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婴儿恶性石骨症1例

2****2其他医务者

更新时间:2016-12-29 16:02

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病例摘要

【基本信息】男,3个月2d

【病案介绍】

主诉

男,3个月2d
以“发现血常规异常5d”为代主诉入院。

现病史

患儿因出生后持续排绿色稀便,至当地医院就诊,查血常规异常遂来郑州大学第一附属医院就诊。

查体

体温37.1℃,心律135次/min,呼吸32次/min,体质量5.5kg。神志清,精神可,发育正常,营养一般。全身皮肤黏膜无皮疹、黄染及出血点,浅表淋巴结未触及肿大。前额隆起,前囟平软,约1.5cm×1.5cm,双侧眼睑无水肿,结膜无充血,巩膜无黄染,右侧眼球突出,双侧瞳孔等大等圆,直径约4mm,对光反射迟钝,左侧鼻腔通气不畅,心肺查体无明显异常,腹稍膨隆,无压痛及反跳痛,肝肋下8cm,质中边锐,脾肋下8cm,质中边锐,神经系统检查无异常。

辅助检查

血WBC35.2×109/L,RBC2.58×1012/L,Hb71.0g/L,PLT56×109/L,网织红细胞(Ret)0.1145,外周血易见幼粒、幼红细胞。血生化:碱性磷酸酶(ALP)1123U/L(正常0~462U/L),乳酸脱氢酶(LDH)1382U/L(正常100~300U/L),Ca2+1.97mmol/L(正常2.50~3.00mmol/L)。骨髓细胞学检查:骨髓增生活跃,粒系占0.288,红系占0.224%,粒系比值减低,部分细胞胞质内颗粒粗大,可见嗜酸细胞;红系比值正常,细胞形态大致正常,成熟红细胞大小不等,色素充盈欠佳,可见多嗜性红细胞及卡波环;淋巴细胞比值增高;全片未见巨核细胞,可见散在PLT。摄骨盆平片示(图1):骨盆诸骨及所示腰椎密度增高,髓腔闭塞,腰椎呈典型“夹心饼干”样改变。长骨塑性不良可见干骺端透亮带和“骨中骨”现象。头颅CT:矢状位(图2)示头颅骨密度增高;冠状位(图3)示颜面骨硬化,鼻窦气化差,呈“面罩征”。眼科会诊提示双眼视神经萎缩。

【诊治过程】

诊治经过

家长放弃治疗,自动出院。

诊断结果

确诊为“石骨症”。

【其他】


【家族史】 患儿父母非近亲婚配,无家族遗传病史。

病例来源:爱爱医

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全部评论

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m****9 新手达人

第一次听说这种疾病,长见识了

e****u 持之以恒LV5

本病非常少见,可惜了孩子。本病该不会是孕期长期补钙------那些补钙剂大多数都含有维生素D等成分,都会硬性将钙元素沉积于骨骼中,那么胎儿不就深受其害了??!!所以我的观点是:孕期不要什么常规补充钙剂、叶酸等药物,而是从饮食调节着手。 当然了,孩子血系多项指标明显异常,血液病的可能性也非常高。 其实,本病采用中医中药应该还是有一定效果的,千万不要轻易否定。

王***涵 持之以恒LV2

为什么会出现这种病证,是一种肿瘤吗?遗传病吗?免疫性疾病吗?如何认识? 钙质占据了骨髓,如何造血呢? 我感觉这种病是有治的,肾主骨,属水,心主血,属火,脾主运化,为气血生化之源,属土。水克火,土克水,培土可以治水,脾为后天之本。我认为中医健脾的办法可以治这种病。

王***涵 持之以恒LV2

为什么会出现这种病证,是一种肿瘤吗?遗传病吗?免疫性疾病吗?如何认识? 钙质占据了骨髓,如何造血呢? 我感觉这种病是有治的,肾主骨,属水,心主血,属火,脾主运化,为气血生化之源,属土。水克火,土克水,培土可以治水,脾为后天之本。我认为中医健脾的办法可以治这种病。

w****1 我爱企鹅

第一次听说“石骨病”,学习了

左桂仙 普通内科医师

第一次见这样的病,谢谢楼主

骆章菊 妇产科综合护师

晕家长就直接放弃了?可怜的孩子

钟长生 急诊科医师

第一次听说这种疾病,长见识了,感谢楼主的分享

g****1 新手达人

接诊过多例氟骨症患者,这种病例还真没遇到过

王燕辉 妇产科综合医师

没见过这样的病历,血常规改变挺严重的。

周永爱 儿科综合医师

曾经见过一骨石症患者做了骨髓移植,不知目前怎么样,距今有9年了。

l****4 新手达人

第-次见,能治疗吗?

吕艳艳 普通内科医师

有没有好的治疗方案?

j****e 新手达人

长见识了。……… …

y****1: 第一次见,谢谢分享!!!

Z****0 新手达人

罕见病历,学习了:诊断思维要拓宽些

许静 普通外科护师

第一次看到这样的病,孩子好可怜

李彦均 神经内科医师

第一次见这样的疾病。

廖文姬 普通内科主治医师

长见识了,xxxxx