主诉

男，5岁
女，2岁
女，4岁
以间断右上腹痛1年，全身皮肤黏膜黄染1周，于2013年3月4日入院。大便白陶土色。
以发热13d，皮肤黄染10d为代主诉于2012年6月9日入院。
以皮肤黏膜黄染半月，呕吐5d为代主诉于2009年12月11日入院。

查体

全身皮肤黏膜黄染，上腹部稍膨隆，未触及明显异常包块。
体温38．2℃，全身皮肤黏膜明显黄染，腹平软，右上腹可触及一质软包块，肝脏肋下3cm可触及。
肝肋下3cm可触及，质软，无触痛，腹部未触及明显异常包块。血WBC12．8×109/L，HBsAg(-)，抗HBs(+)；肝功能：ALT175U/L，TBIL125pmol/L，DBIL108pmol/L。

辅助检查

血生化检查示：ALT142U/L，GGT605U/L，TBIL263pmol/L，DBIL174pmol/L：ALP1503U/L。腹部彩色超声示70mm×20mm稍高回声包块，似有包膜，内回声不均，后方门静脉受压。CT可见胆总管扩张，可见低密度影。MRCP示肝部门肝左右叶胆管、左右肝管、肝总管及胆总管可见团块状稍长T，混杂长T2信号影，可见“空虚征”，提示：近肝门部左右叶胆管、左右肝管、肝总管及胆总管区占位性病变(图1、2)。
血生化检查示：ALT148U/L，GGT570U/L，TBIL166pmol/L，DBIL150pmol/L，ALP1276U/L。腹部彩色超声检查示：肝门部胆管囊性回声并肝内胆管扩张。腹部CT检查示：肝内外胆管扩张，胆囊大，胆总管末端见异常密度影。腹部MRI示：胆总管上中段类圆形信号，胆囊体积增大，肝内外胆管扩张。
超声检查示：肝脏体积增大，回声稍增强。左、右肝管内径约为0.5cm，肝外胆管内径约1cm，胆总管管壁回声明显减低，管腔低回声改变，管壁与管腔界限不清。

初步诊断

术前诊断为：阻塞性黄疸，胆道肿瘤?
术前诊断：阻塞性黄疸，胆总管囊肿?
术前诊断：阻塞性黄疸：胆总管囊肿?

诊治经过

术中见肝脏明显淤胆，胆总管扩张直径约4cm，胆囊增大约7cm×4cm×3cm，穿刺抽出无色粘液，胆总管内充满葡萄状质脆瘤体，部分瘤体合并陈旧出血(图3)，瘤体远侧至胆管胰腺段，近侧至左、右肝管。术中行胆管肿瘤切除术，近侧左、右肝管瘤体取石钳取出，胆总管内留置T管。病理检查示：小圆或梭形细胞恶性肿瘤，倾向横纹肌肉瘤。免疫组织化学检查示(图4)：SMA(-)，S-100(-)，Desmin(+)，Vimentin(+)，CD68(-)，ALK(-)，CD34(灶+)。Ki67(30％)，MyoDl(+)，Myogenin(+)。患儿切口愈合良好，术后1周复查肝功能示：ALT25U/L，GGT126U/L，TBIL52μmol/L，DBIL24μmol/L，ALP374U/L，予AVCP、IEV化疗方案，患儿复查CT见肝门部不规则软组织密度影，密切不均，增强后轻度强化，并肝内外胆管扩张，拟进一步化疗。
术中探查肝脏淤胆样改变，胆囊增大，胆总管扩张直径约3.5cm，内有葡萄状实性包块，术中快速冰冻提示间叶来源恶性肿瘤。切除含肿瘤在内的胆总管及胆囊，行胆肠吻合术。病理检查示：间叶源性恶性肿瘤，考虑胚胎性横纹肌肉瘤。免疫组织化学检查示：EMA(-)，Vimentin(+)，CD99(+)，SMA(-)，S-100(-)，MyoDl(+)，Myogenin(±)，CD34(-)，Ki-67(+约30％)。术后切口愈合良好，术后一周复查血生化检查示：ALT33U/L，TBIL22pmol/L，DBIL3pmol/L，ALP349U/L。术后分别给予AVCP、IEV、DEV方案化疗。术后1年，复查胸腹部CT，未见肿瘤复发及转移。
术中探查肝脏淤胆样改变，胆总管扩张，管腔内充满葡萄状瘤体，行胆道肿瘤切除术及胆肠吻合术。术后病理检查报告：小圆细胞恶性肿瘤，考虑胚胎性横纹肌肉瘤。免疫组织化学检查示：CK(-)，SMA(-)，CD99(+)，CD34部分(+)，MyoDl(+)，Myogenin(+)，Ki-67阳性>50％，术后一周复查肝功能等回示基本正常，切口愈合良好，至外地化疗，方案不详，术后14个月患儿死亡，死因不详。

【病例1】
【病例2】
【病例3】