【病案介绍】
主诉
患儿女，10岁，汉族。
现病史
出生后1个月头皮、口周、颈部、躯干、臀部及掌跖出现红斑，哭闹时颜色加深，红斑基础上皮肤 干燥粗糙，无明显鳞屑。头发细软、稀疏，易折断。曾到多家 医院就诊。以湿疹、特应性皮炎给予氯雷他定、呋喃西林溶 液、糠酸莫米松软膏等药物治疗，效果不佳，病情逐渐加重， 红斑基础上出现明显的角化过度和增厚，皮肤呈颗粒状或者 皮革样角化，其上可见棕褐色疣状凸起(图IA)。5岁时出现畏光、视力下降；8岁开始听力逐渐下降。2016年3月因全身 疣状增生伴渗出、发热1个月来诊。
查体
身高109 cm，体重19 kg，神志清，精神差。体温 38．5 oC。皮肤科检查：头发稀少细软，易断；头皮、口周、颈 部、躯干、臀部大片棕褐色斑块、结痂，呈头盔、铠甲样；其上 可见疣状增生，伴有皲裂、溢脓，有恶臭(图1B)。四肢皮肤 散在黑褐色角化性斑块。掌跖弥漫性角化过度，呈鹅卵石 样、砂砾样外观(图1C)。指(趾)甲增厚，浑浊变白，远端分 离、变形。眼科检查：畏光，视力左眼0．5，右眼0．2；双侧球结 膜充血，角膜浑浊、血管增生。
辅助检查
耳鼻喉 科检查：双耳中度感音性耳聋。口腔科检查：牙釉质发育不 全，牙间隙明显增宽。头皮分泌物检查：脓液真菌培养为白 念珠菌，细菌培养为铜绿假单胞菌及表皮葡萄球菌。病理检 查：表皮明显角化过度伴有毛囊角栓形成，棘层肥厚，呈疣状 增生；真皮血管周围少量淋巴细胞浸润(图2)。于北京儿童 医院取患儿及其父母外周血和甲，针对**B2基因进行检测， 发现患儿**B2基因2号外显子c．C50T杂合突变，导致**B2 基因所编码的Cx26蛋白第17位氨基酸由丝氨酸变成苯丙氨 酸(p．S17F)(图3)。该突变在患儿父母及100例无关健康人 对照中均未检测到。
诊断：KID综合征。
病例来源：爱爱医
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