄。⑦一级亲属（父母、子女和兄弟姐妹）患NF1。具备2种及以上表现，即可诊断为NF1。本例符合标准1、2、3、7项，NF1诊断明确。CCM的诊断主要依据临床症状及影像学表现，其中癫痫是最常见的临床症状。本病例通过动态脑电图及视频脑电图均证实癫痫的诊断。颅脑MRI示右额圆形病灶，T2像病灶内混杂低信号，病灶周围有环形低信号带，符合CCM的MRI特点，且术后病变病理证实为CCM。2.3NF1合并CCM的治疗NF1合并血管病变的治疗以处理血管病变为主。本例合并CCM，以全切除CCM，去除占位效应，消除或减少癫痫发作为目的，本例临床症状为肌阵挛性癫痫发作，术前动态及视频脑电图，术中皮质电极监测证实癫痫与病灶相关，全切除病灶后再次皮质电极监测术区周围无异常脑电信号，术后住院期间无癫痫发作，出院后予卡马西平（200mg，2次/日）口服抗癫痫治疗，随访3个月，出现癫痫部分性发作，由于癫痫发作类型改变及病灶全切除，考虑术后癫痫发作与术前病灶无关，可能由术后疤痕**所致，术后癫痫为部分性发作，故仍选用卡马西平按原方案治疗，术后6个月癫痫发作消失并停药。目前尚无报道证明治愈NF1后可使血管病变消除，且NF-1基因突变类型复杂，临床表现多样；因此，手术及放化疗方案均不能达到满意的治疗效果。但随着分子遗传学的发展，NF1的致病过程会进一步明确，未来可能经基因治疗治愈NF1。
来源：郭昌贵,李东海,徐春华,肖利民,范昊文. 神经纤维瘤病1型合并颅内海绵状血管瘤1例[J]. 中国微侵袭神经外科杂志,2017,22(09):417-418.
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