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22-三体综合征1例

发布人:

b****2其他医务者

更新时间:2016-12-29 16:02

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病例摘要

【基本信息】男,1d

【病案介绍】

主诉

男,1d
因生后发现无**伴进乳差1d入院。

现病史

患儿系第6胎第2产,产程发动后因母瘢痕子宫选择性剖宫产娩出,足月出生,出生体重3.1kg。否认宫内窘迫及生后窒息史,羊水量多,I度污染。产前3d行产检发现有脐带绕颈1周,胎盘无异常。生后哭声弱,皮肤红润,Agpar评分不详。生后家长发现患儿无**,自行给予进乳2次后均出现呕吐,呕吐物为乳汁,进乳欲望差。病程中无发热,尿道口可见黑色胎便排出,排尿正常。

查体

一般状态及反应欠佳,皮肤黄染、晦暗、发花,口周及颜面皮肤略青紫,前囟平坦、无紧张,**,呼吸急促,62次/分,三凹征阳性,听诊双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音,心律140次/分,心音亢进,节律规整,未闻及杂音,腹部略膨隆,无压痛、反跳痛及肌紧张,听诊肠鸣音弱,**处可见一皮肤凹陷,**无明显收缩,原始反射弱,四肢肌张力正常,四肢皮温低,末梢循环欠佳。

辅助检查

心脏彩超示完全型肺静脉异位引流(考虑为心内型)、房间隔缺损(继发孔型)-房水平右向左分流、动脉导管未闭(管型),右房、右室增大,肺动脉增宽,压力轻度增高,三尖瓣轻度反流。

【诊治过程】

诊治经过

术后患儿心功能差,予以呼吸支持、强心、利尿、抗感染等对症支持治疗。住院治疗28d,患儿无需呼吸支持,可自行进乳,腹部横结肠造瘘口排便正常后出院。住院期间送检常规染色体核型分析,出院后结果回报为47,XY,+22?[20],见图1。出院后对患儿进行电话随访,现患儿已5个月,4月龄、体重5.0kg时于其他医院行心脏手术,手术过程尚顺利。目前患儿处于术后恢复期,一般状态恢复良好,腹部横结肠造瘘口处正常排便。

诊断结果

入院后行横结肠造瘘术。

【其他】


【家族史】 该患儿有一姐姐,8岁,健康。

病例来源:爱爱医

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d****3 持之以恒LV2

22三体综合征较少见.学习啦

朱小红 妇产科综合护师

好少遇到这样的病例,多看多学

y****5 新手达人

嗯,现在21三体的病例很多,不过对于小孩和父母的压力都很大,哎,

m****9 新手达人

非常好的病例资料,值得探究

王银 儿科综合医师

我有个病人现在三岁了,可惜家里的钱全发光了,现在小孩的爸妈跟我说后悔,我希望有这么一个机构可以帮这些小孩资助以后的生活

王秀林 中医妇产科医师

我以前也见过一例这样的患儿,可惜家放弃治疗了