主诉

患儿男，7个月

现病史

体温39℃、脉搏132次/分、呼吸36次/分(哭闹状态下)、体重10kg，发育营养欠佳，神清精神差，四肢可见较密集的粟粒大小丘疹，全身浅表淋巴结不大；前囟未闭2cm×2cm，颊黏膜可见黄白色物质不易拭去；颈软，双肺可闻湿啰音，心音有力，律齐；腹软，肝肋下2cm，剑下4cm，质中，脾未及，无脑膜**征。
血常规:WBC3.1～4.4×109/L，中性58%～63%，血红蛋白86～101g/L。生化:总蛋白49～53g/L，白蛋白30.8～33.4g/L，球蛋白15.6～22g/L。血培养:人葡萄球菌。便培养:沙门菌属E群。X线胸片示肺炎(见图)。腹部B超示肝大，余正常。先天性代谢病检测:尿未发现异常代谢产物。血Ig系列:IgA

查体

体温39℃、脉搏132次/分、呼吸36次/分(哭闹状态下)、体重10kg，发育营养欠佳，神清精神差，四肢可见较密集的粟粒大小丘疹，全身浅表淋巴结不大；前囟未闭2cm×2cm，颊黏膜可见黄白色物质不易拭去；颈软，双肺可闻湿啰音，心音有力，律齐；腹软，肝肋下2cm，剑下4cm，质中，脾未及，无脑膜**征。
血常规:WBC3.1～4.4×109/L，中性58%～63%，血红蛋白86～101g/L。生化:总蛋白49～53g/L，白蛋白30.8～33.4g/L，球蛋白15.6～22g/L。血培养:人葡萄球菌。便培养:沙门菌属E群。X线胸片示肺炎(见图)。腹部B超示肝大，余正常。先天性代谢病检测:尿未发现异常代谢产物。血Ig系列:IgA

辅助检查

体温39℃、脉搏132次/分、呼吸36次/分(哭闹状态下)、体重10kg，发育营养欠佳，神清精神差，四肢可见较密集的粟粒大小丘疹，全身浅表淋巴结不大；前囟未闭2cm×2cm，颊黏膜可见黄白色物质不易拭去；颈软，双肺可闻湿啰音，心音有力，律齐；腹软，肝肋下2cm，剑下4cm，质中，脾未及，无脑膜**征。
血常规:WBC3.1～4.4×109/L，中性58%～63%，血红蛋白86～101g/L。生化:总蛋白49～53g/L，白蛋白30.8～33.4g/L，球蛋白15.6～22g/L。血培养:人葡萄球菌。便培养:沙门菌属E群。X线胸片示肺炎(见图)。腹部B超示肝大，余正常。先天性代谢病检测:尿未发现异常代谢产物。血Ig系列:IgA

【诊断要点】 病例特点1男婴7个月2生后不久出现湿疹，持久不退，与遗传有关。3反复感染，包括呼吸道消化道，泌尿道。4生后腹泻至今。5血小板减少皮肤出现出血点淤斑。应该考虑的疾病：1泌尿系统感染久治不愈反复发生，应该做静脉肾盂造影排除泌尿系统畸形。2血小板减少症应做骨穿排除。3湿疹腹泻4营养不良贫血。最后补充检查：免疫功能检查、体液免疫检查，IgE及IgA增高。IgG正常，IgM减低。细胞免疫检查：淋巴细胞计数2×109/L。（正常4－6×109/L）。
【最后确诊】 Wiskott-Aldrich综合症（湿疹－血小板减少性免疫缺陷病）
【病例分析】 本病特点：1.血小板减少性紫癜常为最早的临床表现，在生后不久，或出生时即有瘀点或瘀斑，消化道、泌尿道亦常出血。2.贫血因反复出血引起，尤其在感染期间。3.湿疹常见于生后数月。主要分布于头面部、前臂、胭窝，亦可遍及全身。4.反复感染常为肺炎、中耳炎、脑膜炎、皮肤感染；反复单纯性疱疹病毒感染，并可导致角膜炎；重者有CMV感染和卡氏肺囊虫病。接种含细菌的多糖抗原可致严重反应。5.其他并发症肝脾常肿大，或可有关节炎。6.实验室检查1)IgG正常，IgM减低，IgE、IgA升高，同族凝集素缺如，多糖抗原注射无免疫应答。2)迟发型皮肤试验反应减弱，或无反应。3)部分患儿多形核白细胞正常，嗜酸细胞可增高，补体水平正常，血小板形态缩小，骨髓巨核细胞正常。
【治疗方法】 1.对症治疗，如出血明显应输新鲜血小板，但应防自身抗体增加，不宜多次反复给予。湿疹可予局部治疗。2.脾切除有增加感染的危险，一般忌用。3.给予有效抗生素。4.可试用转移因子。5.骨髓移植，可重建免疫功能，纠正血小板减少。