【病案介绍】
主诉
患者19岁男性,大学生
反复发作性意识不清伴左侧肢体强直抽搐6年余。
现病史
13岁时无明显诱因于清晨起床后出现发作,表现为双眼左侧视野闪白色光点,持续数秒后出现左侧肢体强直抽搐并意识丧失,摔倒,面色青紫,过程持续约3~5min,30min后恢复清醒。发作后无法回忆发作过程,头痛,休息后可缓解。外院(三级甲等医院)予德巴金缓释片,规律服药,多次丙戊酸钠药物浓度检测均达标,每年仍发作2次左右,症状同前,感冒可诱发发作,因服药后体重增加明显,期间曾换用另一种抗癫痫药物(具体不详),换药后发作增多,予再次调整为口服德巴金缓释片。今年1个月内先后发作2次,分别为上自习时及看视频时,发作症状均同前。
个人史
患者足月顺产,生长发育良好,无记忆力、认知障碍。无高热惊厥、严重脑外伤、脑炎等病史,无糖尿病、高血压、心脏病、肾病等病史。
查体
身高171 cm,体重81kg,体形肥胖。面部可见多发鲜红色丘疹,对称分布于额部、鼻周、口周(见图1A)。双眼视力下降(右眼0.5,左眼0.8)。四肢肌力、肌张力正常,深浅感觉均正常。
辅助检查
头颅CT见室管膜下及矢状窦旁皮质多发钙化灶(图1B、C)。头颅MRI见双侧大脑半球多发斑片状异常信号灶,其中较大病灶位于右侧枕极及楔前叶,T2WI呈稍高信号,T2Flair呈高信号,T1WI等/稍低信号,DWI未见明显异常信号灶(图1D、E、F)。头皮长程视频脑电图监测期间未记录到惯常发作,发作间期EEG背景基本正常,双侧额颞区广泛性棘慢波、多棘慢波节律,双额颞区为著,双枕区尖波偶发(图2)。智力测试:采用中国修订韦氏成人智力量表(WAIS‐RC)进行智商检查,言语智商103,操作智商100,全量表智商102。眼科检查:右眼中央及左上象限视野轻度缺损,左眼颞侧视野轻度缺损。心脏彩超、消化系统彩超未见明显异常。患者具有典型面部纤维血管瘤、颅内皮质结节及室管膜下钙化结节,符合TSC诊断。癫痫发作具有视觉先兆,影像学上右侧枕极及右侧楔前叶见皮质结节,发作间期脑电图提示双侧额颞区癫痫样放电显著,右枕区偶发性癫痫样放电。
病例来源:爱爱医
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