【 一般资料】 患者，女，11个月
【 主诉】 因发育迟缓就诊于神经内科门诊。
【 现病史】 患儿于38周时顺产，其母因羊水过少在劳累后诱导分娩。其母孕期超声检查正常，血清学筛查试验为阴性。因恶心服用过昂丹司琼，因甲状腺功能减退服用左旋甲状腺素片。其母自觉与既往妊娠相比，胎动减少。患儿出生时无粪染，出生体重为3.0kg(第25百分位数)，体长48.3cm(第25百分位数)，头围32.5cm（第10百分位数）；1分钟和5分钟Apgar评分均为9分。出生后进入新生儿监护室。新生儿听力筛查结果正常。新英格兰新生儿筛检测试阴性。出生后3天出院回家。出生后喂养好，生长发育正常。可微笑和大笑，互动反应正常，但很少发声。4个月时，患者父拇指出其开始出现对响声的惊跳反应。6个月时，开始出现翻身，触摸物体，可以扶坐。此时身高为69.9cm（第96百分位数），头围43cm（第72百分位数），体重8.5kg（第89百分位数）。9个月，可持物，并自己进食。然而，儿科医生指出，其为“三脚架形”坐姿，即背部略微前倾，手臂下垂，手指可垂至脚趾处。但两个月后，父母发现其坐着的时间很短，然后就瘫软，不能自已持物，进食。11个半月时，就诊于神经内科门诊。父母称患儿经常出现疲倦，警觉性下降，不可持物，扶站不能。可消化婴幼儿配方奶粉和较软的婴儿食品，其身高，头围，体重发育轨迹正常。患儿对喊其名字有反应，经常流涎，偶尔出现嘴部运动，无窒息或吞咽困难，无便秘及癫痫发作。在4个月时耳部感染。目前正在进行免疫接种。患儿与其父母和哥哥（3岁半）住在一起，体健。母亲是俄罗斯犹太籍，父亲是爱尔兰和意大利血统。其母孕4产2，自发性流产2次。家人曾去过加勒比和意大利。其父亲的表弟有轻微的言语问题；无其他神经疾病的家族史。
【 体格检查】 头面部无畸形。头围45cm（第50百分位数）；前囟柔软。眼底未窥入。左侧大腿有二处色素脱失斑，Wood灯检查呈阴性，提示无神经皮肤病变；无肝脾肿大。
【 神经系统体格检查】 可见间断性惊跳反应，瞳孔反射正常，眼球运动正常，对光反射正常，无眼球震颤。面部和舌部肌肉对称，无舌肌震颤或巨舌。伴周期性微笑动作，短暂的咀嚼动作，努嘴，流涎，但没有发声。对**有转头反应。双手及手指伸展正常，腿部伸肌有力，双侧马蹄足（跖屈），脚趾卷曲。四肢肌张力增加伴强直，巴氏征阳性，无抓握和拥抱反射，不持续性踝阵挛。俯卧位时，可短暂抬头。坐位时头颈部向前低垂。紧张性颈反射不对称。降落伞反射为阴性，即患儿表现为双手握拳，没有伸展手臂。
【 实验室检查】 血液天门冬氨酸氨基转移酶升高，159U/L（参考范围：9-80）。其他测试结果，包括血浆总蛋白，白蛋白，球蛋白，总胆红素和直接胆红素，碱性磷酸酶，丙氨酸转氨酶以及肌酸激酶均正常，血氨基酸谱和尿有机酸水平正常。脑电图显示非快速眼动睡眠N2期相对延长，伴睡眠纺锤波缺失。N2期偶发双侧中央顶区低幅棘波（临床意义未明）。无癫痫脑电征象。Dr.OttoRapalino:在初评后第7天，对患儿进行了头部非增强的磁共振成像（MRI）检查（图1）。影像表现为轻度的弥漫性髓鞘发育不全，以深部和幕上皮层下白质为著，胼胝体压部和膝部相对不受累。T2加权像显示丘脑后部和豆状核信号轻度增高。丘脑前部出现轻度T1高信号和T2低信号。左额叶白质波谱成像（MRS）显示N-乙酰天门冬氨酸与肌酸比值轻度降低；左侧基底节MRS代谢正常。Dr.Linnoila:已行其他诊断试验。