主诉

患儿女，10 d。
因全身皮肤红斑 9 d，于 2014 年 11 月 5 日于我院新生儿科住院治疗。

现病史

患儿为早产儿（妊娠 31 周），出生 10 h 后全身皮肤紧张伴潮红，如羊皮纸 样，触之光滑、质韧，症状进行性加重，随后出现四肢肿 胀、皲裂、眼睑外翻，口唇如鱼嘴样，伴发热和腹泻，于 在当地医院住院 5 d，诊断未明，门诊拟“新生儿败血 症、先天性鱼鳞病”入院。

查体

T：38.2℃，P：147次/分，R：40次/分，BP：未测mmHg
体重 3.2 kg，身长 42 cm，头围 30 cm，胸围 30 cm，腹围 29 cm，神志清，反应差，哭声微弱。心肺腹无异常，四肢 屈曲不能伸直，肌张力正常，生理反射稍弱。皮肤科检 查：双眼睑外翻，眼结膜充血，鼻部厚痂堵塞鼻孔，口张 开如鱼嘴样，口唇外翻，双耳廓畸形，全身可见紧张发 亮的黄色板状厚痂壳，似羊皮纸样，全身多处皲裂、出 血，以颈部、腋窝、腹股沟及膝肘等皮肤皱褶处明显，可 见鲜红皮肤及浆痂，手足掌面暗红瘀斑伴重度水肿，指 趾屈曲，外阴潮红，黏膜轻度糜烂（图1A）。

辅助检查

血常规中白细胞 18.45×109/L[正常值（3.5~9.5） ×109/L，以下同]，中性粒细胞比例 0.869（0.400~0.750）； 血氧饱和度 86%（90%~100%），降钙素原 3.48 mg/L（ < 0.05 mg/L），血培养（双侧单瓶）均显示表皮葡萄球菌生 长，药敏试验：头孢唑啉、万古霉素及左氧氟沙星敏感， 青霉素耐药。

初步诊断

火棉胶样婴儿；新生儿败血症。

诊治经过

入恒温暖箱，湿度 60％，高锰酸钾水浴后糜 烂处外用莫匹罗星乳膏，全身外用雅漾三重修复霜加 5%尿素霜，纱布包扎，眼部用人工眼泪及金霉素眼膏 预防感染。头孢呋辛（50 mg/kg）静脉滴注，每日 2 次， 补液及营养支持治疗，维生素 AD 胶丸 1 粒（含维生素 A 2300 IU 维生素 D 1000 IU），口服每日2次。l周后患 儿明显好转，半个月后出院，出院后 1个月复诊，胶样痂 壳完全脱除，但全身仍有散在细薄鳞屑（图1B、 C），患儿体重偏轻，出现黄疸。半年后复诊，皮肤完全正常。

【家族史】患儿父母体健，非近亲结婚， 母亲孕期健康，否认孕前及孕期用药史，否认家族遗传 病史。
【讨论】火棉胶样婴儿（collodion baby, CB）是一种罕见 的常染色体遗传性疾病，患儿多为早产儿，出生时全 身皮肤就覆盖着一层由增生角质层形成的肥厚及紧 张有光泽的胶样痂壳，似火棉胶样，肢体受限，眼睑有 外翻、唇外翻、鼻软骨和耳廓软骨发育不良。常伴发高 渗性脱水、缺氧、营养不良及皮肤感染，甚至肺部感染 及败血症等，死亡率很高。本病的机制并不十分清楚， 可能与脂质形成酶或脂质运载体的功能缺失有关，其 中已经证实由于位于染色体 14q12 上编码表皮交联 酶转谷氨酰胺酶-1 的基因发生突变导致了该酶的功 能缺失有关，最终形成了严重的角化过度、屏障功能 受损及严重的经皮水分丢失。有学者认为 CB 并非一 种***的疾病[2]，常见于常染色体隐性遗传性先天性 鱼鳞病、鱼鳞病样红皮病、板层状鱼鳞病等[1]。患儿通 常在出生后 2 周内，胶样痂壳大片脱落，大部分患儿 逐渐演变为先天性鱼鳞病样红皮病和板层状鱼鳞病。 少部分轻症患儿有自愈倾向，称为自愈性火棉胶婴儿 [2]，预后良好，可恢复正常容貌及皮肤，智力和体格发 育亦不受影响。少数患儿可演变为 Sjogren-Larsson 综 合征、伴毛发硫营养障碍性鱼鳞病、中性脂质贮积病、 婴儿 Gaucher 病等。CB 组织病理改变为角质层角化过 度，组织病理检查常在患儿演变为各型鱼鳞病或其他 表型时才更有意义。根据 CB 时间上表现为出生后即 发作、 2 周左右脱膜，皮损表现为全身羊皮纸样膜、眼 睑外翻、肢体限于特殊位置等特点，鉴别诊断不难。 CB 在治疗上不宜强行剥离痂壳及使用强效角质 剥脱剂，这可能增加感染和经皮吸收药物的风险。建 议将患儿放置在湿润的保温箱，并外用润肤剂。本例 患儿的特点为并发新生儿败血症。新生儿败血症指细 菌或真菌感染导致的新生儿败血症，病原菌侵入血液 中生长繁殖，产生毒素而造成的全身性中毒反应，发 病率约 1%~5%。新生儿败血症与早产、低体重、皮肤 破损、侵袭性操作、羊水污染、母亲产前感染性疾病密 切相关。我国病原菌血培养阳性率约 5.7%,以革兰氏阳性菌多见，占 80.24%，表皮葡萄球菌及溶血性葡萄 球菌为主，革兰阴性菌以肺炎克雷伯杆菌及大肠埃希 菌为主，真菌感染较少见[3]。本例患儿血培养示表皮葡 萄球菌生长，本例患儿为早产儿，可能免疫功能未完 善，因多处皲裂伤口感染病原菌，皮肤屏障功能下降， 病原菌侵入血液导致败血症的发生。治疗上选用敏感 抗生素，足量足疗程，供给足够热量和液体，注意对酸 中毒、电解质紊乱、脑水肿和休克等常见并发症加强对 症支持治疗，静脉注射用人免疫球蛋白有较好疗效。新 生儿败血症早期往往缺乏典型的临床表现，仅表现为 饮乳减少、烦躁不安、哭声低微、低热或不发热等，但病 情进展迅速，病情险恶是其特点，早期诊断有重要意 义。降钙素原和 C 反应蛋白、血小板计数的异常升高对早期诊断新生儿败血症具有较高的敏感性及特异性[4]， 产前、产中及产后防止可能的感染是预防本病的关键。